简介:1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为
简介:临床资料患者,男,53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年,加重20d,于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑,伴瘙痒和烧灼感,红斑逐渐变为红褐色,每到夏季加剧。
简介:背景:维生素D是骨钙化所必需的,其缺乏可能会导致骨折和骨软化症。地域或种族因素可能会影响皮肤合成维生素D。作者假设角质化的主要变化同样可能影响皮肤合成维生素D。目的:为了探讨9例非大疱性先天性鱼鳞病患者的钙调性激素、骨再造参数和骨密度(BMD)。患者和方法:6例欧洲患者和3例北非患者。4例长期接受阿维A治疗。所有患者在冬季作了一个全面的生物学检查包括血清和尿的钙、磷和钙调性激素犤全段甲状旁腺激素(iPTH)、25-羟基维生素D(25-(OH)D)和1,25-二羟基维生素D(1,25-(OH)2D)犦,骨形成和再吸收标记,其中4例患者在夏季重复这些检查。所有患者尚测量BMD。结果:所有患者25-(OH)D显著缺乏,明显低于域值下限25nmol/L。北非的患者缺乏25-(OH)D比欧洲患者更严重,可能是由于皮肤色素沉着差异。欧洲患者iPTH正常,而北非患者iPTH升高。日光照射后仅有1例患者维生素水平升高。骨形成和再吸收标记保持在正常水平。股骨颈骨密度测定显示2例年轻的北非女性患者接近骨病域值。未发现维甲酸影响维生素D代谢。结论:先天性鱼鳞病患者,尤其是皮肤色素深的患者有严重的维生素D缺乏。未来对这些患...
简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
简介:临床资料患者,男,17岁,学生。主因双手背皮肤变绿20d,加重并泛发全身1周,于2014年2月25日就诊。20d前,患者无明显诱因双手背皮肤变绿,无自觉症状,用纸巾擦拭后绿色能消失,纸巾上出现绿色,但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中,水逐渐变为绿色,未诊治。1周前,患者双手背皮肤绿色变得更加明显,同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色,指(趾)甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品,无药物服用史,无重金属及染料接触史,近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健,家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查:系统查体无特殊。皮肤科检查:全身皮肤均呈现果绿色,以双手、足背为重,用乙醇棉球擦拭,棉球变为绿色(图1);尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查:血、尿常规正常,肝肾功能、血糖、血脂正常;腹部B超示脾稍大。诊断:绿色色汗症。嘱患者多饮水,禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡,30d后电话随访,皮肤绿色全部消退,颜色恢复正常。
简介:24岁女性患者,腰腹部出现红褐色斑疹和斑片6个月。皮肤科情况:腰腹部散在分布直径0.5~2cm红褐色斑疹及斑片,触诊浸润感明显。组织病理检查见皮肤内成熟浆细胞呈团块状浸润;免疫组化显示浆细胞为多克隆增殖。诊断:皮肤浆细胞增多症。治疗:口服雷公藤多苷、外用复方曲安奈德乳膏3个月效果不佳;调整治疗为醋酸泼尼松15mg每日1次、沙利度胺50mg每日2次口服,治疗2个月后,皮损变平,触诊浸润感减轻。