简介:摘 要:本文以提高助航照明电源的可靠性为目标,以多因素故障为基础,建立一套适用于助航照明电源的多因素故障的可靠度计算方法。首先,基于多单元之间的故障传输关系,构建单元多状态模型;其次,为解决常规单元的协同失败问题,本项目将通过构造修改系数 C,构建适用于导航照明的冗余助航照明系统的β因子因素关联失效分析模型。在此基础上,以我国代表性的城市照明电力系统为研究对象,分别构建传统的多状态贝叶斯模型及多状态贝叶斯方法,并进行可靠性分析,验证多状态协同故障贝叶斯模型能够准确地刻画照明电力供应系统,降低建模的复杂性,更符合系统的真实状况。最后,运用贝叶斯理论进行逆向推断,发现了助航照明电源的弱点。
简介:摘要目的调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性,探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术,对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型,并计算遗传学参数。结果21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因,489种基因型,基因频率在0.0010~0.5434之间,基因型频率在0.0020~0.3274之间,杂合度分布在0.639~0.833之间,个人识别能力为0.803~0.948,三联体非父排除率为0.416~0.584,二联体非父排除率为0.140~0.238,多态信息含量为0.57~0.81,累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752,二联体累积非父排除率为0.987 266。结论D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性,在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统,可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。
简介:摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型,计算等位基因频率、群体遗传学参数,并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正,30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82,多态信息含量为0.2~0.37,个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8,三联体累积非父排除率为0.986 245 8,二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比,分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义;与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比,分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性,可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。
简介:目的:系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型(extensivemetabolism,EM)与中间代谢型(intermediatemetabolism,IM)、慢代谢型(poormetabolizer,PM)基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法:电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19*EM与IM+PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃(Meta)分析。结果:共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM+PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗(RR=0.46,95%CI=0.19~1.13)及支架内血栓形成发生率(RR=0.72,95%CI=0.34~1.53)的差异均无统计学意义(P〉0.05),但心血管事件发生率的差异有统计学意义(RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05),CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论:在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19*IM+PM基因型携带者较CYP2C19*EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。
简介:目的:探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法:选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-timePCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果:癌症组的MTHFR基因野生型C/C、杂合基因型C/T及纯合变异型T/T的基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与正常对照组相比,消化系统癌症或冠心病患者MTHFRC677T各基因型的分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:在浙江地区人群中,未发现MTHFR基因C677T多态性与消化系统癌症或冠心病的易感性存在显著相关性。
简介:摘要目的探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统分子遗传多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)、急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia, AML)的相关性。方法对323份成年ALL、350份成年AML患者以及745份随机健康对照的样本,采用PCR-序列特异性引物(sequence specific primer,SSP)方法检测KIR基因,采用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型。从KIR基因、KIR基因组合型、HLAⅠ类配体、已知的KIR+HLA受-配体组合等4个方面比较各病例组与对照组分子遗传多态性的差异。结果ALL及AML病例组中分别检出了32种、33种KIR基因组合型,与对照组中检出的35种KIR基因组合型相比,AA1在ALL组和AML组的检出频率均显著低于健康对照组(ALL组:45.79% vs. 55.30%,Pc=0.004;AML组:48.27% vs. 55.30%,Pc=0.030),为急性白血病保护性因素;ALL组中2DL2及其受-配体组合2DL2+HLA-C1、2DS2及其受-配体组合2DS2+HLA-C1的检出频率均显著高于健康对照组,而2DL3基因、HLA-A3/A11配体及3DL2+HLA-A3/A11受-配体组合的检出频率均显著低于健康对照组(P<0.05),但经过Bonferroni校正后差异显著性均丢失(Pc>0.05);AML组2DS1和2DL5的检出频率均显著高于健康对照组,而HLA-C2配体及2DL1+HLA-C2受-配体组合的检出频率均显著低于健康对照组(P<0.05),但经过Bonferroni校正后差异显著性均丢失(Pc>0.05)。结论本文获得了南方汉族KIR-HLA系统中与急性白血病相关的潜在易感或保护性因素,尤其是保护性因素AA1基因组合型,可为急性白血病发病机制和个体化免疫治疗提供新的线索及理论依据。