简介:摘要目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征,为临床多学科联合管理提供依据。方法2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD,年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市,包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷,符合纳入标准并有完整资料43例,其中Ⅰa型9例,Ⅰb型34例;男30例(69.8%),女13例(30.2%);年龄为1~18岁;家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%),均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%),肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%),腹痛/腹胀24例(55.8%),恶心/呕吐22例(51.1%),黏液便/血便14例(32.6%);至少2个以上消化道症状者38例(88.0%);反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%),中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%),其中<0.5×109/L 10例(23.3%),白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×109/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查,诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%);麦芽糊精3例(6.9%);特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例,其中11例诊断为GSD相关性肠病。结论儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见,尤以Ⅰb型GSD显著,此型患儿GSD相关性肠病发生率高,应用G-CSF不能避免肠病的发生,其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗,多学科联合管理,有助于减少患儿的并发症,提高患儿的生活质量。
简介:摘要糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同,症状复杂,早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上,结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结,制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
简介:摘要目的动态血糖监测(CGM)肝糖原累积病(GSD)患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况,为优化患儿的营养治疗提供支持。方法回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿,按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组,总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料,包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等,采用动态血糖监测系统(CGMS)对肝GSD患儿进行72 h CGM,评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ²检验、Fisher确切概率法、t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。结果42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5(6.7, 12.9)岁,病程为6.8(5.1, 11.3)年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围,但5组间血糖水平标准差(SDBG)和平均血糖波动幅度(MAGE)差异均有统计学意义(F=2.747、3.029,均P<0.05),其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型[(1.10±0.36)、(0.98±0.30)比(0.62±0.26) mmol/L,t=3.010、2.440,均P<0.05],Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型[(2.3±0.9)比(1.2±0.6)和(1.7±0.6) mmol/L,t=2.734,2.302,均P<0.05]。结论CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况,有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量,从而优化患儿的治疗方案改善预后。
简介:糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)为糖原代谢障碍导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织器官中贮积所致的一组遗传代谢性疾病,根据酶缺陷不同,至少可分为12型,以GSD1型最常见,GSD1早期可继发显著的高脂血症,随年龄增长可能出现肾功能不全、高血压等远期并发症,这些均为动脉粥样硬化的危险因素,可能增加卒中风险。本文依据GSD1合并卒中的病例报告,探讨GSD1卒中发生的相关机制,目前主要有两种观点:其一认为GSD1患者是早期动脉粥样硬化、卒中的高危人群;其二认为GSD1有显著高脂血症而卒中发病率小,可能具有抗动脉粥样硬化机制,本文从以上两方面分别阐述。