简介:摘要:目的:在实际诊断结肠癌疾病的过程之中,探讨血清SEPT9基因甲基化的临床价值。方法:选择2022年3月至2023年2月在我院接受健康体检的人群60例为研究对象,针对其中存在血清SEPT9基因甲基化以及不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者的结肠癌确诊概率进行分析。结果:与不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者相比,存在此类问题的受检者出现结肠癌问题的概率整体更高。结论:在为患者实施体检的过程中,如果发现患者出现了血清SEPT9基因甲基化的问题,则在一定程度上提示患者自身存在结肠癌的风险,临床上需要对此加大关注的力度,及时进行诊断。
简介:摘要:目的:在实际诊断结肠癌疾病的过程之中,探讨血清SEPT9基因甲基化的临床价值。方法:选择2022年3月至2023年2月在我院接受健康体检的人群60例为研究对象,针对其中存在血清SEPT9基因甲基化以及不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者的结肠癌确诊概率进行分析。结果:与不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者相比,存在此类问题的受检者出现结肠癌问题的概率整体更高。结论:在为患者实施体检的过程中,如果发现患者出现了血清SEPT9基因甲基化的问题,则在一定程度上提示患者自身存在结肠癌的风险,临床上需要对此加大关注的力度,及时进行诊断。
简介:摘要目的通过分析SEPT9基因突变致遗传性神经痛性肌萎缩1家系的临床特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2013年8月在解放军第九六〇医院就诊的经基因检测确诊的神经痛性肌萎缩1个家系的临床表现、检验、影像和电生理特点。结果该家系发病于儿童至中年,有年龄早现现象,男女均受累,幼年均见前臂环状皱褶,首发症状为上肢疼痛、无力,远端重于近端,腕下垂,起病急,呈复发缓解病程,遗留全身消瘦、皮肤松弛,脑脊液、臂丛神经磁共振检查正常,电生理局限于双上肢周围神经损害。结论遗传性神经痛性肌萎缩主要表现为复发缓解的局限性臂丛神经的疼痛、无力,形体消瘦、皮肤松弛,电生理局限于臂丛神经受累。
简介:摘要目的探讨血浆SEPT9基因甲基化联合血清癌胚抗原(CEA)、糖类抗原724(CA724)检测在结直肠癌诊断中的临床应用价值。方法选取2018年5月至2021年10月陕西省宝鸡市中心医院和云南省新昆华医院收治的219例结直肠病变患者,包括病理诊断结直肠癌149例、结直肠息肉70例,选择同期体检健康者100名作为健康对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定血浆SEPT9基因甲基化状态,电化学发光法测定血清CEA和CA724的水平。比较各组3项指标表达情况,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析3项指标单独及联合诊断结直肠癌的效果。结果结直肠癌组SEPT9基因甲基化阳性率(74.50%,111/149)高于结直肠息肉组(22.86%,16/70)和健康对照组(1.00%,1/100),差异有统计学意义(P<0.001);结直肠癌组CEA阳性率(46.98%,70/149)高于结直肠息肉组(40.00%,28/70)和健康对照组(3.00%,3/100),差异有统计学意义(P<0.001);结直肠癌组CA724阳性率(38.93%,58/149)高于结直肠息肉组(32.86%,23/70)和健康对照组(2.00%,2/100),差异有统计学意义(P<0.001)。SEPT9基因甲基化、CEA和CA724单独诊断结直肠癌的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.823(95% CI 0.753~0.891)、0.788(95% CI 0.725~0.852)、0.689(95% CI 0.624~0.754)。SEPT9基因甲基化诊断结直肠癌的最佳临界Ct值为36.5,灵敏度为90.30%,阳性预测值为84.68%,均高于CEA和CA724;CEA诊断结直肠癌的最佳临界值为8.80 ng/ml,特异度(77.50%)和阴性预测值(78.48%)均高于SEPT9基因甲基化和CA724;3项指标联合检测的临界值取3项指标单项最佳临界值时的灵敏度(97.66%)、阳性预测值(93.98%)、阴性预测值(81.25%)、AUC(0.846,95% CI 0.749~0.944)均较单项指标高。结论血浆SEPT9基因甲基化、血清CEA和CA724联合检测诊断结直肠癌,灵敏度和准确度高,三者可以优势互补,提高诊断效率,对于结直肠癌的诊断具有较高的临床价值。
简介:摘要目的探讨DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)表达与SEPT9基因甲基化的关系,以及二者在结直肠癌诊治中的应用前景。方法收集75例结直肠癌及癌旁组织、68例结直肠高级别内瘤变组织(简称癌前病变组织)和高级别内瘤变旁组织(简称癌前病变旁组织),采用焦磷酸测序检测SETP9基因甲基化水平,采用实时荧光定量聚合酶链反应检测SEPT9 mRNA的表达,采用免疫组化方法检测SETP9和DNMT3b的蛋白表达。采用脂质体介导法,将DNMT3b siRNA和阴性对照siRNA转染HT-29细胞,设DNMT3b siRNA 15 nmol/L组、DNMT3b siRNA 30 nmol/L组、阴性对照siRNA 15 nmol/L组、阴性对照siRNA 30 nmol/L组和空白对照组。采用焦磷酸测序检测各组SEPT9基因甲基化和DNMT3b mRNA表达水平。结果结直肠癌组织、癌旁组织、癌前病变组织和癌前病变旁组织中,SEPT9基因甲基化率分别为(76.8±6.5)%、(14.4±2.6)%、(34.6±5.0)%和(7.4±1.2)%,结直肠癌组织最高(P<0.001);SEPT9mRNA的相对表达量分别为0.18±0.03、0.89±0.41、0.69±0.41和1.01±0.21,结直肠癌组织最低(P<0.001),而癌旁组织、癌前病变组织及癌前病变旁组织差异无统计学意义(P>0.05);SEPT9蛋白表达阳性率分别为12.0%(9/75)、53.3%(40/75)、55.1%(38/69)和62.3%(43/69),结直肠癌组最低(P<0.001),而癌旁组、癌前病变组及癌前病变旁组差异无统计学意义(P>0.016 7);DNMT3b蛋白表达阳性率分别为56.3%(45/75)、26.7%(20/75)、46.4%(32/69)和33.3%(23/69),结直肠癌组最高(P<0.001),但与癌前病变组差异无统计学意义(P>0.016 7)。体外实验显示,空白对照组、阴性对照siRNA 15 nmol/L组、阴性对照siRNA 30 nmol/L组、DNMT3b siRNA 15 nmol/L组和DNMT3b siRNA 30 nmol/L组中,DNMT3b siRNA 30 nmol/L组DNMT3b mRNA表达量最低,与其他各组差异均有统计学意义(均P<0.05),SEPT9基因甲基化率最低,但与DNMT3b siRNA 15 nmol/L组差异无统计学意义(P>0.05)。结论在结直肠癌病变进程的不同阶段,DNMT3b的表达与SEPT9基因甲基化水平有明显的相关性,DNMT3b高表达可能是SEPT9基因甲基化前重要的分子事件,在结直肠癌早期病变诊治中具有重要的潜在应用价值。
简介:摘要目的探讨血液样本中胞裂蛋白9(SEPT9)、干扰素调节因子4(IRF4)、支链氨基酸转氨酶1(BCAT1)和Ikaros家族锌指蛋白1(IKZF1)基因甲基化单独检测和联合检测对结直肠癌临床诊断的价值。方法选取2015年2月至2018年5月于天津医科大学附属肿瘤医院结直肠肿瘤科接受手术治疗的105例结直肠癌患者作为病例组,同时选取年龄范围和性别比例与病例组相近的105例健康体检者作为对照组。采集各研究对象的血液样本及临床资料,采用甲基化特异性PCR检测血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因的甲基化状态,分析单基因和联合基因甲基化水平与结直肠癌临床病理特征的相关性。结果病例组血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1单基因甲基化阳性率分别为67%(70/105)、44%(46/105)、45%(47/105)和46%(48/105),均高于对照组(均为0),差异均具有统计学意义(均P<0.001)。病例组血液中上述4种基因甲基化联合检测的阳性率为76%,高于单基因甲基化阳性率。血液中SEPT9、IRF4、BCAT1、IKZF1单基因甲基化及4种基因联合甲基化状态均与结直肠癌患者的肿瘤临床分期、肿瘤最大径、无进展生存期(PFS)和总生存期相关(均P<0.05)。结论血液中SEPT9、IRF4、BCAT1和IKZF1基因甲基化联合检测较单基因甲基化检测可明显提高结直肠癌检测的阳性率,为结直肠癌的早期诊断提供理论依据。
简介:目的探讨粪便DNA中联合分泌型卷曲相关蛋白1(SFRP1)及胞裂蛋白9(SEPT9)基因甲基化检测对老年性结直肠癌(CRC)早期诊断的临床价值。方法选取我院从2016年1月至2016年9月确诊的35例年龄〉60岁CRC患者为研究组,选取同期35例〉60岁正常体检者为对照组。提取CRC患者和正常体检者粪便DNA,采用甲基化特异性PCR(MSP)技术分别检测SFRP1及SEPT9基因的甲基化状态;比较CRC患者单基因和联合双基因甲基化检出率的差异,以及CRC患者联合双基因甲基化检出率与对照组的差异;分析CRC患者SFRP1或SEPT9基因甲基化与临床病理特征(如年龄、性别、肿瘤位置)的关系。结果CRC患者粪便DNA中SFRP1及SEPT9基因甲基化检出率分别为45.71%(16/35)和51.43%(18/35),均显著高于对照组的8.57%(3/35)和14.29%(5/35),差异均有统计学意义(P〈0.01);联合双基因检测结果显示,82.86%(29/35)的CRC患者粪便DNA中至少存在一个基因的甲基化,显著高于单基因检出率(P〈0.01),亦高于对照组的17.14%(6/35),差异有统计学意义(P〈0.01)。CRC患者SFRP1或SEPT9基因甲基化与年龄、性别、肿瘤位置均无关(P〉0.05)。结论粪便DNA中联合SFRP1及SEPT9基因甲基化检测比单基因检测更加敏感,对老年性CRC早期诊断具有重要的应用价值。
简介:Likeabigrockthrownintothepondofcurrentinternationalpowerconfiguration,theeventofSeptember11revealedtheturbulentundercurrentsbeneathitsseeminglytranquilsurface.ThesplashdowneffecthasspreadbeyondtheUnitedStatestoreacheverycornerofourplanet.Ithastriggeredrealignmentinbigpowerrelationsandwillhaveitsfar-