简介:摘要患者男性,47岁,因"反复左下腹痛3 d,脾切除术后1 d"入湖南省人民医院治疗。查体:贫血貌,腹部稍膨隆,腹肌稍紧,全腹压痛,无反跳痛,移动性浊音阴性,听诊肠鸣音减弱。CT血管造影提示脾脏切除术后脾区出血。详细追问患者病史及完善相关检查后发现为轻型甲型血友病,予以输注去白悬浮红细胞、冷沉淀及凝血因子Ⅷ替代治疗后患者出血停止,腹腔内积血、积液逐步消失,住院13天后病情好转出院。
简介:摘要目的综合分析低中剂量凝血因子Ⅷ(FⅧ)在防治小儿重型血友病中的应用价值。方法选取2017年6月~2018年5月我院收治的52例重型血友病A小儿患儿作为研究对象,临床均接受FⅧ治疗,根据给药剂量不同分为低剂量组(FⅧ10U/kg,n=20)、中剂量组(FⅧ15~30U/kg,n=22)及常规组(n=10)。两组均随访3个月,比较两组患儿临床出血表型、关节功能及活动能力变化情况。结果低、中剂量组患儿的ABR、AJBR、ATJBR等临床表型均较常规组明显改善,另中剂量组各出血表型均明显优于低剂量组(P均<0.05)。三组随访后的HJHS评分均较不同程度增加,FISH评分均不同程度降低,其中低、中剂量组患儿的HJHS评分、FISH评分均较常规组明显改善(P均<0.05),但中剂量组与低剂量组的HJHS评分、FISH评分差异均无统计学意义(P>0.05)。结论低中剂量凝血因子Ⅷ能有效改善小儿重型血友病患儿的的临床出血表型,能够提高患儿的关节功能及活动能力。
简介:摘要目的探讨纳米孔测序技术在检测血友病A倒位的可行性。方法采集临床上已经明确为血友病A倒位携带者的外周血样,提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术进行测序和生物信息学分析家系携带者的基因变异情况。结果纳米孔测序结果显示,家系1的先证者外甥女为血友病A Inv22携带者,家系2的先证者母亲为血友病A Inv1携带者,与临床诊断结果一致,且精确定位倒位的断裂位点。此外,对测序结果进行统计分析发现,携带者的基因组存在大量的结构变异如缺失、重复、插入、倒位和易位等。结论纳米孔测序技术可用于血友病A倒位的基因变异分析,并为基因倒位导致相关遗传疾病的诊断提供可选择的方法。
简介:摘要基因治疗是一种颇具临床应用前景的血友病A(HA)治疗方法,人体内有多种细胞可作为基因治疗HA的靶细胞。为克服靶向肝细胞基因治疗HA的缺陷,研究者们开发了靶向血小板表达FⅧ的基因治疗策略。该策略应用不同的血小板特异性启动子,从而实现靶向血小板的FⅧ表达,常用启动子包括血小板糖蛋白αⅡb启动子,血小板糖蛋白Ⅰb启动子,血小板因子4启动子等。该策略主要具有如下优势。首先,大量FⅧ在需要止血的损伤局部聚集,促进止血并激活凝血反应。其次,FⅧ储藏在血小板的α颗粒内,极大地降低了FⅧ在血液循环中的暴露时间,减少了自身抗体的产生,以及FⅧ和自身抗体的接触机会。笔者拟就近年来靶向血小板表达FⅧ基因治疗HA的新进展进行总结。
简介:摘要骨性关节炎亦称退行性骨关节病,是一个以关节软骨退行性改变为核心,累及骨质并包括滑膜,关节囊及其它结构的慢性炎症,是一种无菌性,慢性进行性侵犯关节,特别是负重关节的疾病,藏医采用口服药、药浴、局部敷药、穴位火灸、局部火疗、牛角罐治疗膝关节骨性关节炎,方法多样,疗效显著。藏医学"以平黄水,消炎止痛"缓解关节疼痛,膝关节腔内乳化液平衡,消除骨刺。
简介:类风湿性关节炎(rheumatoidarthritis)简称类风湿,是以慢性、对称性、多滑膜关节炎和关节外病变(皮下结节、心包炎、胸膜炎、肺炎、周围神经炎等)为主要临床表现的,病因未明的,尚无特异性诊断指标的自身免疫炎性疾病。其突出的临床表现为反复发作的对称性的多发性小关节炎,以手、腕、足等关节最常受累;早期呈现红、肿、热、痛和功能障碍,晚期关节可出现不同程度的强硬和畸形,并有骨和骨骼肌萎缩,是一种致残率较高的疾病。从病理改变的角度来看,类风湿性关节炎是一种主要累及关节滑膜(以后可波及到关节软骨、骨组织、关节韧带和肌腱),其次为浆膜、心、肺及眼等结缔组织的广泛性炎症性疾病。所以,病人除了有以上关节炎的表现外,还可有其他全身性表现,如发热、疲乏无力、体重减轻、皮下结节、心包炎、胸膜炎、周围神经病变、眼病变、动脉炎等。由此可知,所谓的类风湿性关节炎并非只是关节发生了炎症病变,而是全身性的广泛性病变。