简介：摘要目的探讨生活技能训练对轻度流浪精神发育迟滞患者自理能力的影响。方法对住院的45例轻度流浪精神发育迟滞患者开展为期12个月的生活技能训练，干预前、干预后对45例流浪精神发育迟滞患者采用ADL、SSPI进行评定。结果干预后，患者ADL、SSPI评分较训练前好转，患者日常生活自理能力、社会功能均较训练前明显改善，差异有统计学意义（P﹤0.05）。结论生活技能训练能帮助住院流浪精神发育迟滞患者养成良好行为习惯，改善患者自理能力，促进其康复。

简介：【摘要】目的：探讨针对精神发育迟滞并伴有行为障碍患者的治疗中采用丙戊酸盐的应用价值，分析疗效并观察患者预后情况。方法：选取2021年1月到2022年4月我院收治的56例精神发育迟滞合并行为障碍患者作为本次的研究对象，按其就诊顺序编号后运用计算机随机均分2组，对照组（n=28）在治疗中为其提供利培酮，研究组（n=28）在此基础上联合丙戊酸盐，分析干预效果，对比治疗总有效率、PANSS评分。结果：两组间比较，研究组治疗总有效率更高，P＜0.05；研究组阳性、阴性症状均更低，P＜0.05。结论：在神经发育迟滞并行为障碍患者的治疗中采用丙戊酸盐可改善临床症状，促进病情好转，建议推广并临床广泛应用。

简介：摘要：目的：分析精神发育迟滞患者应用生活技能自我管理小组训练的效果。方法：随机选择2021年10月-2023年10月在我院接受治疗的52例精神发育迟滞患者，设置成实施常规护理的对照组和联合应用生活技能自我管理小组训练的观察组。对两组的社会功能进行评价。结果：干预前，两组患者日常生活能力和心理状态评分对比差异不明显，（P＞0.05）；干预后，观察组患者日常生活能力和心理状态评分显著优于对照组，差异显著，（P＜0.05）；干预前，两组患者精神状态和社会功能评分对比无显著差异，（P＞0.05）；干预后，观察组患者精神状态和社会功能评分显著优于对照组，差异显著，（P＜0.05）。结论：生活技能自我管理小组训练能够对精神发育迟滞患者产生积极影响，主要表现在提高患者日常生活能力和稳定情绪以及改善社会功能、精神状态等诸多方面。

简介：【摘要】目的 ：本文旨在于使用小剂量帕利哌酮缓解剂治疗精神发育迟滞件发精神障碍的对照研究。方法 对本院2019年1月-2021年1月期间收治的60例精神发育迟滞件发精神障碍的病人，把60例病人平均分为两组A、B组，A组病人进行常规的精神障碍药物治疗，而小剂量帕利哌酮缓解剂治疗则运用于B组病人，观察并记录两组病人在治疗前后的不同效果。结果：在采取不同治疗方法后，两组病人的精神状态，治疗效果研究数据存在较大差异，并且以B组显优势，P

简介：摘要 目的 研究综合康复护理模式对精神发育迟滞伴精神障碍病人日常生活质量的影响，并对在护理精神发育迟滞伴精神障碍病人日常生活的病人的过程中分析综合康复护理模式所表现的效果。方法 选取2021年1月至2021年11月期间在我院治疗精神发育迟滞伴精神障碍的病人100名，随机平均分为两组，对照组与实验组各50名病人，对照组的50例病人采用治疗精神病的常规方法，对实验组病人使用抗精神病药物并采用常规护理，对实验组50例病人使用抗精神病药物并采用综合康复护理，并分别比较对照组病人与实验组病了的精神发育迟滞伴精神障碍病人的简明精神评定量表和日常生活评定量表。结果 实验组病人与对照组病人在治疗前的简明精神评定量表和日常生活评定量表无明显差异，差异均无统计学意义(P＞0.05)。实验组病人与对照组病人在治疗后的简明精神评定量表和日常生活评定量表的比较，简明精神评定量表评分方面，实验组病人低于对照组病人，日常生活评定量表评分方面，实验组病人高于对照组病人，且实验组病人在治疗中的有效率为98%（49/50）高于对照组病人在治疗中的有效率75%（40/50），差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 在治疗精神发育迟滞伴精神障碍病人时，采用综合康复护理模式对病人进行治疗效果比较优秀，能够更好的提高病人的生活质量，可以在各医院推广。

简介：[摘要] 目的 探讨对于精神发育迟滞伴精神障碍患者在康复护理过程中进行人性化护理后的临床效果。方法 回顾分析以2019年11月至2021年8月间在我院进行精神发育迟滞伴精神障碍患者进行康复治疗的患者中选取106例作为本次研究的依据。按照随机分配的原则将所有参与研究的患者们平均分成两组即研究组与对比组，且人数相等各为53人。对比组患者：在康复治疗期间采取常规的护理；研究组患者：在康复期间采取人性化护理，观察两组患者的康复效果、依从性以及简明精神病量表等指标。结果 采用人性化护理的研究组患者其康复效果以及依从性等指标均优于对比组患者，(P

简介：摘要目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查，结合临床资料分析可能的致病变异，并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)，其父母未携带相同变异。结论SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱，为患儿的诊断和治疗提供了依据。

简介：摘要回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个月，因"发育迟缓1年余"就诊，利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变，属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道，国外文献共检索到8篇相关病例报道，患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性)，需警惕DDX3X基因突变的可能。

简介：摘要 目的 探究阶段性护理管理对精神发育迟滞病人护理中的效果影响。方法 择我院在2019年2月-- 2020年5月期间收治的26例精神发育迟滞病人作为研究对象，随机分组，对照组病人进行常规护理，护理人员监督患者按时按量用药，观察组病人则是在对照组的基础上实行阶段性护理管理，通过对比两组满意度情况与生活质量状况，来评价效果。结果 观采取阶段性护理管理的观察组病人的生活质量状况与护理满意度都显著好于常规护理的对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 阶段性护理管理能够加快病人的康复，提升病人的生活质量，且增强病人与其家属的满意度。

简介：摘要：目的：探讨家庭参与式康复在精神发育迟滞合并营养不良型患儿护理中的应用效果。方法：采用回顾性方法分析，选取本院自2019年6月-2021年6月收治的38例精神发育迟滞合并营养不良型患儿的临床资料，比较常规干预与家庭参与式康复的临床效果。结果：干预6个月后，研究组患儿发育商、血清铁(Serum iron,SI)、血红蛋白（ Hemoglobin,Hb）、体重均高于对照组，均有显著差异（P

简介：【摘要】目的：研究人性化护理对精神发育迟滞伴发精神障碍患者康复效果及依从性的影响。方法：2020年01月～2022年03月，选择我科收治的58例精神发育迟滞伴发精神障碍患者。对照组（n=29）采用常规护理，研究组（n=29）采用人性化护理。干预2个月后，对两组康复效果（SDSS、BPRS评分）及患者依从性进行评价。结果：①干预前，两组SDSS及BPRS评分无明显差异（P>0.05）；干预2个月后，两组SDSS及BPRS评分较干预前下降（P<0.05），且研究组低于对照组（P<0.05）。②研究组患者依从性优良率为91.18%，显著高于对照组（79.41%）（P<0.05）。结论：精神发育迟滞伴发精神障碍患者采用人性化护理，可显著提升患者康复效果及依从性，值得推广。

简介：摘要目的提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。结论ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

简介：摘要目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证，同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3：c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19)，其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿，扩大了DDX3X基因的变异谱，为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

简介：目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区（AZFc）部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童（先证者）及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP＋CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失（chrY：24646690-28103711）,定制4×180KSNP＋CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失（chrY：24873066-25203027;chrY：25850255-26245019）,结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV＋SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%（27/179）。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。

简介：【摘要】目的：探讨综合康复训练联合安全护理在“三无”流浪精神发育迟滞患者中的应用。 方法：纳入我院精神科于2020年1月~2021年12月收治的“三无”流浪精神发育迟滞患者68例，随机分为观察组和对照组两组，各34例。对照组予常规精神病患者护理干预，观察组则在对照组基础上实施综合康复训练联合安全护理。两组患者干预前后的精神状态采用阳性和阴性症状量表（PANSS），比较两组患者住院期间自伤、伤人、毁物等安全事件的发生情况。 结果：干预前两组患者PANSS评分相似，差异无统计学意义（P>0.05）；实施综合康复训练联合安全护理，观察组PANSS评分显著低于对照组，差异有统计学意义（P

简介：【摘要】目的：研究轻度精神发育迟滞患者接受行为疗法的效果。方法：通过电脑随机抽样分组方法把我科室2020.11-2021.11接收的50例轻度精神发育迟滞患者进行分组，（25例常规组）常规护理干预，（25例研究组）行为疗法。观察组间SDSS（社会功能缺陷残疾程度）评分、IQ（智力）评分。结果：研究组SDSS评分降低，IQ评分更高，差异明显（P＜0.05）。结论：行为疗法在轻度精神发育迟滞患者的应用，能够使患者神经网络得到改善，使其IQ值得到提升，使其社会功能缺陷得到改善，从而使轻度精神发育迟滞患者适应社会能力得到提升。

简介：摘要：本研究旨在探讨精神言语发育迟滞患儿的康复治疗与家长心理支持的综合干预方法，并结合听觉统合治疗进行探索。通过开展“我听患者说”综合干预项目，研究团队希望改善发育迟滞患儿的社交交流能力和听觉统合治疗，并提供相关的家庭心理支持。本研究使用定性和定量方法，收集和分析了精神言语发育迟滞患儿的康复治疗过程中的观察数据和家长心理支持的效果。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异（CNV）检测技术在精神发育迟滞/发育迟缓患儿（MR/DD）遗传分子诊断中的应用。方法收集2018年3月至2020年2月来我院就诊的MR/DD患儿167例为研究对象，知情同意抽取患儿血DNA，运用SNP-array全基因组染色体芯片技术检测，按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，扫描数据通过相应的计算机软件进行分析，针对发现的异常CNV，通过查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（DGV）以及PubMed文献数据库等，结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。结果167例精神发育迟滞患儿中携带致病性拷贝数异常者25例，检出阳性率14.97%。其中，不同缺失/重复区域长度范围为0.66~70.7 Mb；缺失型19例，重复型5例，缺失伴重复型1例。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高7例，22q11.2微缺失综合征5例，及Wolf-Hirschhorn综合征2例，Jacobsen Syndrome综合征2例。结论拷贝数变异是MR/DD患儿的重要病因之一，SNP-array技术分辨率高、准确性好等优点，是精神发育迟滞/发育迟缓患儿遗传学诊断的有力工具，同时为研究表型与基因型的关联分析、发病机制等提供一个良好的技术。

简介：摘要目的对1例表现为全面发育落后的患儿进行临床和实验室检查以及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。方法应用二代目标区域捕获测序技术对先证者进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行先证者及其父母和妹妹的Sanger测序验证。结果基因检测示先证者KDM5C基因存在c.150G>T和c.150＋1G>T半合子变异，其母亲和妹妹携带c.150G>A和c.150＋1G>T杂合变异。c.150＋1G>T变异为未报道过的新变异，该变异引起剪切位点的改变，生物学软件预测具有致病性。结论KDM5C基因的c.150＋1G>T半合子变异引起Claes-Jensen型X连锁精神发育迟滞，可能是患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了KDM5C基因的变异数据库。

简介：目的探讨姿势管理结合认知训练对发育迟滞患儿的大运动和适应性的影响。方法选择2012年1月~2013年1月进行康复治疗的124例发育迟滞患儿为研究对象,随机分2组,评定工具为Peabody运动发育量表（PDMS-2）和格塞尔（Gesell）发育量表测试适应性发育商和大运动发育商。对照组予以早期认知干预,改善适应性和大运动功能;观察组予以姿势管理结合认知训练改善适应性和大运动功能。干预3个月后复查前3个项目观察效果。结果2种干预方法均能增进发育迟滞患儿适应性和大运动功能,但观察组效果更明显,尤其大运动提高显著,差异有统计学意义（P〈0.05）。训练后对照组大运动和适应性增加值平均分别为（1.93±8.36）分和（9.24±11.82）分,而观察组分别为（21.04±13.20）分和（13.72±14.43）分,差异有统计学意义（P〈0.01）,且大运动与适应性发育商呈正相关性。结论姿势管理结合认知训练更能改善发育迟滞患儿的大运动和适应性功能,尤其是大运动更显著。