简介：摘要IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1，IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子，位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成，并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展，并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation，MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)相关的部分基因突变，从而为临床诊断及治疗提供依据。

简介：摘要目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析，明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血，进行全外显子测序，Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异，Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子，母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子，父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形，母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

简介：摘要：目的：以人文关怀理念为中心的集束化管理在精神发育迟滞患者护理中的应用效果观察。方法：以我院2022年1月到2023年12月收诊的50例精神发育迟滞患者为研究对象，分组后对以人文关怀理念为中心的集束化管理价值分析。结果：护理后观察组与对照组智力情况，有差异，（P＜0.05）。护理后观察组与对照组社会适应能力评分，有差异，（P＜0.05）。观察组与对照组护理满意度92.00%和76.00%，有差异，（P＜0.05）。结论：精神发育迟滞患者在以人文关怀理念为中心的集束化管理中应用可以有效的改善患者的智力水平和社会适应能力，这种护理措施有推广的意义。

简介：[目的]明确靳三针治疗儿童精神发育迟滞的疗效与年龄的关系。[方法]检索PubMed、Springer、Medline、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普期刊数据库和万方数据库,收集靳三针治疗儿童精神发育迟滞的临床性研究,使用RevMan5.3formac版对其行Meta分析。[结果]共收集到167篇相关文章,其中结果含疗效与时间关系的研究9篇,最终纳入6篇。所纳入研究质量中等,存在发表偏倚的可能性较小,异质性较小。行Meta分析后,z=8.19,P〈0.05,差异有统计学意义,低年龄组的疗效高于高年龄组,提示疗效随年龄增加而减弱。[结论]靳三针治疗儿童精神发育迟滞的疗效与年龄呈负相关关系,即年龄越小疗效越好。

简介：摘要：近年来，福利机构智力发育迟滞儿童多发青春期行为问题，主要表现在脾气冲动、言语粗鲁、吵架打架等叛逆行为，在社会交往、与人沟通上都存在很多困难。心理辅导的作用旨在帮助受辅导者改变自己的不良思想、行为等，建立健全受辅导者的健康心理。本文以H福利院一名轻中度智力发育迟滞儿童为例，针对其青春期行为问题开展个别心理辅导，意在帮助其改善行为问题，拥有健康人格心理。

简介：【摘要】目的：评价早期认知语言训练与康复治疗联合应用在改善发育迟滞患儿病情中的应用效果。方法：应用抽签法将我院2017年6月至2019年3月收治的64例发育迟滞患儿随机分为常规组、研究组，对常规组实施康复治疗，对研究组实施早期认知语言训练联合康复治疗。比较两组患儿治疗前、后的智能发育情况和社会适应能力。结果：研究组治疗前的智能发育评分、社会适应能力评分与常规组比较差异均不明显（P>0.05），治疗后的上述评分均高于常规组（P

简介：[摘要]目的 分析听觉统合训练结合责任制护理在语言发育迟滞患儿中的应用效果。方法 摘选2021.7-2022.7时间段内我院80例进行听觉统合训练治疗的语言发育迟滞患儿，对照组40名患儿，常规护理。观察组40名患儿，责任制护理。两组患儿训练1年后比较语言能力改善情况和患儿训练依从性，以及患儿家长对听觉统合训练的满意度。结果 观察组患儿语言功能改善较好，患儿综合评分（52.35±4.75）分，高于对照组（44.80±4.09），（P

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简介：摘要目的报告一个生殖细胞嵌合致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。方法收集先证者及其父母的临床资料，进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测，确定致病突变，对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)检测，验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果先证者及其同胞哥哥均存在SCN2A c．605+1G>A杂合新生突变，结合其临床表型及遗传方式，判断SCN2A为其致病基因，强烈提示亲代生殖细胞嵌合，ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。结论生殖细胞嵌合可导致SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时，父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。

简介：摘要目的探讨胚胎停止发育自然流产对怀孕妇女的心理影响。方法通过对42例胚胎停止发育自然流产后5d及30d精神测定，测定流产后沮丧和流产后抑郁症。结果流产后5d评定沮丧占95.2%。30d评定38.1%的妇女由沮丧转为流产后抑郁症。结论胚胎停止发育自然流产对怀孕妇女具有明显的心理影响。应及时给予必要的心理干预。

简介：一、什么是批判性思维美国著名的物理学家费曼在其自传《别闹了，费曼先生》中写道，他24岁加入美国原子弹研究项目小组，参与秘密研制原子弹项目“曼哈顿计划”。每天费曼都在紧张地研究、阅读，研究、阅读。

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简介：摘要目的对营养状况不良的儿童的神经精神发育状况进行分析与探讨，探讨导致营养不良的原因以及儿童营养不良与神经精神发育状况之间的关系。方法对100例儿童的神经精神发育状况进行分析。按照国际标准所确定的儿童营养不良的标准，对儿童的具体营养状况作出评估。主要的评估指标包括体重低下、生长迟缓和消瘦。神经系统的发育评估主要采用的是心理发育检查的相关评分标准。评估结果主要以发育商表示。在进行评估的过程中还要对相关的社会因素进行调查。结果营养状况不良的儿童平均发育商处于正常偏低的水平。与对照组的儿童相比存在统计学上的差异显著性，P<0.01。引起营养不良的主要因素有喂养不当和社会环境因素的影响。结论营养不良对儿童的神经精神发育产生了很严重的负面影响，也影响了儿童的体格发育。造成儿童营养不良的影响因素有很多，调查显示喂养不当和社会因素影响是主要的影响因素。

简介：摘要目的评估补锌对于儿童精神发育迟缓的治疗效果及预后影响。方法以2015年4月—2017年12月因患精神发育迟缓而进入我院就诊的75例患儿，依据治疗方法的差异将以上患儿列入试验治疗组（38例）、一般治疗组（37例），一般治疗组向患儿施予语言疗法、作业疗法、针灸疗法等临床教育训练，并辅以神经节苷酯、鼠神经生长因子等营养脑神经药物。试验治疗组患儿在接受上述治疗的前提下增服赖氨葡锌颗粒进行补锌治疗。对照两组治疗前后患儿的发育商、血锌值、社会适应能力以及疗效情况。结果经治疗后，两组患儿发育商、社会适应能力评分都显著提升，且试验治疗组显著优于一般治疗组（P＜0.05）；一般治疗组患儿血锌值没有较大变化，试验治疗组患儿血锌值显著高于治疗前（P＜0.05）。同时，试验治疗组患儿的治疗总有效率显著高出一般治疗组（P＜0.05）。结论对精神发育迟缓患儿施行常规教育锻炼及有关治疗的前提下适度进行补锌治疗，将对临床治疗及预后产生显著辅助效果。

简介：摘要目的观察针灸配合穴位埋线治疗对精神发育迟滞儿童的治疗有效性。方法将2015年我科确诊精神发育迟滞患儿40例分为两组，治疗组20例采用常规针刺结合埋线治疗，对照组20例仅采用针灸治疗，两组采用盖塞尔发育商量表进行DQ值评定，比较治疗前后结果。结果大部分患儿经治疗后临床症状及评测分值都有改善及提高（P<0.05），其中显效14例，有效4例，无效2例，总有效率90％。结论针灸配合穴位埋线是治疗儿童精神发育迟滞的有效治疗手段之一。

简介：摘要：目的：分析在精神发育迟缓患儿护理过程中应用康复护理所取得的临床效果。方法：在2019年1月~2021年1月期间医院收治的精神发育迟缓患儿中选取100例作为研究对象并分为两组，对照组行常规护理，研究组行康复护理，对比患儿护理效果。结果：经护理，患儿临床发育指标均有所改善，且研究组优于对照组；研究组护理满意度高于对照组，针对数据差异，以P

简介：摘要：目的：研究早期护理干预对小儿精神运动发育迟缓预后的影响。方法：使用回顾性分析的方法，对2021年2月到2022年2月进入我院进行小儿精神运动发育迟缓的64例病人的临床护理情况进行对比和分析，将病人随机分成常规组（n=32）和研究组（n=32），并且提供常规护理干预模式和早期护理干预模式，观察两组病人的运动功能评分和护理满意度。结果：在进行临床护理干预操作之前，两组病人的运动功能评分之间的差异无统计学意义，但是经过一段时间的护理干预之后，研究组病人的全身运动质量评分以及粗大运动功能评分等多项指标都占有更大的优势；两组病人的护理满意度进行分析，可了解到常规组病人的护理满意度是78.13%，研究组病人的护理满意度是96.88%，组间差异有统计学意义（p＜0.05）。结论：在针对小儿精神运动发育迟缓的病人进行临床护理干预操作时，使用早期护理干预可以很好的改善病人的各项运动评分，以及提高病人家属的护理满意度，具有很高的使用价值者的推广。

简介：在广义Willenborg模型基础上，建立拉压超载的“当量载荷”迟滞模型。该模型尽量使假设更合理，对于拉压超载考虑了超载截止比的变化，还考虑了拉伸超载后紧随多个连续压缩载荷情况，也考虑了最大应力强度因子门槛值随应力比R的变化。文章最后，把“当量载荷”迟滞模型预测寿命同试验寿命进行比较。从结果可以看出，“当量载荷”迟滞模型得到的计算预测值与试验值比较接近，满足工程精度要求。综上，“当量载荷”迟滞模型具有适用范围广，考虑迟滞因素合理，且与试验更接近等优点。