简介:摘要目的对1例超声显示唇腭裂胎儿进行遗传学检测,分析胎儿唇腭裂的遗传学病因。方法应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对引产胎儿皮肤标本进行基因组拷贝数变异检测,并分析变异区域基因致病性。结果SNP array检测显示唇腭裂胎儿基因组Xq21.31-q22.1(91 063 807-100 293 555)区域存在约9.23 Mb半合子缺失,其表型正常母亲该区域杂合缺失,该变异区域包括13个OMIM基因和1个非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)基因MIR548M,在人口腔上皮细胞系中抑制MIR548M编码的miRNA-548m后,唇腭裂相关基因SUMO1表达上调。结论抑制miRNA-548m导致唇腭裂相关基因SUMO1表达异常,SNP array检测发现的MIR548M基因缺失可能是导致胎儿发生唇腭裂的关键遗传学病因。
简介:摘要肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。
简介:摘要目的讨论基于二代测序(NGS)的胚胎植入前遗传学检测(PGT)在三方重排复杂染色体易位携带者助孕中的应用。方法应用卵胞质内单精子显微注射、单细胞基因扩增、NGS等方法对2例三方重排复杂染色体易位携带者夫妇行PGT助孕。结果2对夫妇中男方均为三方重排复杂染色体易位,共进行了3个PGT周期。例1夫妇获卵10枚,第3日(D3)胚胎共4枚,第5/6日(D5/6)形成了3枚囊胚,活检2枚囊胚,经过NGS检测,诊断异常的胚胎1枚,诊断正常/平衡的胚胎1枚,解冻移植后未临床妊娠。例2夫妇进行了2个周期PGT,第1周期获卵11枚,D3胚胎共6枚,D5/6形成了5枚囊胚,活检囊胚4枚,第2周期获卵14枚,D3胚胎共6枚,D5/6形成了3枚囊胚,活检囊胚3枚,经过NGS检测,第1周期4枚胚胎诊断异常,第2周期1枚胚胎诊断异常,诊断正常/平衡的胚胎2枚,解冻移植1枚囊胚后临床妊娠成功。于孕16周羊水穿刺G显带提示为46,XN,t(8,13,10)(q21;q31;p15),孕40周活产一健康男婴。结论虽然复杂染色体重排携带者夫妇正常胚胎的概率很低,但NGS-PGT是其降低流产率、获得有血缘关系的后代的重要方法。