简介：摘要：现代水利工程中所应用的自动化系统越来越多，从而使得水利工程向着更加自动化、智能化方向发展，在推动水利工程运行质量、效率提升的同时，也会引发设备故障的不断增加，特别是雷击等会造成电气自动化设备发生故障。因此，需要采用多种不同类型的防雷措施，有效推动水利工程发展具有现实意义。基于此，本文主要分析了水利工程电气自动化系统防雷技术。

简介：无

简介：摘要目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异，用直接检测变异的方法对胚胎进行PGT检测，同时筛查囊胚的染色体非整倍体情况。在孕期对胎儿羊水样本进行染色体检查和基因诊断。在分娩后对胎盘的不同部位进行染色体检测。结果先证者携带COL1A1基因c.544-2A>G杂合变异，其双亲均未查见同样的变异。PGT检测提示，该家系的3个囊胚中，1个为纯合野生型，但携带有16p13.3-11.2区重复(嵌合体)，其余两个胚胎均携带杂合变异。经遗传咨询后，移植纯合野生型囊胚，羊水检测结果提示胎儿染色体正常且未携带致病变异。胎盘不同部位的染色体拷贝数变异检测提示拷贝数正常。结论对于患有单基因病的家系，在明确其致病变异后，可用直接检测变异位点的方法进行PGT检测，之后必须进行产前诊断。

简介：无

简介：摘要高通量测序技术的不断发展以及测序成本的不断下降，使开展大规模的遗传病筛查成为可能。遗传病是出生缺陷的主要组成部分，开展对遗传病的筛查有望显著降低出生缺陷率，减轻遗传病对家庭和社会所造成的负担。本文以唐氏综合征为例，通过对相关的筛查项目的成本效益比等进行分析，对规划和开展遗传病筛查所需考虑和测算的社会经济学指标进行了探讨和总结。

简介：摘要目的验证EndoClot多聚糖术中止血装置（EndoClot polysaccharide hemostatic system，EndoClot PHS）用于肝素化上消化道动脉性出血（Forrest Ⅰa）内镜下治疗的有效性和安全性。方法将12只巴拿马猪以计算机简单随机分组的方法随机分为实验组（n=6）和对照组（n=6），建立胃动脉性出血动物模型。实验组和对照组分别使用Endoclot PHS和Hemospray喷洒创面止血，胃镜下持续观察30 min，比较2组达到有效止血的时间、止血颗粒使用量、送粉管堵塞及更换次数等。术后观察实验猪存活情况，并发症发生情况等。10 d后，所有实验猪行安乐死并行病理解剖。结果12只实验猪均达到喷射性或搏动性出血。实验组和对照组达到有效止血的时间［（8.75±0.84）min比（9.83±0.62）min，t=-2.53，P=0.030］及达到有效止血的止血颗粒使用量［（6.71±0.39）g 比（14.10±1.62）g，t=-10.86，P<0.001］比较差异均有统计学意义。2组送粉管堵塞及更换次数差异无统计学意义［（0.64±0.02）次比（0.67±0.04）次，t=-1.64，P=0.131］。实验组气源更稳定，内镜下视野更清晰。实验组和对照组均未出现胃损伤、穿孔及气栓形成，血糖、血常规和肝肾功能均正常，均未出现主要器官的血栓形成及栓塞。结论EndoClot PHS用于肝素化上消化道动脉性出血（Forrest Ⅰa）动物模型的内镜下治疗是安全有效的。

简介：摘要：在学习数学知识时，学生参与学习所形成的科学的思维方式即为数学思维。它可以促进学生对知识内容的思考与分析，有利于学生对知识内容的灵活掌握和综合学习能力的提升。因此，教师应该注重培养学生的数学思维能力，帮助他们在面对数学问题时能够快速找到科学、有效的方法去解决问题，并能深入挖掘知识的内涵和本质，以此来提高数学学习效率。

简介：摘要：目的：新生儿黄疸时采取精细化护理并且观察其效果。方法：观察新生儿黄疸为我科治疗的102例，分析开始于2020年1月，分析结束于2022年1月，并且根据患儿应用的护理方法不同分成一组与二组，一组采取精细化护理，二组采取常规护理，对比两组护理效果。结果：一组和二组治疗情况分析，一组黄疸消退时间是5.73±0.75（d），二组是9.48±0.97（d）；一组血清胆红素水平是115.96±12.76（μmol/L），二组是192.60±20.53（μmol/L）。（t=4.552,p=0.025），结果有差异。结论：新生儿黄疸时采取精细化护理效果优良，可推广。

简介：摘要医学遗传学的临床应用涉及利用各种遗传学技术和手段对遗传病进行检测和诊断，并进行后续的咨询和相关治疗。将遗传学知识应用于临床实践时，必须充分考虑伦理学的原则。因此，伦理学教育是医学遗传科住院医师规范化培训不可或缺的内容。本院在建立了医学遗传科医师培训基本体系的基础上，通过包括专题讲座、网络教学、案例教学、情景教学以及教学门诊等多种形式的教学实践，对住院医师培训中的伦理学教学进行了初步探索，以期提升学员的伦理学知识、职业素养及临床沟通能力，将医学伦理学贯穿于医疗实践的始终。

简介：摘要目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia，MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型，对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示，患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断，为遗传咨询提供依据。

简介：摘要：在“互联网+”的时代背景下，加强互联网与烟草的深度融合，不仅有利于烟草产业模式的创新，还能使烟草企业充分明确消费者的实际需求，进而全面提升烟草企业的经济效益。为此，简要概述了“互联网+烟草”模式的核心内涵，分析了新时期构建“互联网+烟草”模式的应用价值，并从产业智能化发展、烟草品牌推广以及大数据应用三个方面，深入研究了新时期强化“互联网+烟草”模式融合的具体措施，以期全面推进“互联网+烟草”的深度融合。

简介：摘要目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。

简介：无

简介：摘要目的对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法详细询问妊娠史及家族史，结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断。收集引产儿组织及其亲代的静脉血样，提取基因组DNA，进行全外显子组测序分析，筛查与表型相关的变异位点，并通过Sanger测序进行验证。结果孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强，引产后可见上肢及面部畸形。全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异，其父母未检出相同变异。结论NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因。上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据。

简介：无

简介：摘要目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史，结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断，并对其父母进行Sanger测序验证，明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜，眼球向同侧斜视，脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号，伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异，Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异，提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。

简介：摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者，应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的扩增引物，对扩增产物进行检测，确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象，在完成全基因组扩增后，通过高通量测序进行检测，判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本，确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点，成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异，7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者，可通过单精子测序筛选SNP位点，通过连锁分析构建单倍型，进行胚胎植入前遗传学检测。

简介：摘要目的通过产前超声检查及基因检测确诊1例Papillorenal综合征胎儿，并分析其基因变异与临床表型的相关性。方法回顾胎儿的超声检查结果。采集引产儿肌肉样本，应用全外显子组测序筛查与临床表型相关的变异位点，并通过Sanger测序对可疑致病变异进行验证。结果产前超声检查提示胎儿双肾严重发育不良、羊水量少。引产组织全外显子组测序提示胎儿携带PAX2基因c.736G>T(p.Glu246Ter)杂合无义变异，既往未见报道。Sanger测序结果与全外显子组测序一致。胎儿父母双方该位点均为野生型，提示胎儿为新发变异的可能性大。结论PAX2 c.736G>T(p.Glu246Ter)新发杂合变异很可能是胎儿Papillorenal综合征的致病原因。上述发现为家系遗传咨询及临床决策提供了依据。

简介：无

简介：无