简介：摘要目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿存在GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲，c.1190T>C来源于母亲。结论GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。

简介：摘要目的评价艾司氯胺酮混合氢吗啡酮用于腰椎手术后PCIA的改良效果。方法择期全身麻醉下行腰椎内固定术病人96例，年龄18～64岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，BMI 18.5～29.9 kg/m2，采用随机数字表法分为2组(n＝48)：氢吗啡酮PCIA组(H)和艾司氯胺酮混合氢吗啡酮PCIA组(S+H组)。术毕行PCIA，S+H组：氢吗啡酮0.05 mg/ml+艾司氯胺酮0.25 mg/ml；H组：氢吗啡酮0.05 mg/ml。2组镇痛泵参数设置：总量200 ml，背景输注速率2 ml/h，PCA剂量2 ml，锁定时间10 min。当NRS评分≥4分且患者连续3次按压PCA泵无效时，静脉注射氢吗啡酮0.2 mg补救镇痛。记录术后48 h内氢吗啡酮累计用量(镇痛泵用量和补救镇痛用量)和瘙痒、呼吸抑制、恶心、呕吐、嗜睡、头晕、头痛、幻觉、噩梦等不良反应的发生情况。记录术后48 h病人镇痛满意度。记录术后首次排气时间和术后24、48 h的恢复质量(QoR-15量表)。结果与H组比较，S+H组术后48 h内氢吗啡酮累计用量减少，病人镇痛满意度升高，首次排气时间缩短(P<0.05)，术后24和48 h时QoR-15评分升高(P<0.05)，术后48 h内补救镇痛率和不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与单纯氢吗啡酮PCIA相比，艾司氯胺酮混合氢吗啡酮用于腰椎手术PCIA可减少术后氢吗啡酮用量，提高镇痛满意度，促进术后早期恢复。

简介：摘要目的探讨影响预防性使用帕洛诺司琼对腹腔镜子宫切除手术术后恶心呕吐(PONV)效果的遗传相关因素。方法75例全身麻醉下行腹腔镜子宫切除术的患者，诱导前抽取外周全血，对术后24 h内恶心呕吐进行评分，54例患者术后完全未发生恶心呕吐即为CR组，21例患者出现恶心或呕吐即为NV组。外周全血DNA进行Sanger测序，对SLC6A4 rs1042173，ABCB1 rs1045642和CYP3A5 rs776746 3个位点的等位基因进行分型，使用Fisher确切概率法比较两组患者3个等位基因携带频率，评估遗传位点多态性对使用帕洛诺司琼预防PONV效果的影响。结果突变型rs1042173 C→A基因型显著富集于CR组，携带等位基因A的术后患者对帕罗诺司琼的完全有效有效率高于野生型，为野生型的11.36倍[比值比(OR)＝11.36，P<0.01]；突变型rs1045642 G→A基因型显著富集于NV组，野生型G/G的患者对帕罗诺司琼的完全有效有效率高于携带等位基因A的患者，为后者的20.16倍(OR＝20.16，P<0.01)；突变型rs776746 C→T基因型显著富集于NV组，野生型C/C的患者对帕罗诺司琼的完全有效有效率高于携带等位基因T的患者，为后者的7.91倍(OR＝7.91，P<0.01)。结论腹腔镜子宫切除术预防性使用帕洛诺司琼的效果受SLC6A4 rs1042173、ABCB1 rs1045642和CYP3A5 rs776746多态性的影响。

简介：摘要目的探讨饱和氢气生理盐水对幼鼠高氧所致肺损伤的影响及其分子机制。方法幼年、雄性SD大鼠63只，2周龄，体重30～50 g，将其随机数字表法分为3组：高氧组(HO组，n＝21)，连续7 d吸入高浓度氧气并腹腔注射生理盐水0.5 ml；高氧并饱和氢气生理盐水干预组(HO+HRS组，n＝21)，连续7 d吸入高浓度氧气并腹腔注射饱和氢气生理盐水0.5 ml；空白对照组(C组，n＝21)，连续7 d吸入空气并腹腔注射生理盐水0.5 ml。7 d观察结束后处死幼鼠，收集眼球血和肺组织，检测幼鼠血浆中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)的浓度，测定幼鼠肺脏组织湿/干重(W/D)比值、丙二醛(MDA)浓度、超氧化物歧化酶(SOD)活性、B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(bax)和B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)蛋白的相对表达量以及半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-3蛋白的表达，原位缺口末端标记法(TUNEL)观察肺脏组织细胞凋亡，计算凋亡指数(AI)。各指标组间比采用单因素方差分析。结果HO、HO+HRS组W/D比值(5.68±0.18、5.43±0.21)、血浆TNF-α[(801±183)、(611±173) pg/ml]、血浆IL-6[(519±101)、(399±95) pg/ml]、肺组织MDA含量[(8.11±2.35)、(7.01±1.56) nmol/mg蛋白]、bax蛋白的相对表达量(0.59±0.08、0.39±0.04)、Caspase-3蛋白的免疫组织化学评分[(6.01±1.01)、(3.55±1.43)分]、AI[(55.6±4.7)%、(32.5±5.4)%]高于C组，差异有统计学意义(F＝7.658、9.894、10.236、5.673、120.121、5.034、85.310，P<0.05)；HO组、HO+HRS组肺组织SOD含量[(9.96±2.36)、(11.21±2.26) U/mg蛋白]、bcl-2蛋白的相对表达量(0.16±0.34、0.27±0.09)、bcl-2/bax值(0.27±0.06、0.72±0.05)低于C组，差异有统计学意义(F＝7.088、150.901、72.522，P<0.05)；HO+HRS组W/D比值、血浆TNF-α、血浆IL-6、肺组织MDA含量、bax蛋白的相对表达量、Caspase-3蛋白的免疫组织化学评分、AI低于HO组，差异有统计学意义(F＝7.658、9.894、10.236、5.673、120.121、5.034、85.310，P<0.05)，肺组织SOD含量、bcl-2蛋白的相对表达量、bcl-2/bax值高于HO组，差异有统计学意义(F＝7.088、150.901、72.522，P<0.05)。结论幼鼠在高氧环境下导致肺损伤，饱和氢气生理盐水通过调控bcl-2/bax/Caspase-3通路降低幼鼠高氧肺损伤。

简介：【摘要】目的 探究不同护理模式对口腔颌面部骨折患者围术期中的护理质量差异，以期为以后的护理工作提供改进指导意见。方法 从我院收治的口腔颌面部骨折患者中随机选取80例作为观察对象。根据不同护理模式进行有效分组。统计并对比两组患者的面部形态、咀嚼功能、张口度、咬合符合度、护理效果等数据。结果 对照组总有效率为85%，观察组为97.5%。结论 围手术期强化护理可促进口腔颌面部形态、功能恢复，减少术后并发症发生，缩短住院时间。

简介：摘要：目的：探讨和分析高压氧结合药物综合治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效。方法：选取 2016年 1月至 2017年 12月期间，在我院接受治疗的 112病毒性脑炎患儿作为研究对象，以随机的方式将所有 112例患儿分成各自 56例的观察组与对照组；对照组患儿接受常规对症治疗，观察组患者在常规对症治疗的同时，接受高压氧治疗；对比两组患者的临床疗效以及实验室指标。结果：观察组患儿的临床总有效率 94.6%显著高于对照组患儿的 80.4%， P<0.05。同时，两组患者的各项实验室指标在治疗前，没有统计学差异， P>0.05；治疗后，两组患儿各项指标均显著改善，但观察组患儿的指标改善幅度更大，差异具有统计学意义， P<0.05。结论：对于病毒性脑炎患儿来说，给予高压氧结合药物综合治疗，能够迅速改善患儿临床症状，具有显著的临床疗效和较高的临床推广价值。

简介：【摘要】目的：探究给予开颅血肿清除术患者应用醒脑静注射液的临床效果。方法：以 2016年 05月 -2017年 05月内于我院行开颅血肿清除术的 86例患者为研究对象，根据病例回顾以治疗方式不同将之分为观察组和对照组，每组 43例。对照组采取常规治疗办法，观察组在对照组基础上加醒脑静注射液治疗。比较两组患者治疗效果。结果：观察组患者的治疗有效性明显高于对照组患者，且两组差异显著，具有统计学意义（ P<0.05）；观察组患者治疗后的生活质量评分明显优于对照组患者，且两组差异显著，具有统计学意义（ P<0.05）。结论：在落实开颅血肿清除术后患者治疗时，醒脑静注射治疗能够有效提高患者的治疗有效性，患者的生活质量明显提高，因而值得在临床方面大力推广。

简介：摘要目的分析实施经尿道前列腺汽化电切术的前列腺增生患者的围手术期护理方法。方法对2011年1月～2012年1月在我院接受经尿道前列腺汽化电切手术治疗的58例前列腺增生患者实施围手术期护理，总结围手术期护理的护理经验及临床效果。结果经过我院医务人员的精心护理后，58例患者均痊愈出院，其中出现术后并发症的患者有8例，经对症治疗后均治愈。结论有效的围手术期护理有利于经尿道前列腺汽化电切手术患者的术后恢复，在一定程度上提高了患者的生活质量。