简介：摘要巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

简介：摘要目的探讨水刀削切联合皮片移植治疗巨型先天性黑色素痣的临床效果。方法以2015年1月至2019年5月，解放军总医院整形修复科收治的符合入选标准的巨痣患者为研究对象，所有患者均采用水刀逐层削切巨痣，尽量保留皮下筋膜层及部分真皮层，创面以皮片移植术治疗。术后1～2年来院复诊，采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)对植皮区术后瘢痕进行评分(每项分值为1～10分，分值越大表示状况越差)，采用数字评分法(1～10分)对植皮区满意度进行评价(10分为非常满意，7～9分为满意，6分以下为不满意)，观察色素痣复发及种植转移情况。采用描述性方法进行统计分析。结果共纳入7例患儿，男2例，女5例，年龄4～14岁。躯干3例，四肢4例。巨痣占体表面积的(7.4±3.1)%。7例巨痣患儿术后皮片均成活良好。术后1年随访，植皮区瘢痕POSAS评分显示，患者或家属对植皮区瘢痕疼痛、瘙痒、硬度、厚度评分为1～3分的分别有6、4、4、5例，色素沉着及不规则度中评分为4～10分的分别有5、5例。7例患者中植皮区均无功能受限；医生对植皮区瘢痕的血管分布、色素沉着、厚度、柔韧性评分均较低，评为1～3分的分别有6、3、4、4例，对平整度中评分为1～3分和4～6分的分别有2、4例。医患双方满意度：评分为7～10分的分别有4、5例。7例术后1年复查，其中6例植皮区未见色素痣复发，1例可见2处点状色素痣复发，直径均小于1 mm；7例均未见色素痣取皮区种植转移。结论水刀削切联合皮片移植治疗巨痣，手术操作简单，一次性切除，供区只需切取刃厚皮片，术后瘢痕不明显、皮肤弹性较好、患者满意度高，适用于躯干及四肢非关节部位的色素痣切除，尤其是质地良好、颜色较浅的色素痣。

简介：摘要目的探讨巨型先天性黑色素细胞痣(GCMN)恶变多发转移的诊断及鉴别诊断方法。方法回顾性分析2017年7月郑州大学第一附属医院收治的1例GCMN患儿的临床特征及各项辅助检查(包括影像学及实验室)结果，并复习相关文献。结果综合影像学、病理学、骨髓细胞学、免疫组织化学、流式细胞学等多项检查及临床症状，该例患者诊断为GCMN恶变并肝脏、骨髓转移。结论恶性黑色素瘤恶变骨髓转移的诊断主要依靠骨髓穿刺涂片形态学检查。从临床症状、病理诊断、细胞形态学及细胞化学染色综合分析考虑为恶性黑色素瘤骨髓转移。

简介：摘要巨型先天性黑素细胞痣(GCMN)是指出生时即存在的皮肤黑色素沉着性病变，其特征主要是病变面积大、黑素细胞浸润皮肤深处或皮下组织，具有独特的组织学表现。患者大多呈散发性，但也有家族性病例的报道，其发病机制目前尚不确切。由于严重影响外观，并可能发展为恶性黑色素瘤或神经皮肤黑变病(NCM)，常对患者及其家属造成严重的心理负担。GCMN的治疗方式包括手术治疗和非手术治疗，不同方式均有其适应证和优缺点。目前对GCMN的预防及治疗效果尚不尽如人意，有研究初步表明药物治疗有望降低其并发症的发生率、改善患者的预后，可做为传统治疗的辅助疗法。

简介：无

简介：摘要目的探讨先天性色素痣伴增生性结节的临床特点及组织病理特征。方法收集第四军医大学西京皮肤医院2015—2019年经临床和病理确诊的10例先天性色素痣伴增生性结节患者的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果10例患者年龄2~45岁（平均15岁），9例增生性结节发生于婴儿，1例发生于成人。皮损位于四肢4例，头面部3例，躯干2例，躯干及四肢同时受累1例。临床表现为黑色斑片或斑块中出现1个或多个结节，6例增生性结节为多发，4例为单发，单个结节直径0.2~1.5 cm，仅1例出现溃疡。组织病理检查显示增生性结节内黑素细胞均存在成熟现象，核分裂象少，细胞无明显异型性，无坏死现象，免疫组化检查显示痣细胞弥漫表达Melan-A，不表达或仅部分表达HMB45，Ki67增殖指数< 5%。结论先天性色素痣伴增生性结节可发生于四肢、头面部及躯干；临床表现为原先天性色素痣皮损上的单发或多发结节；病理上增生性结节内黑素细胞可见成熟现象，免疫组化HMB45及Ki67染色有助于诊断，其预后有待长期随访。

简介：摘要先天性黑素细胞痣是一种人体较常见的泛发性良性肿瘤，新生儿发病率约1%。以往手术切除为首选治疗方案，由于痣细胞组织侵入较深，难以完全切除，有复发可能，且术后术区遗留不同程度的瘢痕。近年来，为进一步降低患者皮肤损伤程度，激光减瘤治疗逐渐应用于临床，但其安全性尚无明确定论。因此，对先天性黑素细胞痣激光治疗的方法、原理、临床效果及安全性予以概述。

简介：摘要目的总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用χ2检验。结果126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（χ2 = 7.93、10.76、5.89，均P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（χ2 = 4.92、6.30，均P < 0.05）。结论婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

简介：摘要目的探讨视盘黑色素细胞瘤(MCOD)的超声形态、超声造影特点，观察随访结果。方法回顾性分析2012年9月至2020年12月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心收治的MCOD患者35例(35只眼，35个病灶)，分析病灶的超声检查形态、大小、内部回声、边界、伴随表现、病变内部血流灌注情况等。其中13例患者行超声造影检查，9例患者进行了随访观察。结果形态：6个病灶(17.1%)超声表现为视盘前半球形强回声，29个病灶(82.9%)表现为视盘前局限隆起强回声；大小：病灶最大基底径(4.0±0.8)mm，高度(1.9±0.4)mm；内部回声：8个病灶(22.9%)内部回声均匀，27个病灶(77.1%)内部回声欠均匀；边界：35个病灶(100%)边界均清晰；伴随表现：15个病灶(42.9%)伴有不同程度的玻璃体混浊；彩色多普勒血流成像示：19个病灶(54.3%)内可见与视网膜中央动脉、静脉相延续的血流信号，16个病灶(45.7%)内未见异常血流信号；超声造影检查：13个病灶中11个(84.6%)内可见造影剂微泡填充。结论超声检查可为临床诊断MCOD提供可靠的诊断和鉴别诊断依据。

简介：摘要目的探讨先天性色素痣中增生结节的基因学改变及生物学潜能。方法采用二代测序方法检测24例皮肤黑色素性肿瘤中全外显子基因改变，包括2例先天性色素痣中增生结节、12例良性的先天性色素痣和10例恶性的黑色素瘤。利用测序结果比较增生结节与先天性色素痣及黑色素瘤之间的关系并进行基因组聚类分析，从而进一步揭示增生结节的基因水平特点及其生物学潜能。同时采用4色荧光原位杂交（FISH）对增生结节区域进行检测。结果在2例先天性色素痣的增生结节样本中检测到86个共同的体细胞基因突变，其中有52个基因是增生结节组相比于先天性色素痣组增多的突变基因，而这52个突变基因当中22个基因高发于黑色素瘤组。以先天性色素痣和黑色素瘤中有明显差异的变异基因为标准做聚类分析，显示先天性色素痣和黑色素瘤有明显分界，增生结节的基因变异介于先天性色素痣和黑色素瘤之间。4色FISH检测2例增生结节均为阳性。结论增生结节的基因改变介于良性色素痣与恶性黑色素瘤之间，推测增生结节虽然临床表现多为良性生物学行为，但是在基因水平上具有一定的恶性潜能，这类患者在临床中需要长期监测和随访。

简介：摘要毛囊黑色素干细胞(McSCs)是一种特殊的干细胞群，存在于毛囊隆突区中，调控含色素毛囊的再生。复杂的外部微环境和宏观环境结合内部因素，调控着生理性毛发再生和病理损伤中McSCs的静止和激活。McSCs的研究是一个新兴领域，有助于探索正常黑色素细胞发育的潜在分子机制，以及干细胞系统缺陷所导致的疾病病理过程。该文通过综述McSCs生存、维持、增殖分化的重要调节因子和信号通路，以及在色素沉着障碍性疾病治疗中的应用前景，展示McSCs在细胞治疗和再生医学中作为通用供体的巨大潜力。

简介：摘要目的比较分析成人眼球内葡萄膜黑色素瘤与非黑色素瘤性肿块的MRI征象，寻找最佳联合诊断特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院2005年3月至2015年12月经手术病理或临床随访确诊的254例成人眼球内肿块患者的MRI资料，包括128例葡萄膜黑色素瘤和126例非黑色素瘤性肿块。采用χ2检验或独立样本t检验比较两组肿块的MRI征象，包括部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号（分别与脑灰质和玻璃体相比）特征及均匀度、高度、基底径、基底径与高度比值、强化程度、强化方式、有无伴发视网膜脱离；采用二元logistic回归分析获取具有鉴别诊断价值的MRI征象，并采用受试者操作特征（ROC）曲线分析其诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率，建立logistic回归模型构建联合参数，评价其诊断效能。结果黑色素瘤与非黑色素瘤间肿块部位、形态、边缘、T1WI和T2WI信号（分别与脑灰质和玻璃体相比）、信号均匀度、强化程度、伴发视网膜脱离，肿瘤高度、基底径与高度比值差异有统计学意义（P<0.05）。二元logistic回归分析结果显示，肿块的T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）、高度、形态、部位、强化程度及伴发视网膜脱离是诊断黑色素瘤的有效指标，其中肿块的T2WI信号（与脑灰质相比）优势比（12.237）最大，准确率为86.2%。与脑灰质相比T2WI呈低信号和T1WI呈高信号的诊断准确率高于与玻璃体相比（Delong检验，P<0.001）。肿块的高度、强化程度、T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）联合诊断黑色素瘤的灵敏度、特异度和准确率分别为90.6%、92.1%和96.1%，高于任何单一指标（P<0.001）。结论综合分析肿块的T1WI和T2WI信号（与脑灰质相比）、高度、形态、部位、强化程度和伴发视网膜脱离情况可提高鉴别诊断葡萄膜黑色素瘤和非黑色素瘤性肿块的准确率，以脑灰质为参照物评估肿块的T1WI和T2WI信号优于玻璃体。

简介：摘要目的探讨黑色素瘤优先表达抗原（PRAME）免疫组织化学染色在良恶性皮肤黑色素细胞肿瘤鉴别中的应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2018年10月至2020年12月间常规及会诊确诊的黑色素瘤病例59例（皮肤原发性黑色素瘤50例，转移性黑色素瘤9例），黑色素细胞痣48例（普通型痣40例，非典型性痣8例），进行PRAME免疫组织化学染色，比较黑色素瘤和黑色素细胞痣中PRAME免疫组织化学表达的差异。结果皮肤原发性黑色素瘤患者50例，男性23例，女性27例；年龄33~87岁（平均年龄62.4岁，中位年龄64.5岁）。转移性黑色素瘤9例，男性7例，女性2例；年龄40~82岁（平均年龄64岁，中位年龄65岁）。26例（26/50，52.0%）皮肤原发性黑色素瘤和4例（4/9）转移性黑色素瘤均表现为PRAME弥漫阳性；40例（40/40，100%）普通型痣和8例（8/8）非典型性痣均表现为PRAME阴性。黑色素瘤组中PRAME弥漫阳性病例数所占比例显著高于黑色素细胞痣组（P<0.05）。本组病例中，PRAME鉴别良恶性皮肤原发性黑色素细胞肿瘤的灵敏度和特异度分别为52.0%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在黑色素瘤和黑色素细胞痣中表达的差异，可作为良恶性皮肤黑色素细胞肿瘤鉴别的辅助诊断手段。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的：探讨EZH2抑制剂3-deazaneplanocin A（DZNep）对人葡萄膜黑色素瘤细胞增殖的影响。方法：实验研究。先采用Western blot法检测EZH2在正常葡萄膜黑色素细胞（UM95、UM96）和葡萄膜黑色素瘤细胞（M23、SP6.5）中的表达，然后在M23和SP6.5细胞的培养基中加入DZNep进行处理，作为实验组；以溶剂DMSO处理作为阴性对照组。采用MTS、平板克隆形成、EdU实验以及流式细胞术分别检测细胞存活、克隆形成能力、细胞增殖以及细胞周期。Western blot技术检测DZNep对细胞中H3K27me3修饰水平，细胞周期相关蛋白以及ERK信号通路的影响。组间数据均采用独立样本t检验进行比较。结果：EZH2在M23和SP6.5细胞中的表达水平与在UM95细胞中的表达相比显著升高（t=25.050，P=0.002；t=14.220，P=0.005）。MTS结果显示，DZNep显著抑制M23和SP6.5细胞的活性，呈浓度和作用时间依赖性。与阴性对照组相比，实验组中M23和SP6.5细胞的克隆形成数量显著降低（t=3.364，P=0.015；t=6.997，P<0.001），并且反映细胞增殖的EdU标记细胞比例明显减少（t=5.117，P=0.002；t=3.399，P=0.015）。流式细胞术检测结果显示，与阴性对照组相比，实验组中M23和SP6.5细胞处于G1期的细胞比例均显著升高（t=6.199，P=0.003；t=3.729，P=0.020）。Western blot检测结果显示，与阴性对照组相比，实验组M23和SP6.5细胞中的EZH2（t=5.214，P=0.035；t=13.530，P=0.005）、p-Rb（t=4.551，P=0.045；t=4.655，P=0.043）、E2F1（t=8.090，P=0.015；t=9.313，P=0.011）以及p-ERK（t=4.819，P=0.040；t=8.951，P=0.012）表达均有降低，H3K27me3修饰水平显著下降（t=5.257，P=0.034；t=5.697，P=0.030）。结论：DZNep能够抑制葡萄膜黑色素瘤细胞的增殖，具有治疗葡萄膜黑色素瘤的应用前景。

简介：无

简介：摘要结膜黑色素瘤(conjunctival melanoma，CM)是一种罕见的肿瘤，其相关死亡率为30%，在结膜恶性肿瘤中预后最差。CM由结膜上皮基底层的黑色素细胞恶变而来，在此之前可见相应结膜的色素性病变如原发性获得性黑变病及结膜色素痣，最常见于球结膜或角巩膜缘，也可出现于睑结膜。CM能向眼球或眼眶侵袭，并可向局部淋巴结、脑及其他器官转移。组织病理学检查为诊断本病的金标准。多数CM可通过手术切除，术后联合辅助治疗可降低局部复发及远处转移的风险。(国际眼科纵览，2020, 45：386-392)

简介：摘要阴茎黑色素瘤临床少见。本文报道1例，患者因阴茎外伤20个月，发现阴茎肿物14个月入院，行阴茎肿物切除＋左侧腹股沟淋巴结活检术，病理示阴茎恶性黑色素瘤，左侧腹股沟淋巴结转移。后行双侧髂腹股沟淋巴结清扫术，病理示双侧髂腹股沟淋巴结转移。术后行帕博利珠单抗治疗17个周期。术后随访22个月，未出现疾病进展。

简介：摘要在中国临床肿瘤学会(CSCO)倡导下，黑色素瘤专家委员会于2020年4月对黑色素瘤指南进行了修订。这次修订在2019版指南的基础上进行，基于循证医学证据和精准医学基本原则，以及资源可及性的考虑，结合了我国黑色素瘤患者的实际特点，对新药物和新研究结果进行了更新，并且引入了更多中国文献证据。新版指南从诊断、手术、辅助治疗、晚期治疗、黏膜来源黑色素瘤治疗对黑色素瘤的规范化诊治进行了阐述。