简介:摘要目的探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区D环(D-loop)的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例,提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序,并与修正后的剑桥参考序列(rCRS)比对,获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17,对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图,采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性,χ2、t及t′检验分析临床数据。结果216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群:A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9,其中R9分布频率最高(21.3%,46/216),M9分布频率最低(0.9%,2/216)。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群(P=0.040,OR=0.248,95% CI:0.066~0.937;P=0.048,OR=0.191,95% CI:0.037~0.986)。中介网络图显示,瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少(P=0.000 1),且发病年龄比非M7患者小(P=0.045)。结论单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性,可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。
简介:摘要线粒体作为独立存在于细胞核外唯一具有DNA的代谢性细胞器,在结直肠癌的发生发展过程中起到重要的作用。而结直肠癌与线粒体DNA(mtDNA)的相关性研究亦层出不穷,mtDN控制区(D-loop)作为其转录与复制的起始位点成为该研究领域的热点之一。本文试从D-loop区的突变、多态性、甲基化、微卫星不稳定以及拷贝数改变等方面综述其与结直肠癌相关性研究进展。目前的研究证明肿瘤D-loop区突变的存在与不良预后相关,且可作为Ⅲ期结直肠癌患者术后辅助化疗效应的预测因子。高变区段1(HV1)中核苷酸16290T的次要单倍型和核苷酸16298T的频繁单倍型与结直肠癌的高生存率相关,其中16 290位点的多态性被认定可作为结直肠癌预后的独立预测因子。该区域的去甲基化可能参与到mtDNA拷贝数和NADH脱氢酶亚单位2(ND-2)表达的调节,且其微卫星不稳定(mtMSI)与基于氟尿嘧啶的辅助化疗的耐药性及不良预后相关。D-loop区作为mtDNA的重要转录起始区域,深入而全面的研究势必有助于我们了解其在结直肠癌的发病以及进展过程中的作用,并进一步为临床的诊断、治疗提供指导。
简介:摘要目的系统评价和分析人乳头瘤病毒16型(HPV16)长控制区(LCR)甲基化与宫颈上皮内瘤变2级及以上病变(CIN2+)之间的相关性。方法计算机系统检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普数据库等,检索国内外公开发表的中英文文献,按纳入排除标准筛选文献,检索年限为建库至2022年2月27日。采用RevMan 5.3和Stata 15.1软件进行统计学分析。结果最终纳入17篇文献,研究对象共1 421例。Meta分析结果显示,HPV16 LCR甲基化与CIN2+关系的合并效应OR值为1.56(95%CI:0.70~3.47)。亚组分析结果显示,5'端、增强子区和启动子区甲基化与CIN2+均未显示相关性;4个E2结合位点(E2BS)中,E2BS1、E2BS3和E2BS4甲基化增加CIN2+的发生风险,OR值分别为3.92(95%CI:1.92~7.99)、10.50(95%CI:3.67~30.04)和3.65(95%CI:1.58~8.41),由于文献篇数限制,未对E2BS2进行亚组分析;在不同地区人群来源中,中国人群CIN2+的发生风险与HPV16 LCR甲基化具有相关性,OR值为2.14(95%CI:1.31~3.50);对HPV16 LCR进行焦磷酸测序的人群CIN2+的发生风险与HPV16 LCR甲基化具有相关性,OR值为1.75(95%CI:1.03~2.98)。结论CIN2+的发生风险与HPV16 LCR E2BS的甲基化存在相关性。
简介:摘要目的确定耐药的局灶性癫痫患儿是否也使用与认知控制相关的脑区来帮助阅读。方法选择在2011~2014年间于美国辛辛那提儿童医学中心接受治疗的、被诊断为耐药的局灶性癫痫的患者(8~20岁)。在执行动词联想任务包括语言、认知控制和正式阅读评估时,进行功能性磁共振成像扫描。用功能连接分析的方法分析阅读得分与前扣带回(ACC)的脑功能连接之间的相关性。结果在81例潜在患者中纳入符合标准的13例儿童(7例女性)。癫痫发作年龄在0~13岁,研究时平均年龄为(12.66±3.17)岁。癫痫患者的智力和文字阅读能力处于平均水平。阅读得分与前扣带回(ACC)与情绪处理相关脑区(右杏仁核)、学习和语言处理脑区(左小脑)、视觉处理脑区之间的脑功能连接呈正相关。结论研究结果表明了前扣带回(ACC)在药物难治性癫痫甚至致痫灶位于语言相关脑区患儿中的作用。
简介:摘要皮片和皮瓣是创面修复的常用工具,但切取皮片和皮瓣就会对供区造成损伤。若忽视供区处理就会导致供区出现各种既影响美观又影响功能的问题,故在选择皮片或皮瓣时,应将供区处理作为一个重要因素考虑,切勿因片面追求受区修复效果而忽视给供区造成的不良后果,务必综合权衡供、受区的利与弊,以最小的代价获得最大的修复效果作为皮片或皮瓣选择的基本要求。从创面美容修复理念考量,还应考虑到如何实现供区的美容修复。近些年,皮片和皮瓣供区的处理受到普遍关注,取得一些进展,但是距离美容修复的目标还存在一定差距。组织本专题的目的是通过介绍国内在供区美容修复方面的相关工作,希望能引起各位同仁对供区的美容修复更进一步的重视。
简介:摘要目的探索内镜经口入路的解剖要点及其在岩斜区和颈静脉孔区复发性鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)手术中的应用。方法使用3个干性头颅骨性标本和5个新鲜冰冻尸头标本,采用经口入路显露岩斜区和颈静脉孔区,记录重要解剖标志及显露范围,详细介绍该入路的手术方法和技巧。回顾性分析于2020年6月至2022年4月就诊于复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的复发性NPC患者6例,男女比例1∶1,年龄42~69岁,所有患者均使用该入路行岩斜区和颈静脉孔区复发性NPC切除术。采用描述性方法进行分析。结果解剖研究显示,内镜经口入路在保留翼内肌和翼外肌的基础上,可显露咽旁段、岩骨段和斜坡旁段颈内动脉,可处理颈静脉孔区和岩斜区的病变。临床实践显示,6例患者均成功行内镜经口入路NPC切除术,术后增强MRI见肿瘤完整切除,患者无咀嚼功能障碍。结论内镜经口入路用于岩斜区和颈静脉孔区复发性NPC切除术,具有安全、微创、可靠的特点,值得临床推广。
简介:摘要目的探讨脾边缘区淋巴瘤的临床特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2019年收治的3例表现为脾大、血细胞减少的CD5- CD10- B细胞非霍奇金淋巴瘤患者的临床诊断及鉴别诊断过程,并复习相关文献。结果3例均为老年患者,均出现不同程度的脾大和血细胞减少,均在骨髓或淋巴结中发现CD5- CD10-单克隆B淋巴细胞。综合患者的临床特征、外周血及骨髓形态、免疫表型和遗传学特征,2例患者诊断为脾边缘区淋巴瘤,1例患者诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论脾边缘区淋巴瘤的诊断需综合临床特征、外周血及骨髓形态、免疫表型和遗传学特征,与其他CD5- CD10-小B细胞淋巴瘤进行仔细鉴别。新一代基因突变高通量检测和表达谱分析有助于不典型疑难病例的精准诊断。
简介:摘要目的获得我国隐匿性乙型肝炎病毒感染(occult HBV infection,OBI)人群中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)基本核心启动子区(basic core promoter,BCP)、前C区和C区序列特征,为进一步阐明该区域与OBI的关系奠定基础。方法收集2016—2018年全国18个省、自治区和直辖市的43家血站实验室,经日常检测后HBV DNA阳性的血浆样本。经实验室确认后HBsAg阳性样本和OBI样本各入组不少于200例,针对HBV BCP/前C区、C区和S区进行半巢式或巢式PCR和Sanger测序及序列分析。结果完成测序417例样本,其中HBsAg阳性样本216例和OBI阳性201例,均为基因型B和C。HBsAg阳性组该区域的突变频率明显高于OBI组。在B基因型中仅发现1个OBI高频突变A1896G,在C基因型中发现T1762A/A1764G、T1803A/G、A1986G、T1866A(D22E)等OBI高频突变。在C基因型中发现的前C区ε-反式作用元件区域(1 847-1 907 nt)突变G1888T可能会改变前基因组RNA的茎环结构,从而影响其的转录。此外,还在OBI组首次发现了BCP区1 756-1 775 nt缺失突变,可能会直接影响HBsAg和HBeAg的表达,从而导致OBI的发生。结论本研究深入分析了我国OBI献血者中BCP区、前C区、C区的序列基本特征,发现HBsAg阳性组该区域突变频率显著高于OBI组,TA缺失突变和G1888T可能会导致OBI的发生。
简介:摘要目的探讨肿瘤中心区和边缘区淋巴管生成与结直肠癌发展及预后的关系。方法收集120例结直肠癌肿瘤标本,以淋巴管特异性标志物podoplanin抗体进行免疫组化染色,分别检测肿瘤中心区淋巴管密度和边缘区淋巴管密度,以了解结直肠癌不同区域的淋巴管生成情况,同时分析肿瘤不同区域淋巴管密度与结直肠癌患者的临床病理特征及预后关系。结果与肿瘤边缘区淋巴管相比,肿瘤中心区淋巴管通常表现为体积更小的闭塞状和不规则状。结直肠癌肿瘤中心区淋巴管密度与肿瘤大小(t=2.673,P=0.009)、组织学分级(t=-2.296,P=0.023)及患者的预后(χ2=4.386, P=0.036)均有关,而肿瘤边缘区淋巴管密度与淋巴结转移(t=-4.053,P<0.001)、肿瘤分期(t=4.740,P=0.004)及患者的预后(χ2=5.806, P=0.016)均有关。结论肿瘤边缘区淋巴管生成在结直肠癌淋巴结转移中发挥重要作用;肿瘤中心区淋巴管生成与结直肠癌肿瘤生长及分化密切相关;肿瘤边缘区和中心区淋巴管生成对于结直肠癌的发展及预后均具有重要影响。
简介:摘要颈部淋巴结转移是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)主要的转移方式,其中,中央区是PTC颈部淋巴结转移的常见转移区域,文献报道微小乳头状癌中央区淋巴结的转移率为24.1%~64.1%。目前国际上,在术前评估颈部淋巴结为阴性(cN0)的PTC手术治疗过程中,中央区淋巴结是否行预防性颈清扫尚存争议。中央区淋巴清扫(central lymph node dissection,CLND)可以根治区域淋巴结,但是同时会显著提升术后并发症的发生率。关于中央区淋巴结亚区的研究逐步增多,目的在于让我们对于中央区淋巴结转移规律有一个更深刻的认识,从而有助于PTC患者能够得到更加精确的个体化治疗。淋巴结亚区研究对详细认识肿瘤淋巴结转移规律及为PTC患者CLND提供重要的理论依据。本文回顾和总结近年来的相关文献,对cN0 PTC是否行预防性CLND的现状,中央区淋巴结及其亚区的解剖范围和临床意义,进行综述。
简介:摘要目的探讨供瓣区较佳的美学修复方法。方法2013年1月—2018年3月,北京积水潭医院烧伤科收治120例患者,其中男94例、女26例,年龄3~60岁,清创后创面面积或瘢痕切除后创面面积为8.0 cm×3.5 cm~24.0 cm×18.0 cm。20例患者面颈部瘢痕采用扩张皮瓣修复,其中头皮瓣4例、锁骨上皮瓣8例、胸三角皮瓣4例、斜方肌肌皮瓣4例。选择理想供瓣区皮瓣修复40例患者创面,其中采用腹股沟皮瓣修复手部创面或瘢痕20例,交腹股沟皮瓣修复儿童足部皮肤缺损或瘢痕10例,大腿内、外侧皮瓣修复膝关节创面10例。采用优化皮瓣设计方法修复50例患者创面,其中接力皮瓣36例,包括股前内侧穿支皮瓣修复股前外侧游离皮瓣供区8例,髂腹股沟皮瓣或腹壁浅动脉皮瓣修复股前外侧游离皮瓣供区8例及腓动脉穿支接力皮瓣修复供瓣区20例;股前外侧游离分叶皮瓣修复9例;改良V-Y推进背阔肌肌皮瓣修复5例。异体脱细胞真皮基质联合自体刃厚皮修复10例患者供瓣区。皮瓣或肌皮瓣面积为6.0 cm×4.0 cm~30.0 cm×20.0 cm。观察术后及随访时皮瓣、肌皮瓣及皮片成活情况,供瓣区修复情况。结果本组患者中1例采用扩张皮瓣修复患者皮瓣远端皮缘0.5 cm出现回流障碍,经换药愈合;1例采用优化皮瓣设计方法修复患者的股前内侧穿支皮瓣尖端血运障碍,经二次手术清创、重新缝合后完全愈合;其余皮瓣或肌皮瓣均存活良好。术后异体脱细胞真皮基质及自体刃厚皮成活,颜色及质地良好。随访3个月~4年,供瓣区外观良好,仅有线性瘢痕,功能恢复良好;供皮区无瘢痕增生,仅有散在色素沉着。结论根据各种供瓣区的特点,术前进行个性化设计,通过皮瓣预扩张、选择理想供瓣区、优化皮瓣设计或采用异体脱细胞真皮基质联合自体刃厚皮修复供瓣区,在修复目标区域的同时,将供瓣区的功能及外观损伤降到最低,从而实现供瓣区美容修复。