简介：摘要DNA甲基化一般与基因的沉默(genesilence)相关，而去甲基化(demethylation)往往与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关。当机体衰老或呈病理状态，特别是肿瘤发生时，抑癌基因CPG岛以外的CPG序列非甲基化程度增加，而CPG岛中的CPG则呈现高度甲基化，致使抑癌基因表达的失活及染色体螺旋程度增加。笔者通过对基因组DNA甲基化理论研究进行综述，使广大医学研究工作者掌握DNA甲基化如何影响染色体结构、基因的沉默与重新激活、基因印记、以及遗传病和癌症发生发展的规律。

简介：摘要肺癌的发病率和死亡率一直居于癌症相关发病率及死亡率的首位，已成为影响我国居民健康的重大疾病。DNA甲基化作为重要的表观遗传机制，在肺癌的发生发展过程中起到了重要的作用，本文就DNA甲基化与肺癌的疗效评价及预后判断进行综述。

简介：摘要虽然目前的表观遗传学药物开发仍然局限于靶向DNA甲基化，但新的证据表明组蛋白甲基化是另一种主要的基因表达的表观遗传学决定因素，并且在急性髓系白血病（AML）中经常失调。最近，组蛋白甲基化靶向治疗AML方面的研究进展为有效治疗白血病提供了新的机会。本文将综述组蛋白甲基化修饰靶向治疗AML的研究进展。

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是现代社会常见病和多发病。随着生活环境的日益恶化，COPD受到广泛关注。研究发现COPD是一种慢性系统性疾病，其发展与遗传和环境因素及其相互作用有关，且越来越多的研究表明表观基因组是遗传和环境暴露之间的重要纽带。因此，本文就表观遗传学中的DNA甲基化和环境暴露共同作用对于COPD的影响进行探讨。

简介：摘要目的研究不明原因自然流产患者绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平与正常早孕绒毛的差异，并分析其可能的发生机制。方法收集不明原因自然流产及正常早孕的绒毛组织各30例，对组织中H19基因启动区域甲基化水平进行检测及对照分析，并对两组绒毛组织中的三种甲基转移酶的表达水平进行对照分析。结果H19上游DMR中甲基化水平检测结果提示两组间绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平存在差异，自然流产组中甲基化水平明显低于对照组，差异有显著性（P<0.01），自然流产组绒毛组织DNMT1mRNA及蛋白的表达量与正常早孕组无明显统计学差异（P>0.05），而自然流产组绒毛组织DNMT3a及DNMT3b的mRNA及蛋白的表达量明显低于正常早孕组，差异有显著性（P<0.01）。结论自然流产患者绒毛组织中H19DNA甲基化水平的明显下降，下调DNA甲基转移酶中DNMT3a与DNMT3b的表达可能是甲基化水平差异的重要机制之一。

简介：摘要冠心病是一种复杂的多因素疾病，动脉粥样硬化是冠心病发生发展的中心环节，炎症和氧化应激反应是其主要病理机制。近年来发现DNA甲基化异常可能调控抗炎及抗氧化应激反应过程。核转录因子PPARγ因具有抗炎和抗氧化作用成为冠心病研究的热点，研究PPARγ启动子甲基化与冠心病的相关性，本文就PPARγ启动子甲基化与冠心病之间的相关性进行简单综述，旨在更深入的了解动脉粥样硬化的表观遗传学机制，为寻找冠心病新的治疗方法提供一定的理论基础。

简介：摘要目的检测与分析宫颈癌组织中Ras相关区域家族2A基因启动子甲基化状态，同时分析Ras相关区域家族基因甲基化特点及其与临床病理关系。方法选取本院所收治的92例宫颈癌患者和76例宫颈上皮内瘤变患者及50例正常宫颈组织人群进行研究，并采用甲基化特异性PCR对研究对象的Ras相关区域家族基因启动子甲基化状态进行检测。结果经检测和统计分析，宫颈癌组织中Ras相关区域家族基因甲基化率明显高于正常宫颈组织及宫颈上皮内瘤变(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化阳性率与淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化与年龄、组织分级、临床分期、病理类型无相关性(P>0.05)。结论临床上，Ras相关区域家族基因启动子甲基化为常见情况，同时其可能与临床宫颈癌发生及淋巴结转移存在紧密联系，进而临床宫颈癌分子诊断及预后判断提供重要参考价值。

简介：摘要目的研究口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化在口腔鳞癌病情及预后评估中的价值。方法采用甲基化特异性PCR检测口腔鳞癌患者（鳞癌组）和正常健康人（对照组）口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化状态并比较，分析口腔鳞癌患者不同临床病理因素中RASSF1A基因甲基化率的差异。结果鳞癌组患者RASSF1A基因甲基化率显著高于对照组正常健康人（P＜0.001）。口腔鳞癌患者RASSF1A基因甲基化率在吸烟史、分化程度、肿瘤最大径和TNM分期中的差异均具有统计学意义（P＜0.05）。有吸烟史、分化程度低、肿瘤最大径≥3cm和Ⅲ+Ⅳ患者RASSF1A基因甲基化率显著高于无吸烟史、中＋高分化程度、肿瘤最大径＜3cm和Ⅰ+Ⅱ患者。结论RASSF1A基因甲基化可能与口腔鳞癌发病机制密切相关，在病情及预后评估中具有重要价值。

简介：摘要目的研究与分析胰腺癌Syk基因启动子区?5’CpG岛甲基化改变的临床特点，并探讨其与临床特征间关系。方法选取64例癌旁正常胰腺组织与64例胰腺癌组织进行研究，并采用甲基化特异性PCR(MSP)法对Syk基因启动子甲基化情况进行检测。结果经检测后，64例癌旁正常胰腺组织中未检测到Syk基因启动子甲基化；而胰腺癌组织中，Syk基因启动子甲基化率为43.75%(28/64)；2者比较(P<0.05)。淋巴结转移胰腺癌组织Syk基因启动子甲基化率为66.67%(20/30)明显高于未产生淋巴结转移者23.53%(8/34)，2者比较(P<0.05)。然Syk基因启动子甲基化与患者肿瘤大小和组织分化程度及肿瘤位置无关(P>0.05)。结论Syk基因失活的原因为Syk基因启动子甲基化，同时Syk基因启动子甲基化可能会导致胰腺癌发生及发展。因此，临床可通过检测Syk基因启动子甲基化来判断患者病情和预后，为临床诊断及预防及治疗提供重要参考价值。

简介：摘要目的通过检测子宫肌瘤组织与相邻的正常子宫肌层组织的P16基因启动区甲基化状态的差异性，探讨P16启动子区甲基化与子宫肌瘤的发生、发展与治疗后肌瘤复发等关系，以及期望激素受体成为子宫肌瘤药物控制的靶点。方法对2011年9月至2012年12月来我院就医的30例子宫肌瘤患者，取同体子宫肌瘤组织与其相邻的正常子宫肌层组织。对上述标本应用甲基化特异性聚合酶链式反应（Methylation-SpecificPCR,MSP）法检测P16基因启动区域CpG岛异常甲基化；采用组化分析肌瘤细胞和正常对照组织的雌、孕激素受体；并采用统计方法分析数据。结果30例子宫肌瘤中P16基因启动子区甲基化率为26.6%（11/30），子宫肌瘤旁正常组织中甲基化率6.66%（2/30），两者之间有统计学差异。30例中雌激素受体表达增高的个体占40.0%（12/30），孕激素受体表达增高的个体占33.3%（10/30），两者均同时表达增高的个体占26.7%（8/30）。结论子宫肌瘤及其临近的肌层组织的均出现P16基因启动子区的甲基化状态，子宫肌瘤组织总体呈现出低甲基化；子宫肌瘤对雌激素以及孕激素都具有较高的应答性,而且雌激素受体(estrogenreceptor，ER)以及孕激素受体(progesteronereceptor，PR)高表达。子宫肌瘤的无限生长与诸多因素有关，值得进一步探讨。

简介：摘要近年发现，表观遗传改变是除基因突变外导致基因表达沉默的另一种重要途径，其中DNA甲基化修饰是表观遗传调控的重要方式。大量研究证实分泌性卷曲蛋白1(sescretedfrizzleded-relatedprotein1，SFRP1)异常甲基化在结直肠癌的发生、发展过程中具有重要作用。同时，具有催化和维持基因甲基化的DNA甲基转移酶（DNAmethyl-transferase，DNMTs）被发现在结直肠癌中也有不同程度升高，可能参与结直肠癌的发展。现对SFRP1异常甲基化及DNMT3a、3b过表达在结直肠癌的发生、发展中的作用以及两者可能存在的关系进行综述。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测62例URSA（复发性流产组）及59例正常对照组MTHFRC677T基因多态性，并进行对照分析。结果复发性流产组病人总的突变T等位基因显著高于对照组（P＜0.05）。复发性流产组MTHFRC677T基因型C/C、T/C、T/T基因型频率分布与对照组比较，差异显著（P＜0.05）。复发性流产组T等位基因型频率为53.23%，高于对照组（P＜0.05）。结论MTHFR基因多态性与URSA发病具有明显的相关性。

简介：摘要目的讨论《妇产科护理学》异位妊娠病例讨论教学中运用PBL结合病例还原法的教学效果。方法按照PBL的教育模式将异位妊娠病例讨论以教师提出病人主诉→学生对照书本查阅相关疾病知识→分组进行讨论→教师总结的方法作为课堂教学模式的主轴。授课之前，先告之学生课堂中的角色从学生转变为医务人员，将病例还原到患者就诊时的状态，为学生提供真实的临床实践机会，系统的为学生提供护理程序在工作中应用的机会。并在课后让学生对课堂效果及自我知识累及、掌握情况进行评分。结果观察组与对照组的数据分析显示P<0.05，差异有统计学意义。结论PBL结合病例还原法在异位妊娠病例讨论中应用，能在课堂上充分调动学生主动学习的兴趣，让学生感觉到是真正参与到病例中，并且以此为中心，在进行鉴别诊断讨论时，系统的回顾了《妇产科护理学》的相关疾病知识，真正做到了培养学生的自我解决问题的能力。

简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要辛甘化阳法是一种渊源久远、历代广泛运用的补阳方法，弥久不衰，至今仍用于临床。通过对辛甘化阳法的历史文献进行梳理，总结辛甘化阳法的历史演变经过了萌生、奠基、发展、丰富四个阶段。

简介：摘要尿素法合成O-甲基异脲硫酸盐。在合成O-甲基异脲硫酸氢盐时采用了用氯仿做溶剂，克服了没有溶剂反应时温度难以控制的问题；采用了正辛醇做析晶溶剂，使得产品的质量和收率得到提高。O-甲基异脲硫酸氢盐再与碱中和可得到高纯度的O-甲基异脲硫酸盐。

简介：

简介：摘要目的分析女性甲基苯丙胺滥用者在戒毒后的心理状态。方法选取2017年10月—2018年10月在江苏省女子强制隔离戒毒所经过戒毒治疗后的甲基苯丙胺滥用者100例（A组）作为研究对象，对其心理状态进行评估，并与100例健康女性（B组）的心理状态评估结果进行比较。结果A组和B组的综合总分分别是（165.39±23.55）分、（129.57±15.79）分，两组差异显著（P＜0.05），A组在躯体化、人际敏感、抑郁、焦虑、敌对、偏执和精神病性大于B组，具有显著差异（P＜0.05）。结论女性甲基苯丙胺滥用者在治疗后的心理状态比较差，需要加强心理护理和心理健康教育，采取心理干预方法，改善心理状态，避免再次出现复吸。