简介：

简介：[摘要]:女性不孕不育症状作为一项世界难题，给很多家庭带来了消极影响，而不孕不育的主要原因之一在于雌激素分泌较少。大豆异黄酮属于黄酮类化合物，其结构和功能与内源性雌激素相似，可参与植物抗病性、环境适应性和生长发育相关方面的调控。因为大豆异黄酮属于黄酮类化合物，为探究其是否对雌鼠的生殖生理性状有影响，本项目拟通过查找文献，分析观察成年期不同浓度的大豆异黄酮对雌鼠的生殖生育的影响，来研究成熟期大豆异黄酮对雌性大鼠的阴道开张和阴道栓以及血清雌激素含量等生理性状，并做出相关综述。

简介：【摘要】 目的：研究基因芯片检测应用在分枝杆菌菌种的鉴定以及结核耐药基因检测中的临床应用价值。 方法：选取2018年6月~2019年6月我院采集的158例痰涂片检测为阳性的肺结核患者作为研究资料，将采集的患者痰液标本进行基因芯片检测鉴定以及使用全自动分枝杆菌检测系统（BD BACTEC MGIT 960，以下简称“MGIT-960”）培养，并实施耐药性检测分析。对比不同方法的一致性。 结果：RFP检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为115例：以MGIT-960培养为参考，基因芯片法准确定为92.7%、灵敏度为79.3%、特异性为96.8%、Kappa为0.790；INH的检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为98例，基因芯片法准确定为88.3%、灵敏度为78.1%、特异性为92.4%、Kappa为0.712。组间比较差异有显著性（P> 0.05）。 结论：利用基因芯片检测能够精准地鉴定出菌种类型以及耐药基因检测，且与MGIT-960培养具有较好的一致性，具有重要的临床推广价值。

简介：【摘要】 目的：探究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因及毒力基因检测状况。 方法：本研究中所使用的200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离自我院2018年6月-2019年5月住院患者送检样本，主要为患者气管分泌物、脓液、患处血液、穿刺液、排泄物等。菌株抗菌药物敏感性试验依据2019年CLSI标准执行，所采用的方法为纸片扩散法; 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的毒力基因、耐药基因检测采用PCR法。 结果：本次研究在样本中共分离出200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，其中气管分泌物中样本构成占比61.5%、脓液中样本构成占比12.5%、患处血液中样本构成占比12.0%、其它分泌物中样本构成占比6.5%、患者穿刺液中样本构成占比4.0%、排泄物中样本构成比为3.5%；200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林、头孢曲松、庆大霉素、亚胺培南、四环素以及环丙沙星耐药率分别为100.0%、85.71%、73.68%、62.41%、51.13%、42.86%，而对于万古霉素耐药率则为0%；fnbA、Pvl、clfA、tst、sec、sasX的阳性率分别为60.0%、88.5%、42.0%、7.5%、4.5%、0.0%；依据DNA标志物（DL-2000）：fnbA基因为642bp、pvl基因为939bp、clfA基因为292bp、tst基因为594bp、sec基为325bp。 结论：本研究中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林具有完全耐药性，分析原因可能是菌株的生物膜形成及毒力的下降具有一定的联系；菌株的毒力因子呈现不同的分布状态可能是由于其分离标本、遗传因素具有一定的差异。

简介：摘要：甲状腺癌是内分泌系统中发病率最高的恶性肿瘤，且发病率逐年上升。PRDM(PRDI-BF1 and RIZ homology domain containing)家族是一个关于人类肿瘤形成的转录因子家族，因所有成员都包含一个PR结构域而得名。国内外多项研究表明，PRDM家族成员在多种肿瘤的发生发展过程中均有异常表达的现象，在细胞分化和恶变过程中发挥着重要的作用。目前，关于PRDM家族在甲状腺癌中的作用的研究多集中在 PRDM1和PRDM2。本篇综述介绍了与甲状腺癌相关的PRDM家族成员的结构与功能，并总结了PRDM家族在甲状腺癌中的研究进展。

简介：[摘要 ] 目的：通过检测 EBNA2在 EBV转化的淋巴母细胞的表达分析，为研究 EBV相关淋巴瘤的发生发展提供相应科研数据。方法：采用免疫组织化学法检测 EBNA2基因在 EBV转化淋巴母细胞的细胞蜡块和正常人淋巴细胞的细胞蜡块中的阳性结果。结果： EBNA-2在转化淋巴母细胞的细胞蜡块中呈现棕褐色颗粒的阳性表达，而在正常淋巴细胞细胞蜡块中不表达。结论： EBNA2在 EBV转化的永生化淋巴细胞的细胞蜡块中表达，我们推断 EBNA2在 EB病毒相关恶性淋巴瘤的形成过程中可能起了某些促进作用。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：【 摘要 】 目的： 研究分析窖蛋白 1( Caveolin-1 Cav-1 ）基因与肺腺癌能量代谢的关系。 方法： 分析姜黄素对肺腺癌组织中细胞色素 C 氧化合成酶 2 （ synthesis of cytochrom coxidase2 SCO2 ）、 Cav-1 进行处理，分析结果。 结果 ：姜黄素对于 SCO2 以及 Cav-1 等具有明显抑制作用，当姜黄素与 Cav-1 siRNA 同时处理 A549 细胞时，对于 Cav-1 和 SCO2 抑制情况更加明显。 结论： Cav-1 可能通过调控 SCO2 的表达来影响肿瘤能量代谢。

简介：摘要：结直肠癌（CRC）是常见的消化道恶性肿瘤之一，Nol6又称核仁RNA相关蛋白6（NRAP），其功能与蛋白质的编码相关，在核糖体生物对细胞更替有高需求的组织中高度表达。随着对CRC研究的深入，针对Nol6表达与结直肠癌发生发展及治疗的相关性进行了一些研究，本文针对这些研究进展作一综述。

简介：【摘要】目的：探讨COMTval158met基因多态性给产妇分娩镇痛带来的影响。方法：按照随机纳入的方式选择我院于2019.01-2020.01期间所收治的100例产妇作为研究对象，对100例产妇实施基因分型，按照基因分型分为A组（A/A型）和B组（G/G）。对比两组患者在分娩镇痛后10分钟（T1）、30分钟（T2）、胎儿娩出后（T3）、胎盘娩出后（T4）四个阶段VAS评分。结果：A组产妇疼痛评分在各个阶段均高于B组，P<0.05。结论：

简介：[摘要 ] 目的 建立 HPLC法测定依达拉奉的潜在基因毒性杂质联苯胺、硝基苯。 方法 色谱条件为：安捷伦液相1260；柱温：室温；流动相：流动相 A： 磷酸盐缓冲液（取磷酸二氢钠3g，加水适量使溶解，加三乙胺 1ml，加水至 1000ml，摇匀，用磷酸调节 pH值至 4.5）；流动相 B：乙腈；梯度洗脱；进样量： 20μl；流速： 1.0ml/min；检测波长： 230nm。 结果 本分析方法专属性、灵敏度、准确度均良好。 结论 该方法简便、准确，可用于依达拉奉的潜在基因毒性杂质联苯胺、硝基苯的检测。

简介：

简介：【摘要】 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（ dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。 DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已形成多种检测技术，从 Sanger测序、多重 -PCR、 Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（ Multiplex Ligation probe amplification， MLPA）、单个扩增 /内部引物测序技术（ single condition amplification / internal primer sequencing technique， SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（ array-based comparative genomic hybridization， aCGH）、新一代测序技术（ next-generation sequencing， NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。

简介：摘 要：目的：研究晚期结直肠癌患者采用多基因检测指导化疗联合靶向治疗的临床价值。方法：择取 2019年 3月 -2020年 7月期间于我院就诊治疗的 38例晚期结直肠癌患者，依据随机数字表模式均分为研究组、对照组，对照组患者行 FOLFOX4+PD-1治疗，未进行多基因联合检测。研究组患者行多基因联合检测，依据检测结果确定个体化化疗及靶向治疗方案。结果：对比两组病情进展时间、生存时间、化疗疗效，研究组更具优势（ P＜ 0.05）。结论：晚期结直肠癌患者通过多基因检测指导化疗联合靶向治疗临床疗效显著，可全面推广应用。

简介：摘要：目的：分析一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）患者临床特征、生化指标与基因特征。方法：通过酰基肉碱、基因突变确诊1例VLCADD患儿，并对临床特征与基因特征进行讨论分析。结果：1例VLCADD患儿无明显临床表现，新生儿通过代谢疾病筛查得以确诊与治疗；酰基肉碱分析可知C12、C14、C14:1、C16:1、C18均出现一定程度得上升，其中C14:1肉碱水平升最高为3.77，为正常参考（0.02～0.3 umol/L）上限的10倍左右；基因测序结果表明患者：p.G188S:c.562G>A和p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变；父亲p.D466Y:c.1396G>T位点杂合突变，母亲p.G188S:c.562G>A位点杂合突变，患儿致病基因突变位点来自父母。结论：新生儿遗传代谢疾病筛查联合基因测序有助于VLCADD早发现，并实施及时有效干预，对于提升新生儿生活质量与健康具有着重要意义。

简介：

简介：摘要 目的：探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸 (HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR多态性的关系。方法：缺血性脑卒中患者 181例纳入卒中组，健康人 126例纳入对照组。检测两组 HCY、叶酸、 VitB12水平、 MTHFR基因多态性及一般情况，并分析不同基因型的脑卒中患者血浆 HCY、叶酸、 VitB12水平。结果：卒中组的 HCY水平均显著高于对照组 (P<0.05)，而 VitB12、叶酸水平均显著低于对照组 (P<0.05)。卒中组 MTHFR基因 TT纯合子率及 T等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)。结论： HCY是人体甲硫氨酸循环的中间产物，高 HCY是脑血管病的独立危险因素。 HCY的代谢需要 MTHFR、叶酸的共同参与。 MTHFR是 HCY代谢过程中的关键酶。

简介：摘要：目的： 分析 术前放射治疗联合新辅助化疗对进展期胃癌患者手术情况及病灶内癌基因表达的影响。 方法：选取 2015 年 2 月 ~2017 年 2 月我院收治的进展期胃癌患者 82 例为研究对象，按治疗方法将其分为对照组及观察组，各组患者 41 例，分别采取不同手段治疗，比较两组患者治疗效果。结果：观察组患者临床效果显著优于对照组，组间数据比较存在差异，具有统计学意义。结论：在进展期胃癌患者中采取 术前放射治疗联合新辅助化疗可提高临床疗效，提升患者生活质量。

简介：摘要 ： 目的 ：研究进展期胃肠道肿瘤患者 尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28(UGT1A1*28) 基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。 方法 ：收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml ，检测 UGT1A1*28 基因多态性。 33 例予以 FOLFIRI 方案， 12 例予以 FOLFOX 方案治疗。观察并记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。 结果 ： 45 例患者中 UGTIA1*28 基因启动子区 TA序列 6次重复，为野生 型 (TA)6/ (TA)6 共 34 例 , 化疗前胆红素（ 11.6±5.7 ） umol/l ； TA序列 6次和 7次重复， 为 杂合突变型 (TA)6 / (TA)7 共 11 例 , 化疗前胆红素（ 12.0±4.0 ） umol/l 。 FOLFIRI 方案组： (TA)6/ (TA)6 共 23 例；未发现 Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少 , Ⅲ 级以上延迟性腹泻 3 例。 (TA)6 / (TA)7 患者 10 例； 未发现 Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少 ,Ⅲ 级以上血红蛋白减低 1 例，Ⅲ级以上延迟性腹泻 4 例。 FOLFOX 方案组 未发现 Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少；发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。 FOLFOX 与 FOLFIRI 组比较，后者严重延迟性腹泻发生率较高，但无统计学意义，（ P=0.577 ）。 FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 (TA)6/ (TA)6 与 (TA)6/ (TA)7 比较，后者严重延迟性腹泻发生率高，但无统计学意义，（ P=0.161 ）。 结论 ： UGT1A1*28 野生基因型 TA6/ 6在中国人中分布频率较高，而突变型发生率较低 。 UGT1A1*28 基因型改变可能提示患者使用伊立替康后发生严重延迟性腹泻。 UGT1A1*28 基因型与化疗前胆红素水平无关。