简介:目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。
简介:高血压是一种常见的疾病,在我国慢性非传染性疾病中位列第一,患病率仍在迅速上升,与此相对,我国人群高血压的知晓率、控制率和治疗率仍处于较差水平。
简介:目的研究深低温停循环(DHCA)长程时间窗90min期间行间歇性一侧颈动脉顺行辅助灌注脑保护液(IUACP)的脑保护作用.方法将10~15kg实验小猪22只,分为三组:空白对照组6只,18℃不停循环90min,不加灌注脑保护液;阳性对照组8只,18℃停循环90min,不加灌注脑保护液;实验组8只,18℃停循环90min,IUACP灌注1,6-二磷酸果糖+氧和冷晶液脑保护液.采用改良开胸体外循环法建立猪DHCA模型,转流降温至鼻咽温18℃时停循环90min,分别在停循环期间、降温和复温时加用脑保护液间歇灌注,观察各组动物的脑血流量、生理指标变化、神经血红蛋白的表达和电镜下海马组织神经元的超微结构变化.结果实验组脑血流量在IUACP辅助下由(22.2±2.5)ml·min-1·100g-1上升到(38.5±2.6)ml·min-1·100g-1.空白对照组检测到少量神经元形态学改变,阳性对照组可以观察到严重的神经元损害,电镜下发现海马CA1区线粒体肿胀,而实验组线粒体形态正常,突触有大量囊泡聚集,逆转录聚合酶链反应神经血红蛋白表达上调,c-FOS蛋白表达增加.结论1,6-二磷酸果糖+氧和冷晶液是一种较好的脑保护液,DHCA90min内IUACP有较好的脑保护作用;深低温下的氧耐受可能源于神经血红蛋白有较好的携氧保护脑的作用.
简介:冠心病(cownaryheartdisease)又称缺血性心脏病,是一种严重危害人类健康的疾病,是由于冠状动脉粥样硬化造成血管痉挛,从而引起血管腔狭窄或阻塞,发生冠脉循环障碍,造成心肌缺血、缺氧甚至坏死的一种常见心脏病。目前,国内外公认的传统疗法有药物治疗、介入治疗(interventionaltherapy)及外科治疗,后者又包括冠状动脉旁路移植术(coronaryarterybypassgrafting)和心脏移植术(hearttransplantation)。然而药物治疗对病变严重的心肌缺血效果有限,而介入治疗和外科治疗后手术部位或冠状动脉其他部位可发生再狭窄,所以这三种治疗均不能根治冠心病。随着分子生物学理论和技术的进展,特别是在基因载体的构建、靶基因的界定和转基因技术等方面所取得的重要进展,使许多因基因结构或表达异常引起的心血管疾病利用基因治疗有望获得根治。
简介:目的:了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本,对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增,应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%;此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义,而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半,表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数;中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。
简介:目的探讨脑梗死患者阿司匹林抵抗(AR)发生率及环氧化酶-1(COX-1)基因C50T和环氧化酶-2(COX-2)基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法634例首次发病的脑梗死患者,入院次13开始服用阿司匹林,服用阿司匹林治疗前和治疗7~10天后分别检N--磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)诱导的血小板聚集率(PAG),并采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性。结果634例脑梗死患者中,阿司匹林抵抗(AR)者129例(20.35%),阿司匹林半抵抗(ASR)28例(4.42%),阿司匹林敏感(AS)477例(75.23%)。COX-1CSOT和COX-2G765C基因型及等位基因在ASR+AR组及As组的比较差异无统计学意义(P〉0.05);服用阿司匹林后7—10天,脑梗死患者AA诱导的血小板聚集率及ADP诱导的血小板聚集率分别下降80.00%及40.00%;无论COX-1C50T和COX-2G765C的哪种基因型均可使AA诱导血小板聚集率及ADP诱导血小板聚集率降低,但各种基因型在这些指标降低幅度的比较差异无统计学意义(P〉0.05);COX-1基因CSOT和基因GCOX-2765C变异者AA诱导血小板聚集率在服阿司匹林前后均高于无变异者,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论脑梗死患者阿司匹林抵抗发生率高,COX-1基因CSOT、COX-2基因G765C多态性与阿司匹林抵抗的发生无明显相关性,也不影响阿司匹林对血小板的反应性。
简介:目的探讨中年男性载脂蛋白(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与血清血脂浓度的关系.方法检测244名40岁~60岁深圳男性血清血脂浓度,并采用基因芯片技术检测其ApoE基因.把入选对象按年龄分为40岁~45岁组(32名);46岁~50岁组(118名);51岁~55岁组(68名);56岁~60岁组(26名).结果不同年龄段中年男性血清血脂浓度比较,差异无统计学意义(F=0.96,P>0.05).依据2007年中国成人血脂异常的防治指南对高脂血症的诊断标准,将人选对象分为高脂血症组(86名)及正常血脂组(158名),两组中最常见的基因型为E3/E3,少见基凶型有E3/FA、E2/E3、E4/E3,未检出E2/E4型.E2/E2+E2/E3基因型频率高脂血症组低于正常血脂组.差异有统计学意义(P<0.05).按基因型把入选对象分为E2/E2+E2/E3组(62名),E3/E3组(178名),E3/E4+FA/EA组(4名),方差分析显示3组基因型人群血清甘油三酯浓度及低密度脂蛋白浓度比较,差异无统计学意义(F=0.28,P>0.05);3组基因型人群血清总胆同醇浓度比较,差异有统计学意义(F=4.69,P<0.05),E2/E2+E2/E3基凶型血清总胆固醇浓度较E3/E3基凶型低.结论高脂血症较少发生在E2/E2+E2/E3基因型人群.