简介：猪圆环病毒（PCV2）是近年来发现的一种新病毒。该病毒主要侵害哺乳仔猪和育肥猪。主要引起猪断奶后多系统衰竭综合症（PMWS）、猪皮炎肾炎综合症（PDNS）、增生性坏死性肺炎（PNP）、猪呼吸道病综合症（PRDC）、繁殖障碍、先天性颤抖、肠炎等疾病。严重影响猪生长发育。且致死率较高，此病可引起典型的临床症状和病理变化。其典型的临床症状为患猪体质不良、皮肤苍白或有黄疸、消瘦、死亡等，病理特征主要为全身器官的炎性变化。该病自1991年开始报道以来．已成为严重影响养猪业发展的传染病之一，引起了世界许多国家兽医工作者的高度重视。

简介：摘要目的观察1例小口病患者的致病基因突变。方法来自日本的1例小口病患者纳入研究，详细收集患者病史、家族史。行BCVA、OCT、眼底彩色照相、视野、全视野闪光ERG检查；采集患者外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术检测基因突变位点，应用分析软件明确该突变位点的保守性及可能引起的蛋白结构改变。结果患者男，71岁。自幼夜盲；其父母为表兄妹近亲婚配。双眼BCVA均为0.7。眼底色泽呈灰暗、带有金黄色反光。双眼暗适应0.01反应熄灭，暗适应3.0反应a、b波振幅均明显降低，b波几乎消失，呈负波形。DNA测序发现SAG基因的一个纯合移码突变（c.924delA, p.N309Tfs*12 ）。该移码突变导致SAG编码蛋白的翻译提前终止，结构严重受损。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在多个物种中均高度保守，为有害性突变。结论SAG基因突变位点c.924delA, p.N309Tfs*12是该患者的致病基因。

简介：2006年夏季以来,首先在我国南方某些地区的猪场,发生一种以体温升高为主要症状的灾难性的猪病,继而蔓延到全国许多地区,其流行范围之广、传播速度之快、持续时间之长、病死猪数量之多、经济损失之大,都是前所未有的，导致了猪肉价格上涨，引起了有关部门的重视。

简介：<正>台湾"农业委员会家畜卫生试验所"最近宣布完成动物快速基因芯片诊断鉴别技术的开发,该芯片可在8个小时之内区别诊断口蹄疫等4种猪只水泡性疾病。猪只水泡性疾病主要包括口蹄疫、猪水泡病、水泡性口炎和猪水泡疹4种恶性传染病,在临床上症状相似,不宜区分,必须采取水泡液、水泡皮、和血清检体送实验室鉴别诊断,耗时费力。

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简介：近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。

简介：　　相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女［11］,最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等［22］在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

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简介：摘要：高致病性猪蓝耳病是通过猪繁殖、呼吸综合征病毒引起的高度接触性传染病。如果猪患有高致病性猪蓝耳病，养殖户就会面临严重的经济损失。高致病性猪蓝耳病是近些年来比较流行的，有比较高的发病率、死亡率，为此积极防治是十分必要和重要的。本文主要对高致病性猪蓝耳病的流行特点、临床症状进行分析，提出有效地防治策略，以供参考。

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简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

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简介：摘要先天性特发性眼球震颤（CIN）是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%～0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明，但存在家族遗传倾向，可表现为常染色体显性、常染色体隐性以及X连锁遗传。目前报道的与常染色体显性遗传模式相关的致病基因位点有4个，与X连锁遗传模式相关的致病基因位点有3个，而只有位于X染色体上的酵母功能域包含蛋白7（FRMD7）基因被确定与CIN发病相关。笔者现就CIN的遗传特征、临床表型以及相关的致病基因位点、致病基因的发现进行综述，并阐述FRMD7基因突变引起的眼球震颤的发病机制。

简介：【摘要】目的：对重组猪α干扰素治疗措施实施后，高致病性猪蓝耳病治疗有效率、采食量、体温进行分析，分析上述措施可行性、应用价值。方法：将60头猪（随机数表分组，高致病性猪蓝耳病，入选时间：2019年11月16日-2020年12月01日）作为分组对象，分为各30例的两组（研究组：重组猪α干扰素治疗；对照组：常规治疗），对上述治疗价值进行对比。结果：治疗后，研究组有效率高于对照组，P

简介：目的：建立检测猪常见致病菌的反向斑点杂交方法。方法：将23SrRNA基因芯片用的针对12种细菌的25～30mer探针加长到30～38mer,2对通用引物序列不变。用地高辛标记下游引物,以尼龙膜为载体制备膜芯片,检验探针/膜杂交的特异性和敏感性;另外设计1条大肠杆菌K88基因探针、一段带K88探针的报告基因和1对报告基因的反向PCR引物,在PCR体系中增加封口的K88报告基因和反向引物对,被检样品扩增后进行膜杂交。结果：修改的13条探针与参考目标菌株在膜上成特异性杂交,对52个参考菌株和野外分离株的检测准确率为92%;膜杂交的敏感性与玻片芯片接近,最小检出量为100fgDNA;在尼龙膜上增加K88探针,与3重PCR产物杂交,可以检测到大肠杆菌K88毒力基因。结论：建立的反向斑点杂交方法简便快速,检测成本低,可用于仪器设备不足的实验室,同时可以加入检测如大肠杆菌K88等致病基因,提高基于保守基因的芯片的诊断能力。

简介：摘要：四川省成都市某规模化养猪场的多头母猪出现了突然性死亡，通过外观检测疑似高烈度传染性疾病。对死亡猪只进行临床解剖调查发现，直接原因是因为呼吸衰竭窒息而死，通过对发病猪以及处于濒死状态猪只进行病原体抗体检测，确认该养猪场暴发了猪蓝耳病并且存在大规模流行的风险。因此有必要采取必要措施改善目前养猪场的管理水平，尽最大的可能性降低该疾病的爆发。

简介：高致病性猪蓝耳病是由猪繁殖与呼吸综合症（俗称蓝耳病）病毒变异引起的一种急性高致病性疾病，该病给猪场和养猪户造成了严重的经济损失。1高致病性猪蓝耳病的病原经病原分离鉴定，动物试验等技术攻关得出：高致病性猪蓝耳病的病原为多种病毒和细菌、寄生虫的混合感染和继发感染。

简介：摘要：猪蓝耳病属于一种猪群养殖中高致病性的疾病种类，一旦出现会对猪只身体健康产生多方面影响，因此需要做好病原分析和疾病防治工作。本文主要分析了高致病性猪蓝耳病的发病特点，并研究了高致病性猪蓝耳病的防治措施。

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