简介：摘要目的利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。

简介：摘要目的检测分析2例Sjögren-Larsson综合征患者的致病基因突变。方法收集首都儿科研究所皮肤科门诊诊治的2例Sjögren-Larsson综合征患儿临床资料，通过基因检测明确致病基因突变位点。结果2例患者均有典型的鱼鳞病样皮肤表现，合并一定程度的智力障碍及生长发育运动能力落后情况，例1存在已报道ALDH3A2基因c.1157A>G的纯合突变；例2的ALDH3A2基因c.1157A>G及c.1309A>T复合杂合突变为新的致病突变。结论对可疑Sjögren-Larsson综合征患儿应尽早进行基因检测，有助于及早发现并明确诊断。

简介：摘要目的探讨儿童糖尿病致病基因及其对疗效的影响。方法抽取在我院诊治的儿童糖尿病患者20例，分析其致病基因后给予相应治疗，对基因分析结果及其对治疗效果的影响价值进行总结。结果20例儿童糖尿病患者中存在ABCC8基因、KCNJ11基因、INS基因突变者各3例，6q24甲基化减低者2例，以高频率的KCNJ11、ABCC8基因杂合突变为主；积极治疗后除2例失访患儿，血糖控制良好者17例，血糖控制欠佳者1例（为INS基因突变者）。结论儿童糖尿病患者存在基因突变，胰岛素治疗能够有效地降低患儿的血糖，但依从性差，临床治疗效果不佳，有待于进一步研究提高。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

简介：摘要先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，是失明和弱视的主要原因。随着分子生物学的发展，其发病机制的研究有了很大进展，在遗传因素方面已明确几十个独立位点上的突变与先天性白内障有关。本文对白内障致病基因研究进展做综述。

简介：无

简介：采用PCR扩增皖南花猪ESR基因140bp的特异片段，对ESR基因PCR扩增的相关因素进行研究，以提高扩增的效率，通过多次实验确定皖南花猪ESR基因的PCR反应条件。

简介：为了构建副猪嗜血杆菌aroA基因插入突变自杀载体，试验采用自杀质粒介导的同源重组方法首先构建了自杀质粒pSD，根据副猪嗜血杆菌aroA基因设计PCR特异性引物，上游引物5’末端~13BamHI位点，下游引物5’末端加SalI位点，

简介：“无名高热”的发生是由多种病原微生物的协同致病作用或称混合感染导致。至少在笔者接诊试验治疗的猪场和查阅相关资料是如此，既有Pmc肺炎、SS、附红细胞体病、APP和蓝耳和猪流感病等，如果剖检病死猪或病后期猪，还可见到Hc、HPS、PCVD、沙门氏菌病等等。病程稍长，这些病原会形成极复杂的病原谱组合，这种组合无疑起到了协同致病的作用。此病传染快，死亡率高，采用抗生素、疫苗处理等常规治疗方法疗效不明显，死亡率未见控制，使许多猪场猪只死亡，损失惨重。

简介：摘要本文通过结合笔者的诊治经验，对高致病性猪蓝耳病在本县的流行特点、临床特点进行分析，提出高致病性猪蓝耳病的防治措施，并通过诊治病例举证，说明对高致病性猪蓝耳病病毒（PRRSV）虽无特效药，但采取综合防治措施，该病仍是可防、可控、可治的。

简介：从重庆武隆某种猪场分离得到8株疑似大肠杆菌,经染色镜检、糖发酵试验、生化试验、溶血性试验、小白鼠试验,证明分离株为致病性大肠杆菌,通过药敏实验,筛选得出菌必治、先锋噻肟、头孢唑啉、阿米卡星对该猪场所分离出的致病性大肠杆菌敏感。

简介：摘要： 本文简单介绍了高致病性猪蓝耳病的诊断方法，针对高致病性猪蓝耳病的防控展开了深入的研究分析， 发表了一些建议看法， 希望可以对高致病性猪蓝耳病的诊断和防控起到一定的参考和帮助，提高养殖场猪蓝耳病防治的有效性，降低猪蓝耳病的影响，保证养殖场经济效益。

简介：摘要：生猪高致病性蓝耳病也叫做繁殖呼吸系统综合征，主要通过猪繁殖与呼吸综合征的病毒所引起。高致病性猪蓝耳病传染性较高，致死率较高，是生猪养殖过程中较为常见的一种疾病。生猪高致病性蓝耳病对母猪、仔猪会造成一定的危害，一旦感染该疾病，就会造成极高的死亡率，也会对生猪养殖场的综合效益造成不良影响。本文对生猪高致病性蓝耳病的发病特征进行了相关调研，并且介绍了具体的防治技术，以期为养殖者提供一些经验和帮助。

简介：摘要：高致病性猪蓝耳病的产生，会严重影响着养殖场的收益，并在一定程度上影响着猪肉消费者的食品安全，如果不能及时解决这一问题，社会的和谐以及稳定势必会受到严重影响。基于此，本文从高致病性猪蓝耳病的特征以及临床特点进行分析，并且介绍了相关的防治措施，希望可以为高致病性猪蓝耳病防控提供一些帮助。

简介：摘要：伴随着市场经济的迅猛发展，人们对猪肉产品的需求量也在不断增加，进而有效推动了猪养殖业的快速发展。可是因养殖人员的有效防疫意识较为欠缺，使得猪蓝耳病等高致病性疾病在养殖期间较易频发。其死亡率和传染率都极高，进而使得养殖户的经济效益受到了极大的影响。基于此，本文对高致病性猪蓝耳病的病因及有效防治措施做进一步探究分析。

简介：摘要目的通过酵母双杂交实验筛选与环指蛋白216(ring finger protein 216, RNF216)相互作用的蛋白，进一步阐明RNF216在GnRH缺陷疾病中的作用。方法构建pGBKT7-RNF216重组表达载体，将其转化到Y2HGold酵母中，与人cDNA文库进行杂交，筛选与RNF216相互作用的蛋白，然后在Y2HGold酵母中进行验证。结果成功构建了pGBKT7-RNF216重组表达载体，并在Y2HGold酵母中成功表达；通过酵母双杂交实验，筛选到了一个与RNF216相互作用的蛋白——丝状蛋白B(filamin B, FLNB)，并在Y2HGold酵母中验证了它们之间的相互作用。结论成功筛选到一个与RNF216相互作用的FLNB蛋白，RNF216可能通过调节FLNB或FLNB/FLNA异源二聚体影响GnRH神经元的增殖和迁移。

简介：摘要目的观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。结论GUCY2D、CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相关，目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展，目前已发现30余种与ALS发病相关基因，一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征，具有特定的遗传方式，但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义，本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述，并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。

简介：摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。