简介：摘要目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

简介：上级来检查,实在没有办法;雕出猪塑像,并非弄虚作假。东李村是全乡有名的养猪专业村,这几年,依靠养猪,村民们走上了致富路。东李村出了名,乡里每次向上

简介：假期，我和妈妈去了姥姥家。我第一次看到了姥姥家养的小猪。姥姥家里一共养了五只小猪，它们被圈在一个长方形的猪圈里。五只小猪有四只长得白白胖胖的，非常可爱，只有一只小猪长得特别瘦小，躲在角落里哼哼唧唧的。

简介：寒假期间，妈妈带我到奶奶家去。一进院门，我就被猪圈里那头胖乎乎的肥猪吸引住了。

简介：朱军是一个高速公路的段长,最近,他手里有个项目要招标。一家竞标公司想拉关系、走后门,专门派了一位漂亮性感的女公关来约朱军参加饭局,朱军也答应了周末赴约。谁知周末这天,一辆拉满生猪的大货车,在高速公路上发生了侧翻。朱军赶紧安排人关闭高速公路入口,带人赶去救援。到那一看,司机没事,只是货车上的几十头猪全都跑出来了。这下朱军犯了愁,怎么才能把这几十头猪赶下高速公路呢?这时,司机说话了:"领导你别着急,我能模仿猪的叫声,把它们引下高速公路。"

简介：你再敢去找那个黃毛小怪我就打断你的腿。石秀脸色铁青大声地对着她女儿吼叫着。你打,你打,你打死我拉倒。她女儿肖丽丽不屈不饶,反把身子送过去。石秀已是气极了。石秀真的气极了,这个死妞子,越来越不像话了,不仅不听话,还顶起嘴来。如果女儿不吭声,她就是不听,听了也没听

简介：周日早上，我睁眼一看，好大的太阳，阳光正照在我身上，真暖和。我伸伸懒腰，想着今天要干点儿什么。“我今天带你去见一位‘好朋友’。”妈妈说。“什么‘好朋友’？”我疑惑地问。妈妈神秘一笑，说：“等一下你就知道了。”明知我容易好奇，还故意卖关子，真是的。

简介：我躺在这冰冷的屠宰场中,看着满面春风的主人,看着那明晃晃的尖刀,我恐惧极了。我恨,我恨自己为什么在那么多逃生的机会前止步,临死,我才幡然悔悟。

简介：我是被喳喳乱叫的喜鹊吵醒的。那个时候，太阳才刚出来，金黄色的阳光透过窗户照在房间的墙壁上，让人心里既温暖又妥帖。我喜欢乡下老家的早晨，清新。纯净。安详……就是躺在床上，鼻孔里也盈满了青草禾苗清甜的气息。

简介：<正>传统泥塑大多朴实无华,但我们可以把它们变得更有趣味。你喜欢夸张的造型、热烈浓重的色彩吗?来吧,动起手来,让我们一起做几个美丽的泥塑猪吧。

简介：爸爸大声吆喝：“猪罗罗——猪罗罗——”可是大肥猪根本不理他，自顾自地在院子里刨着土，好像土底下埋着什么好吃的东西似的。唉，简直是“对猪弹琴’嘛!这招不管用了，爸爸便生气地挥起大巴掌向大肥猪的屁股狠狠地拍去。可是大肥猪只当这是在给它拍灰呢——依然是纹丝不动!爸爸一怒之下，拿起棍子赶了起来。大肥猪这下子就像个调皮的孩子一样，

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简介：小邋遢波尔斯是一只普通得不能再普通的小猪。可是有一天，他不小心掉进了一个装满“超级肥料”的大桶里。从此，波尔斯发现自己和其他的猪不一样了。他变成了超级猪。

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简介：斗牛大家肯定都听说过吧!但大家肯定没听说过斗猪。我6岁那年就上演了一出斗猪的好戏。

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简介：我生性爱模仿,就因为这常常出糗,这不,又闹笑话了。那是暑假的一天,天气十分炎热,我正津津有味地看电视。电视里播放的是《斗牛》的精彩片段。只见一个虎背熊腰的斗牛士,在激昂的音乐声中走到场子的中央,

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简介：当我少年三舅在上山打柴的路上向小伙伴们宣布他很快就要拥有一个很大的猪尿脬的时候,随着我少年三舅的满脸得意,小伙伴们那被早晨的寒霜冻得红朴朴的一张张小脸,马上做出了不同的反应。有欣喜,有不屑,更多的是吃惊和纳闷。当时我外婆家的一头才长出了些样子的架子猪,已经让三舅的舅舅也就是我