简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：乳腺癌的基础与临床转化研究是当前医学研究的热点领域。已有研究显示，建立并充分发挥生物样本库是推动转化医学发展的基础[1]。既往多根据研究课题的需要进行临时的标本收集，大量有使用价值的肿瘤标本和相关资料流失，给相关疾病的深入研究带来了极大的损失[2]。为解决上述问题，自20世纪末期以来，国内外兴起了标准化肿瘤标本库的创建，并逐渐规范化，形成了标准化的标本数据库平台。第三军医大学附属西南医院结合国内外建立肿瘤标本库的经验，自2004年起着手建立乳腺癌标本库，历经10余年的建设和发展，初步探索出较为完善的建立乳腺癌标本库的方法与管理模式，现介绍如下。

简介：妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）在孕妇妊娠期间严重危害母亲及胎儿的健康。虽然多数GDM孕妇在分娩后能恢复正常血糖水平,但是其产后发生糖代谢异常和2型糖尿病（T2DM）的风险以及再次妊娠时GDM的复发率高于糖代谢正常孕妇。为了早期发现、早期干预、早期治疗分娩后糖代谢异常和T2DM者,产后血糖筛查和随访管理具有重要价值。本文将对GDM患者产后血糖筛查的时间和方式以及随访管理现状中存在的问题进行阐述,为探索科学的GDM产后随访模式提供参考。