简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统（BI-RADS-US）分类对乳腺导管上皮内瘤变（DIN）的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变（含116例DIN）与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统（BI-RADS）和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3～4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1～2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中：普通型导管增生（UDH）35例,其中20例（57.14%,20/35）超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形（FED）4例,以及导管上皮非典型性增生（ADH）50例,其中37例（68.52%,37/54）超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3～4a类;导管原位癌（DCIS）27例,其中19例（70.37%,19/27）超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3～4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.

简介：子宫肉瘤占女性生殖道恶性肿瘤的1％，占子宫恶性肿瘤的3％～7％。尽管发病率低，但侵袭性强、预后差，目前对子宫肉瘤预后较差的危险因素及最佳治疗方案尚未达成一致。近年来，随着研究的逐步深入及临床经验的积累，人们对子宫肉瘤的生物学特性有了进一步认识，本文就其分类、分期及治疗进展作一综述。

简介：乳腺良性增生性病变为一种综合性疾病，也是临床上最常见的良性乳腺疾病。国内外及各地之间对其命名十分混乱，分类均不统一。鉴于本病实质是腺体的增生过度或复旧不全，故称为乳腺增生症较为合适。由于乳腺增生症的命名和分类均未得到国际公认，目前的分类是国内为便于临床诊疗而提出的分类。根据乳腺增生症的临床和病理表现，结合笔者的临床经验，提出了乳腺增生症的新分类。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：世界卫生组织（WorldHeahhOrganization，WHO）肿瘤组织学和遗传学分类系列——《乳腺肿瘤组织学分类》（第4版）于2012年6月正式出版。相较2003年出版的《乳腺和女性生殖器官肿瘤的病理学和遗传学》（第3版）怛J，新版将乳腺肿瘤单独归为一本，不再与女性生殖道肿瘤合本，内容更为丰富。本文就新版《WHO乳腺肿瘤组织学分类》的主要内容介绍如下。

简介：目的：为了进一步提高我院治疗乙肝的临床疗效，本文就乙肝的传染途径及护理方法进行了浅显的研究和探讨。方法：选择我院自2010年10月至2013年10月期间收治的乙肝患者40例，对其临床资料进行了回顾性的分析和总结。结果：家庭传播、性传播及外出就餐等是乙肝的主要传统途径。结论：在针对乙肝患者进行临床治疗时，需要结合患者的实际情况，对患者进行有效的护理。

简介：目的研究乳腺浸润性微乳头状癌（invasivemicropapillarycarcinoma，IMPC）的干细胞表型，从干细胞和上皮间质转化（epithelial—mesenchymaltransition，EMT）角度探讨IMPC高侵袭、高转移恶性生物学行为的原因。方法选取术前未经放化疗治疗患者的IMPC82例和乳腺非特殊型浸润性导管癌（invasiveductalcarcinomanototherwisespecified，IDC—NOS）80例石蜡包埋组织标本切片，通过免疫组织化学双染技术检测两组肿瘤组织中CD44^＋／CD24^-/low（CD24^-）和CD24^＋的表达、定位和分布情况，并分析其与各临床病理学特征之间的关系。定量资料采用Student’st检验，定性资料采用Mann-WhitneyU检验、Kruskal—Waliis检验、x^2检验或校正x^2检验。两组之间相关性采用Spearman＇s秩相关分析。结果（1）IMPC组肿瘤细胞的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率（48．8％，40／82例），明显高于IDC—NOS组（31．3％，25／80例）（x^2=5．180，P=0．023）。（2）53．7％（44／82例）的IMPC微细间质组织内见单个散在的CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞，且该细胞免疫组织化学染色Vimentin及α—SMA阳性，E—Cadherin阴性。IDC—NOS间质内罕见CD44^＋／CD24^-/low肿瘤细胞。（3）IMPC微乳头结构中CD44^＋／CD24^-/low与间质内的CD44^＋／CD24^-/low阳性表达细胞呈明显正相关（r=0．516，P〈0．001），并且IMPC微乳头结构及间质中CD44^＋／CD24^-/low阳性表达在有无淋巴管侵犯和有无淋巴结外软组织浸润方面的差异均有统计学意义（P〈0．050），即有淋巴管侵犯及淋巴结外软组织浸润者CD44^＋／CD24^-/low阳性表达率较高。（4）IMPC组中CD24^＋细胞阳性表达率79．3％（65／82例），明显高于IDC-NOS组（60．0％，48／80例）（x^2=7．126，P=0．008），且IMPC中淋巴结转移阳性组CD24的表达高于阴性组，差异有统计学意义（x^2=8．834，P=0．003）。结论IMPC肿瘤细胞中干细胞

简介：目的探讨病毒感染及常规免疫与宫颈癌及癌前病变之间的相关性。方法对江苏省盐城市某医院2011年9月至2013年9月住院的260例宫颈癌及癌前病变患者及其对照的病毒感染及血液学相关资料进行回顾性分析。结果宫颈癌及癌前病变患者与对照组的梅毒阳性率分别为4.6%、0.8%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,病例组患者的中性粒细胞、单核细胞百分比明显降低,淋巴细胞比例明显增高,血清白蛋白水平明显降低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论宫颈癌及癌前病变的发生与梅毒感染可能具有相关性。

简介：目的探讨肉芽肿性乳腺炎（GM）分类诊疗的效果.方法对2013年1月至2015年12月就诊于广东省妇幼保健院且资料完整的218例GM患者临床资料进行回顾性分析.分析资料包括临床基础数据、影像学检查、病理特征、治疗方法和效果,并采用字2检验分析3种类型（难治型、肿块型和脓肿型）GM棒状杆菌阳性率及高泌乳素血症发生率的差异.结果患者均为非哺乳期育龄妇女,年龄为（33.5±3.9）岁,于宝宝离乳后（3.6±1.6）年发病,其中63郾8%（139/218）患者有不同程度哺乳障碍史,97.2%（212/218）患者表现为乳房肿块.根据首诊临床表现分为肿块型41例、脓肿型126例和难治型51例.有96例患者可取得脓液标本,其中脓肿型GM61例,难治型GM35例;脓肿型和难治型GM相比,棒状杆菌阳性率差异无统计学意义[9.8%（6/61）比8.6（3/35）,X^2=0.025,P=0.900].3种类型GM患者高泌乳素血症发生率比较,差异有统计学意义（X^2=22.280,P〈0.001）,其中,难治型患者高泌乳素血症发生率比肿块型和脓肿型患者高[58.8%（30/51）分别比17.1%（7/41）和27.0%（34/126）,X^2=16.487、15.944,P均〈0.017].类固醇激素在GM的治疗中占95.9%（209/218）.21.1%（46/218）患者采用了抗生素及抗分支杆菌药物治疗,取得一定的效果.中位随访时间15.8个月（6.0-32.0个月）,所有患者的总复发率为11.0%（24/218）,其中,肿块型复发率最低,为2.4%（1/41）.结论肉芽肿性乳腺炎病因不明,类固醇激素为最主要的治疗方式,部分患者对抗生素或抗分支杆菌药物治疗有效.肿块型患者治疗效果最佳.

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：目的：分析探讨护理干预对白血病骨髓抑制期患者肛周感染发热的影响。方法：选取40例白血病骨髓抑制期患者作为研究对象，按照数字抽签法将其随机分为研究组与对照组，每组20例，研究组患者行系统的护理干预，对照组患者仅行常规护理，比较两组患者肛周感染发热的发生率。结果：研究组肛周感染发热并发症的发生率为5.0%，对照组发生率为30.0%，研究组患者肛周感染发热并发症发生率明显低于对照组（P〈0.05），组间比较差异有统计学意义。结论：对白血病骨髓抑制期患者行系统的护理干预可以提高患者的机体免疫力，降低肛周感染发热并发症的发生率，提升患者生活质量。

简介：博乐市妇幼保健站自2010年4月28日,制定《预防艾滋病母婴传播工作实施方案》以来,截至到11月30日,已免费为本市孕产妇检测艾滋病抗体人数达2032人次,有效的预防了艾滋病母婴传播的渠道。现将本年度数据分析报告如下：

简介：由卫生部主管、中华医学会主办、第三军医大学西南医院和中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组承办、中华医学电子音像出版社出版的《中华乳腺病杂志（电子版）》自2007年创刊以来，在广大编委、作者和编辑部的共同努力下，学术质量和编校质量不断提高，且于2008年初先后被国内《中文科技期刊数据库》、《中文核心期刊（遴选）数据库》和《中国学术期刊网络出版总库》三大数据库收录。

简介：Hugh等于2009年2月在《JClinOncol》上发表了题名为“BreastCancerSubtypesandResponsetoDocetaxelinNode—PositiveBreastCancer：UseofanImmunohistochemicalDefinitionintheBCIRG001Trial”的论著。现将这篇论著的主要内容介绍如下。国际乳腺癌研究组（BreastCancerInternationalResearchGroup，BCIRG）001是一项多中心、前瞻性、随机性的Ⅲ期试验，

简介：目的探索乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人血清蛋白质谱表达差异，寻找具有鉴别诊断意义的血清蛋白标志物。方法实验分为两大组：（1）决策树模型组共293例标本，包括3个亚组，分别为乳腺癌组110例标本、乳腺良性疾病组113例和健康组70例，建立决策树（乳腺癌诊断）模型；（2）盲法验证组共34例标本，包括3个亚组分别为乳腺癌组7例标本、乳腺良性疾病组13例及健康组14例，进行盲筛验证决策树模型。采用弱阳离子磁珠捕获乳腺癌患者血清中的蛋白，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI—TOF—MS）仪检测绘制蛋白峰。应用BiomarkerWizardTM3．1软件和BiomarkerPatternsTM5．0软件分析数据。统计分析采用方差分析法和秩和检验法。计算决策树模型诊断的准确率以及盲法验证模型诊断乳腺癌的敏感性和特异性。结果在决策树模型组中检测到了47个差异有统计学意义的蛋白峰（P〈0．050）。应用BPS5．0软件，以相对损失最小的原则从这47个蛋白峰中选取了4个蛋白峰，分别为相对分子质量（Mr，本文中相当于质荷比m／z）9292．5、Mr11707．2、Mr15504．5和Mr16107．9，用其建立决策树模型（乳腺癌诊断模型）。该模型判断乳腺癌、乳腺良性疾病及健康人的准确率分别为99．09％、95．58％、92．86％。盲法验证该模型诊断乳腺癌的敏感性为71．43％，特异性为88．89％。结论应用MALDI—TOF—MS联合磁珠技术可以检测乳腺癌血清中差异蛋白峰并可以建立决策树（乳腺癌诊断）模型。选择的4个差异蛋白蜂建立的决策树模型诊断乳腺癌具有好的准确性和较好的敏感性及特异性。决策树模型能将乳腺癌与乳腺良性疾病及健康人相鉴别。寻找到的Mr9292．54、Mr11707．2、Mr15504．5以及Mr16107．9的蛋白峰有望成为鉴别乳腺癌与乳腺良性疾病和健康人的有效的肿瘤血清�

简介：分析各种影响护理质量和造成护理人员工作压力大的原因,探讨将人文管理用于护理管理中的办法。根据护士的不同性格特征,合理安排工作,改进工作方法,积极调动护理人员的主观能动性,让她们在工作中得到满足,感受到工作的乐趣。从而充分发挥护士的护理工作能力,进一步提高了护理工作质量。

简介：目的：探讨护理管理中的人性化管理。方法：在复习文献的基础上结合自己的护理体会从必要性.管理理念与方法等方面进行讨论。结果：护理管理必须贯彻人性化原则,要改变管理理念,尊重护理人员;实施情感管理,温馨氛围中提高工作效率;管理民主化雨制度化,科学程序保证理念落实。结论：人性化管理使护士的自主性得到充分发挥,护理质量得到提高,科室整体形象得到改善,医院服务效益得到提升。