简介:目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。
简介:目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
简介:目的测量成年CBA小鼠耳蜗和前庭的有关数据,为内耳感受器定量分析提供参考依据。方法将6只出生后3个月左右的成年CBA小鼠(12耳)的耳蜗和前庭各终器取出并制备成全耳蜗基底膜铺片和全前庭终器铺片。测量全耳蜗基底膜的总长度,以及基底膜和Corti器在耳蜗不同部位的宽度。观察并记录全耳蜗毛细胞的总数和基底膜上不同区间的毛细胞密度。观察并记录椭圆囊斑和球囊斑毛细胞的总数及其微纹区和周边区的毛细胞密度,记录壶腹嵴上的毛细胞密度。结果正常成年CBA小鼠的耳蜗基底膜长度为(5.76±0.196)毫米(平均数±标准差,下同),基底膜的宽度在耳蜗底部距起始端约1.5毫米处为(339.1±9.87)微米,在耳蜗中部距起始端约3毫米处为(304.5±11.82)微米,在耳蜗顶部距起始端约5毫米处为(300.1±7.22)微米,说明小鼠耳蜗基底膜的宽度从底回到顶回逐渐变窄。Corti器的宽度在耳蜗底部距起始端1.5毫米处为(37.80±2.24)微米,在耳蜗中部距起始端约3毫米处为(45.00±2.67)微米,在耳蜗顶部距起始端约5毫米处为(52.20±3.16)微米,可见Corti器的宽度从底回到顶回逐渐变宽。CBA小鼠全耳蜗毛细胞的总数为(3116.41±151.91)个,其中内毛细胞总数为(680.67±17.50)个,而外毛细胞的总数是(2435.8±143.46)个。耳蜗内、外毛细胞的平均密度为(541.1±9.36)个/毫米,其中内毛细胞的平均密度为(118.3±2.68)个/毫米,外毛细胞的平均密度为(422.8±11.87)个/毫米,耳蜗毛细胞在耳蜗基底膜上不同区间的毛细胞密度无明显差异(P〉0.05)。小鼠椭圆囊斑上的毛细胞总数为(3300±177.51)个,球囊斑上的毛细胞总数为(3045±361.57)个。前庭球囊斑和椭圆囊斑微纹区和周边区的毛细胞密度基本相同(P〉0.05
简介:中国听力学发展前景是什么?赶超世界发达国家听力学的弯道在何处?是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机,还是在战略资源层面提前布局,把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇,通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权?笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会,挖掘听力学大数据、参与标准制定等,大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台,2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出,加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度,积极参与国际标准制定,增强相关规则制定的话语权。
简介:摘要目的浅析风险管理在骨科护理管理中的应用效果。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的100例骨科患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用常规护理方式,护理组采用风险管理方式,对比两组患者的护理满意度、护理纠纷发生率结果。结果护理组投诉1例,意外摔倒1例,护理纠纷发生率为4.00%,对照组投诉5例,意外摔倒3例,意外坠床2例,护理纠纷发生率为20.00%,两组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论骨科患者采用风险管理方式后,可以针对出现的偏差问题加以充分识别,能够做好相应的事前预防和控制管理,是当前一种比较有效的预防性管理措施。
简介:摘要目的探讨人性化管理在临床护理管理中的效果。方法随机选取我院外科综合片区2012-2014年的N0-N1的护士共72名,实施人性化护理管理前后分别对72名患者就住院环境、护理态度、护理技能和护理质量满意情况进行问卷调查;同时对72名护理人员就工作环境、人际关系、工资待遇、职业认同感和整体工作满意情况进行问卷调查,并于2014年6月进行前后对比分析和总结。问卷方式均以无记名方式作答。结果人性化管理措施实施后的患者满意度及护士满意度较措施实施前有明显的提高。结论实施人性化管理不仅能提高患者和护理人员满意度,同时还能激发了护理人员的工作积极性,提高护理人员的整体素质,提升护理质量和效率,促进卫生事业的和谐发展。