简介：目的对妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）合并多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者在妊娠过程中的临床不良结局进行分析,有助于对此类患者进行相关筛查、诊断及干预,减少不良并发症的发生。方法选取2014年1月至2016年1月在延安大学附属医院进行产前检查确诊为GDM的199例孕妇,其中102例PCOS患者纳入PCOS组,97例非PCOS患者为对照组。观察比较两组患者的妊娠结局（妊娠期高血压、子痫前期、早产、羊水过多及羊水过少、剖宫产率）和新生儿结局（新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征及低血糖）,并将两组患者中有统计学差异的指标进行Logistic回归分析。结果两组患者早产、羊水过多、羊水过少、剖宫产、新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸及呼吸窘迫综合征的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。将有统计学差异的指标纳入Logistic回归分析发现：PCOS组中妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖的发生风险显著增高（P〈0.05）。结论PCOS增加GDM孕妇的妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖患病风险,

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。

简介：目的分析抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome,APS）合并妊娠不同干预时机对产科和围产结局的影响,探讨APS早期干预对于降低产科并发症和改善母儿结局的作用。方法对2006年1月至2014年12月北京大学第三医院收治的127例原发性抗磷脂综合征合并单胎妊娠并分娩的孕妇的临床资料进行回顾性分析,按照围孕期和孕期针对APS不同的干预时机分为未干预组、孕前干预组、〈孕14周干预组及≥孕14周干预组,分析妊娠期APS干预时机对妊娠结局的影响。结果APS未干预组早发子痫前期的发生率显著高于其他各时期干预组（P〈0.008）;孕早期干预组早发子痫前期的发生率显著低于孕14周后干预组（P〈0.008）。APS未干预组和≥孕14周干预组早发子痫前期、胎儿生长受限、羊水过少、新生儿窒息、血栓的发生率均高于孕前干预组和〈孕14周干预组,早发子痫前期和胎儿生长受限的发病率在APS不同干预时机组中差异有统计学意义（P〈0.001,P〈0.05）。孕〈14周干预与37周之后分娩呈正相关（OR=5.515,95%CI：1.876~16.215,P=0.027）。结论早期排查和干预APS有利于改善APS妊娠者的产科和围产结局。

简介：目的观察氯米芬对多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者诱导排卵6个周期的临床疗效。方法2015年1月至2016年1月四川省妇幼保健院生殖医学中心对收治的186例PCOS患者口服氯米芬50-150mg诱导排卵,阴道B超监测卵泡和子宫内膜生长。最大卵泡平均直径≥18mm时,肌注人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）10000IU。如未孕则进行第2个周期诱导排卵,最多6个周期。观察相关临床指标。结果氯米芬用量、使用补佳乐患者比例、排卵时处于的月经周期时间随着周期的增加而增加（P〈0.05）。注射HCG日子宫内膜厚度及A型内膜比例、成熟卵泡数、最大卵泡平均直径、排卵数各周期比较差异无统计学意义（P〉0.05）。第1-6个周期妊娠率分别为：26.79%、18.54%、11.54%、8.70%、7.14%、3.85%,妊娠率随周期增加下降。累积妊娠率逐渐上升,6个周期累积妊娠率为56.40%。结论氯米芬诱导PCOS患者排卵,周期妊娠率逐渐下降,周期数控制在4个周期为宜。

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：目的讨论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的临床特点、发病原因及与其他疾病的鉴别诊断。方法报告卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征并CA125升高1例并复习1996年至今的国内外文献13例。结果均于手术切除后胸腹水消失，血清CA125降至正常。结论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的病例术前很难与卵巢麦格氏综合征及恶性肿瘤鉴别，组织学病理确定诊断，手术后预后好。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：高龄妇女（≥35岁）的生育力下降，卵母细胞和胚胎的非整倍体发生率高，流产风险大，出生缺陷发生率高，一直是生殖领域的难题。胚胎植入前遗传学筛查技术（preimplantationgeneticscreening，PGS）是指在体外受精及胚胎培养过程中，对卵母细胞的第一、第二极体及早期胚胎行染色体结构和数目的检测，选择染色体整倍体的胚胎移植入宫腔，以期改善体外受精一胚胎移植的临床结局。随着辅助生殖技术及现代分子遗传学的发展，新的活检方法及遗传学分析技术不断出现，如囊胚期滋养外胚层细胞活检、微阵列技术、二代测序技术等，使得胚胎植入前PGS的诊断效率和精确度不断提高。本文就胚胎植入前PGS在高龄妇女助孕中的应用及进展进行综述，探讨其在改善高龄妇女妊娠结局中的临床价值。

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。随着二胎政策的全面放开，出生缺陷儿的数目将持续增加。因此，为孕妇开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗己成为当务之急。

简介：目的比较子痫前期患者和正常妊娠的血清瘦素水平和体重指数（bodymassindex,BMI）,并探讨瘦素是否介导了BMI和子痫前期的关系。方法本研究为病例对照研究。病例组为74例子痫前期患者。对照组随机选取自同期在北京协和医院产检的孕期无合并症及并发症并最终足月分娩的孕妇,共79例。血清瘦素的测定采用酶联免疫吸附法。BMI的计算采用抽血时的身高和体重。统计学分析采用SPSS19.0版。结果子痫前期组的BMI为（30.36±4.16）kg/m^2,明显高于对照组（25.92±2.65）kg/m^2,重度子痫前期的BMI高于轻度子痫前期,但差异无统计学意义（P=0.589）。子痫前期的血清瘦素水平明显高于正常对照组,但是血清瘦素水平在轻、重度子痫前期之间并无明显差别（P=0.900）。随着BMI的升高,血清瘦素水平也逐渐增加,差异有统计学意义（P〈0.001）。Pearson相关性研究显示,血清瘦素水平与BMI正相关（r=0.301,P〈0.001）。中介效应分析显示瘦素可能是潜在的BMI与子痫前期之间的介导者（P〈0.001）。结论瘦素及BMI与子痫前期有明显的相关性,瘦素可能成为子痫前期的有效的预测和筛查指标。

简介：患者女,33岁,已婚。主因体检发现左侧附件包块半年,于2015年3月22日收住院。患者平素月经规律,周期37d,量中,无痛经,末次月经2015年3月10日。2014年10月发现左侧附件包块约5.5cm×5cm,无不适,未曾治疗。2015年2月因意外妊娠,在外院彩超提示：左侧盆腔囊实性包块7.9cm×4.9cm。2015年2月4日因早孕行人工流产术,人工流产术后43d再次彩超提示：左侧盆腔低至无回声光团大小8.2cm×5.8cm。2015年3月22日要求手术治疗入院。

简介：本文重点介绍未婚流动人口非意愿妊娠的咨询案例，咨询师根据咨询的四大理念、瑞迪框架和五大技巧对其进行了剖析。针对非意愿妊娠相关的问题提出了一些建议，为流动人口的性健康咨询提供参考。