简介:目的利用限制性酶切片段长度多态性(RFLP)及变性高效液相色谱法(DHPLC)筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因--切除修复鼠缺陷交叉互补基因2(ERCC2)的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用PCR扩增179例胶质瘤病人肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第23外显子及其邻近的部分内含子序列,采用限制性酶切及DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,直接测序不同类型的PCR片段,并与参考序列进行对比分析.结果在此片段中验证了一个已知白种人存在的SNP位点.结论黄种人亦存在rs13181,并影响蛋白编码;可能与胶质瘤的发病有关联.DHPLC相对于RFLP来说是一种高效、经济、简便、可靠的SNPs筛选方法.
简介:通过国内外神经外科和创伤外科医护工作者的不懈努力,目前对颅脑创伤患者的救治水平明显提高。但我们也要清醒地认识到,我国重型颅脑创伤患者的病死率和病残率仍较高。主要原因包括对颅脑创伤患者诊断治疗不够重视,抢救与监护仪器较落后,而且有关颅脑创伤患者的现场抢救与转运、急诊室抢救和处理、手术指征和方案、手术后监护和护理、脑水肿防治和颅内高压的处理,以及并发症防治及康复措施等诸多环节尚存在明显不足,缺乏规范化和科学性。其中,临床医师在决定广泛脑挫裂伤合并重症颅内高压患者的手术原则和手术方法时存在较大差异和不规范,此为目前颅脑创伤临床治疗过程中争议最大的问题之一。