简介：耳聋是一种常见的人类感觉系统疾病，病因复杂、发生率高、治疗闲难。对耳聋的病因、致病机制以及防治措施的研究具有重大意义。随着分子生物学技术的发展，人们对于耳聋的认识不断深入，其中Connexin蛋白因在遗传性耳聋中的作用而被广泛研究。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：MicroRNA（miRNA）是一种小的内源性非编码单链RNA分子，大约由21～25个核苷酸组成。这些小的miRNA通常靶向一个或者多个mRNA，通过翻译水平的抑制或断裂靶标mRNAs而调节基因的表达。miRNA在生物体内广泛存在，对多种生物学过程起调控作用，与细胞生长分化，器官发育（如内耳发育）和肿瘤产生等有密切关系。将来，miRNA很可能作为一种新的治疗因子用于恢复听力、再生毛细胞。

简介：目的探讨高胆红素血症、早产低体重和缺氧三个因素对新生儿听性脑干反应（auditorybrainstemre？sponse,ABR）结果的差异性.方法选取在本院听力中心行ABR检查的高危新生儿607例（1214耳）,分为高胆红素血症组394例（788耳）、早产低体重组122例（244耳）和缺氧组29例（58耳）,合并多种高危因素组62例（124耳）,对以上组的ABR结果进行分析比较.结果高胆红素血症组、早产低体重组、缺氧组、合并多种高危因素组的ABR异常率分别为27.79%、36.07%、34.48%、38.71%.高胆红素血症组的异常率和早产低体重组比较有统计学差异（P0.05）,早产低体重组的异常率和缺氧组比较无统计学差异（P〉0.05）,合并多种高危因素组的异常率和高胆红素血症组比较有统计学差异（P0.05）.结论这三种高危因素中,早产低体重新生儿听力损失发病率较高,程度也较重.另外合并多种高危因素的新生儿听力损失的几率和程度仅较高胆红素血症组的新生儿高.

简介：从1937年第1个抗组胺药开发至今，H1抗组胺药（H1antihistamines，以下简称抗组胺药）逐渐成为变应性鼻炎（AR）治疗一线用药，在AR药物治疗中占有重要地位。第2代抗组胺药具有起效迅速、维持时间长、1次，d用量、抗胆碱作用与抗组胺作用相分离的特点。AR及其对哮喘的影响（AllergicRhinitisanditsImpactonAsthma，ARIA）指南2010修订版强烈推荐使用口服第2代或新型抗组胺药治疗AR，可有效缓解流涕、喷嚏、鼻痒和眼部症状，对鼻塞有一定程度的改善。

简介：目的观察以西班牙语为母语的墨西哥汉语习得者汉语声调加工的脑半球功能和与瞬时记忆之间的关系，以期为对外汉语声调教学提供认知上的理论依据。方法以普通话的辅元音节作为实验材料，采用双耳分听技术测试被试瞬时记·忆条件下大脑两半球对汉语声调的加工情况。结果在瞬时记忆条件下，被试对“阳平”辅元音节左耳非即时判断声调识别错误率显著低于左耳即时判断声调识别错误率，右耳非即时判断声调识别错误率低于右耳即时判断声调识别错误率，接近显著水平。“上声”辅元音节左右耳非即时判断声调识别错误率显著高于左右耳即时判断声调识别错误率。在即时判断条件下，“阴平”右耳（大脑左半球）优势接近显著性边缘。结论墨西哥汉语习得者在瞬时记忆条件下对汉语四声的识别与汉语声调的难易度、普通话四声的调型、调类以及瞬时记忆的脑神经机制有关。该研究有助于了解墨西哥汉语习得者识别普通话四声的大脑机制，进而从认知角度促进对外汉语的声调教学。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：声能经由低阻抗的空气传递至高阻抗的迷路,作为中耳的传声结构,鼓膜、听骨链（锤骨,砧骨及镫骨）、韧带、肌腱和中耳腔均参与了中耳的传声过程。中耳力学通过研究中耳结构对于传音功能的影响,进一步分析和了解中耳的生理功能,各种病理状态下中耳的传声能力及中耳手术对听力的改善等。随着计算机技术和数值模拟工具的发展,中耳有限元分析被越来越广泛地应用于中耳力学研究。有限元分析是基于计算机的数值计算技术，用近似的方法对真实物理系统进行模拟。

简介：抗组胺药是治疗变应性鼻炎（AR）最常用药物，占据不可替代的位置。近年来，除新2代口服抗组胺药外，还研发了鼻用抗组胺药（鼻用剂）。变态反应学家、药理学家、国际组织、药物研发企业都在努力探索怎样才能充分发挥抗组胺药的最佳效果，又能避免药物的副作用（中枢镇静、心脏毒性等）。众多研究结果为患者和医师带来了最新知识和切实利益。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题，为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55．99％，城镇占44．01％t申报信息主要来源于基层残联机构转介（40．05％）、省中心门诊（31．31％）、网络媒体（20．79％）、电话或传真（7．85％）等4个渠道；家长或监护人文化程度为初中以下的占61．89％，高中或中专占25．08％，大专以上占13．03％，家庭经济来源为务工的占49．08％，务农的占43．51％，经商的占7．41％；术前筛查平均通过率为48．79％；单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37．16％，听力学评估25．08％，医学影像学评估20．61％，智力及精神行为评估10．39％，其它6．76％。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多，实施过程复杂，申报信息来源渠道相对较局限，城乡救助比例差别不大，家长文化程度普遍偏低，目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

简介：目的探讨静脉留置针持续负压留置治疗耳廓假性囊肿的优越性。方法73例耳，确定诊断为耳廓假性囊肿，分为静脉留置针穿刺后留置及静脉留置针穿刺后持续负压留置两组，比较两组1次治愈率差异。结果73例患耳全部治愈，但持续负压留置组1次治愈率与单纯静脉留置针穿刺组比较，差异有统计学意义（p〈0．05）。结论静脉留置针持续负压留置治疗耳廓假性囊肿1次治愈率高，创伤小，病程短，简单易行。

简介：目的分析开放式乳突根治＋鼓室成形术应用人工听骨后的听力变化,并探讨人工听骨对中耳炎患者听力重建的作用.方法回顾性分析78例开放式乳突根治＋鼓室成形术并行I期人工听骨听力重建患者的术前后听力变化情况（Pure-toneAverageThreshold,PTA）.结果78例开放式乳突根治鼓室成形I期人工听骨听力重建患者术后听力有52例提高,其中部分听骨赝复物PROP植入后PTA提高者占72.4%,全听骨赝复物TORP植入后PTA提高者为65%.结论开放式乳突根治I期鼓室成形人工听骨植入使大多数中耳炎患者听力得到保存或补偿.

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：耳蜗内毛细胞传入神经突触是声音信息传递到中枢神经系统的第一个传入性突触结构，因其空间分布呈带状，故常被称为“带状突触”。这些带状突触是声音信号传导和释放的重要节点，在听觉形成和听力损伤过程中起着不可替代的作用。但是由于耳蜗体积小，带状突触所在的位置深、数量少，长期以来，关于内毛细胞带状突触结构及功能的研究进展缓慢。

简介：目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况，为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变，突变率为0，明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低，但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据，为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

简介：目的探讨噪声暴露前后锰超氧化物歧化酶（Mn-SOD）在大鼠螺旋神经节不同区域表达分布的差异与噪声性聋高频听力易损性的相关性.方法SD大鼠随机分为两组：实验组给予白噪声115dB2h3d造模,不处理者为对照组.ABR测听分析噪声损伤情况;免疫组织化学染色法分析噪声暴露前后Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的表达水平;黄嘌呤氧化酶法检测Mn-SOD在螺旋神经节不同区域的活性及变化趋势.结果①ABR：大鼠噪声暴露后与暴露前相比,4、8、16、20、32kHzABR阈值均明显上移,以高频听阈变化更为显著;②免疫组织化学染色：在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD的阳性表达较底部明显;噪声暴露后,Mn-SOD在螺旋神经节的表达较对照组相应部位均显著增高;且顶部较底部的表达增强更为显著;③Mn-SOD活性测定：在正常情况下,顶部螺旋神经节的Mn-SOD活性与底部相比无统计学差异,噪声暴露后,Mn-SOD活性较对照组相应部位均有下降,且底部较顶部更为显著.结论Mn-SOD在螺旋神经节顶、底部区域的表达分布差异,可能是噪声性聋高频听力易损性的分子机制之一.

简介：在北京市0～6岁儿童听力保健专家组的指导下，由中国聋儿康复研究中心具体承办了北京市儿童听力诊断中心2013年度第二季度的学术活动。在聋康中心梁巍副主任等领导的大力支持和精己组织下，使得这次学桶制i顷干蚪断亍，与会者一致反应收获很大。