简介：摘要目的探讨分析房颤并发脑栓塞的临床特点、表现，以及防治措施。方法选取本院2014年1月—2015年1月收治的60例房颤并发脑栓患者的临床资料进行回顾性对比分析。对患者采取改善血液循环、脱水降颅压、抗凝、脑细胞保护剂、扩血管以及转入脑外科手术等治疗方案进行治疗。结果60例房颤并发脑栓塞患者中，有17例痊愈，20例好转，11例无效，无效患者中有7例患者家属放弃治疗，12例死亡。结论房颤并发脑栓患者，一把都是在活动是突发疾病，病情发展较快，预后差，并发症多，对神经系统功能的损伤非常严重，要积极进行预防。

简介：非变应性鼻炎（nonallergicrhinitis,NAR）是非感染非变应性鼻炎（noninfectiousnonallergicrhinitis,NINAR）的简称,包含了一组特征各异的、由非IgE因素主导的疾病实体,种类繁杂,病因各异,对其发病的病理生理学了解甚少。NAR有可能发展成为变应性鼻炎（AR）,并且也是哮喘发生的危险因素之一。

简介：目的：研究血清中TIgE、SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型（真菌球型和变态反应型）中的表达及临床意义。方法：回顾性分析非侵袭性真菌性鼻窦炎患者23例，用Unicap法检测患者血清中TIgE及SlgE的表达水平，x^2检验及Fishers精确概率计算法对血清中TIgE、SlgE的表达水平与各亚型之间的关系进行分析。结果：血清TIgE阳性10例（43％），SIgE阳性7例（30％）。14例真菌球型中，血清TlgE阳性2例（14％），SlgE阳性1例（7％）：9例变态反应型中，血清TIgE阳性8例（89％），SIgE阳性6例（67％）。血清TIgE和SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎的2个亚型之间的表达水平不同，差异有统计学意义（P〈005）。结论：变态反应型真菌性鼻窦炎中血清TIgE和SIgE的表达明显高于真菌球型，

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：摘要目的分析胺碘酮与厄贝沙坦的联合疗法在阵发性房颤的治疗中的应用效果。方法选取90例阵发性房颤患者，依据治疗方法的不同将其列入观察组与对照组，每组各为45例。两组均使用胺碘酮进行治疗，在此基础上，观察组加用厄贝沙坦。结果两组窦性心律维持情况比较，观察组均显著优于对照组，差异有统计学意义(P＜0．05)；两组不良反应的发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论在阵发性房颤的治疗中，胺碘酮与厄贝沙坦的联合疗法安全有效，值得推广。

简介：目的观察鼻内镜下导管法咽鼓管吹张及鼓室给药治疗非化脓性中耳炎的疗效。方法30例由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎患者，在鼻内镜引导下行导管法咽鼓管吹张，并经导管吹人泼尼松龙和玻璃酸钠混合液体2ml，隔日1次，共7～lO次，检查咽鼓管功能及鼓膜形态，检测听力．评估耳鸣及耳闭塞感变化。结果30例咽鼓管功能明显改善或恢复正常，鼓膜内陷不同程度缓解，无粘连发生。纯音听阈（0．5，1．0，2．0，4．0kHz平均听阈）下降10-30dB28例，无变化2例；耳鸣消失19例，减轻7例，无效4例：耳闭塞感消失26例，明显减轻4例。结论鼻内镜下导管法咽鼓管吹张及鼓室给药治疗由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎，能改善听力，缓解耳鸣及耳闭塞感症状。其操作简单，患者痛苦小，易于接受。

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：目的本研究旨在通过对音乐专业和非音乐专业两组人群在不同频率下的听觉定向能力进行测试，比较两组人群听觉定向能力的差异，以期为听处理障碍的评估寻找敏感性指标。方法采用三因素混合实验设计，对音乐专业和非音乐专业两组被试进行实验。结果①所有被试高、中。低3种频率的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断低频声源方向的正确率高于中频声源和高频声源。②所有被试0°、45°、90°3个方向角的听觉定向能力有显著性差异，且被试判断90°方向角声源方向的正确率高于判断45°和0°方向角的声源方向。③音乐专业组和非音乐专业组之间的听觉定向能力没有显著性差异。结论被试的听觉定向能力不受其是否是音乐专业的影响，听觉敏感性高低、平时用耳要求与其判断纯音声源方向没有显著联系，因此，纯音近距音源定位能力的高低不能作为选拔音乐专业人才的参考标准。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要目的分析在心脏直视下行二尖瓣膜置换同期行双极射频消融术治疗房颤的临床疗效，及术前危险因素与术后转律的关系分析。方法对49例患有二尖瓣膜疾病合并房颤的患者，进行二尖瓣膜置换术同期行双极射频消融术治疗房颤，术后常规应用胺碘酮维持窦性心律，分析双极射频消融术的可行性及疗效；依照术后随访的患者是否转为窦性心律分为转律组和房颤组，应用t检验、Logistic回归分析，计算优势比(OR)及95％可信区间(95％CI)。结果术后1年随访39例，其中30例转复为窦性心律，转复率76.92%。左心房内径大小、房颤的病程长短、心电图的f波振幅高低是消融术后影响房颤转复律的危险因素。结论二尖瓣置换同期行双极射频消融术治疗房颤是一种可行、安全、有效的治疗方法，对于左房内径小、房颤病程短、心电图f波振幅高的患者往往效果更为显著。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月～2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象，制定科学的观察表及处理预案，对其治疗中早期并发症观察和处理，并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较，对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P＜0.05，但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生，然而能增加出血的发生率，但通过有效的围手术期观察与护理，能有效降低替罗非班带来的副作用。