简介：

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简介：摘要：目的：探讨系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法：采集我院2010年-2022年应用系统超声检查的6000例胎儿资料，遴选15例骨骼系统异常合并染色体异常胎儿完好资料，对骨骼系统异常、染色体异常之间相关性进行评判。结果：本研究中胎儿骨骼系统异常合并染色体异常胎儿资料共25例，包括4例21-三体，7例18-三体，3例13-三体，1例余染色体异常；21-三体、18-三体、13-三体都与其他系统畸形合并；1例属于单发骨骼系统异常。结论：在检出胎儿骨骼系统异常方面，最有效方式为系统超声检查，借助特别的骨骼系统超声迹象与多发畸形表现的合并，将有效线索提供出来，便于临床发现特殊异常染色体，为产前诊断优化创造条件。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

简介：摘要目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术验证骨髓增生异常综合征(MDS)经传统染色体显带分析(CBA)检测到的非克隆性染色体异常(n-CCA)的价值。方法回顾性分析2011年10月至2020年12月北京大学人民医院CBA检测具有n-CCA的91例MDS患者的临床资料及染色体核型和FISH检测结果。结果在91例患者中，CBA共检测到94例次非克隆性+8、5q-、-7、7q-和20q-异常，其中43例次(45.7%)经FISH验证为阳性，+8、5q-、-7、7q-和20q-的验证率分别为47.6%(30/63)、25%(2/8)、41.7%(5/12)、40%(2/5)和66.7%(4/6)，FISH阳性的细胞占比为4% ~ 90%(中位7%)。将91例患者按CBA分析的中期分裂相数目分为3组，即≥ 20、10 ~ <20、< 10。3组的FISH验证率分别为43.7%(31/71)、33.3%(3/9)、63.6%(7/11)，未见明显差异(P>0.05)。对26例仅接受支持治疗的患者进行连续监测，结果显示91.7%(11/12)经FISH验证的异常持续存在，而92.9%(13/14)FISH验证为阴性的n-CCA属于一过性异常。结论约半数CBA检测到的n-CCA经FISH证实为克隆性异常，FISH验证的阳性率与CBA的中期分裂相数目无关。对于CBA检测出的n-CCA，建议通过FISH检测验证其克隆性并进行连续追踪观察。

简介：摘要：产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献，总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况，提供诊断染色体异常的重要信息。此外，超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常，如心脏畸形和脊柱畸形，进一步提高了诊断的准确性。

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简介：摘要：目的 分析孕中期胎儿染色体异常患者的产前筛查指标MOM值变化趋势。方法 选取2020年01月-2021年01月在本院接受产前筛查并诊断为胎儿染色体异常的800例孕妇（观察组）和在同时期接受产前筛查并经产后随访确定为分娩健康新生儿的800例孕妇（对照组）作为研究对象，观察并分析筛查指标MOM值。结果 观察组孕妇甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的MOM值低于对照组，而游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的MOM值则高于对照组。组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 如果产妇在产前筛查中发现甲胎蛋白或游离雌三醇过低，或者游离人绒毛膜促性腺激素过高，那么，可能意味着产妇存在染色体异常的风险，这种情况下，需要引起足够的重视。

简介：摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点，同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料，全部胎儿都接受染色体核型分析，其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中，检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%)，其中染色体并非整倍体的胎儿61例，存在性染色体异常问题2例，染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%)，致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例，复杂型胎儿CHD65例，简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%，P＜0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例，无心外畸形胎儿共计35例，合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P＜0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P＜0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题，合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升，选择CMA可以及时找出额外的CNV，能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升，能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。

简介：摘要听觉惊跳反射是机体受到惊吓声刺激后产生的一种保护反射，刺激类型与反应之间具有良好的相关性以及刺激与输出反应之间具有短暂的延时性。基于听觉惊跳反射的模型验证方法目前被广泛应用于耳鸣模型动物的验证中，此外听觉惊跳反射行为在高级脑功能研究中的应用同样十分广泛，包括情绪、认知功能和不同类型感觉信息的调控等。本文就听觉惊跳反射的定义、参与的神经通路、影响因素及其在不同动物模型中的应用加以阐述。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：【摘要】：目的 本研究旨在探讨龙东地区人群染色体多态和异常核型与妊娠不良结局的相关性。方法 选取了该地区的200名孕妇为研究对象，采集了其血液样本，并采用染色体分析技术进行核型分析。结果 共有20名孕妇出现了不良妊娠结局，其中包括4名早产、5名流产和11名胎儿畸形。同时，发现有4名孕妇存在染色体多态和异常核型。结论 通过对数据的统计分析，发现染色体多态和异常核型与不良妊娠结局之间存在显著相关性。

简介：摘要：目的：探究分析眼部美容外科手术的眼心反射情况，同时还需明确这一情况出现的相关机制。方法：实验开展过程中，从我院2022年1月至12月这一段时期内接收的美容外科手术患者中抽选100例作为研究对象，对其展开相应的探究分析工作。在手术实施期间，需要采用动态化的方式监测患者的心电图情况，统计手术开始前、实施中患者的心率改变情况。结果：根据有关资料明确眼心反射的阳性标准，若是患者的心率水平相比于手术前有如下变化：每分钟减慢次数超过10次，则证实为阳性。根据调查显示，100例患者中出现眼心反射的例数为36例，其中有4例患者出现了两次反应，因而总计出现的眼心反应次数为40次。根据上述数据资料统计眼心反射发生率，经计算可得36.00%。结论：对于接受眼部美容外科手术的患者而言，眼心反射的出现原因主要涉及到术中牵拉眼外肌、压迫眼球等，会引发心率降低等的不良情况，甚至还有可能会出现心跳骤停的症状。故而在开展手术操作的过程中，动作必须保持轻柔，并且还需要具备准确性以及快捷性，以免导致影响到眼部周围的相关组织，从而有效预防眼心反射问题的出现。

简介：摘要：冠状动脉介入治疗是一种非常有效的治疗方法，但是在手术中存在着各种各样的并发症。血管迷走神经反射是一种比较常见的并发症，如果出现这种情况，会给病人的生命带来很大的危险。通过对我院2023年1月到6月收治的235例病人进行分析，明确其发病机理、临床表现及应对措施，对于提高冠状动脉介入治疗的成功率，减少并发症的发生，保障病人的生命安全，有着十分重要的意义。

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简介：摘要：人体解剖生理学实验是高校专业课程中的一个重要的组成部分，对于提升学生专业核心素养具有重要的作用。人体解剖生理学实验其本身具有一定的特殊属性，不仅要求学生能够熟练的掌握各项解剖技巧，同时还需要正确借助解剖实验对已有的实验结果进行论证。基于此，本文析人体解剖生理学实验的特殊属性，以期能为实现高效管理提供一定的指导。