简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：人类系谱图的内容在现行高中教材（人教版）中是以课后习题的形式呈现的，教材中并没有专门讲述，但关于人类遗传病系谱图的分析与推断在各省市的高考试题中却频繁出现，此类试题通常考查人类单基因遗传病的遗传方式及后代发病概率的计算，其解题关键是根据系谱确定该病遗传方式，而遗传方式的判断对学生来说是一个难点。

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简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：摘要：思维导图是一种新的教学辅助手段，能够高效地将高中生物知识化抽象为具体，有助于学生强化知识间的联系，形成全面系统的知识网络体系。本文是作者根据自己的高三教学实践，将建构思维导图的方法应用到《人类遗传病》一节的复习中，达到了很好的教学效果，希望能对其他老师起到参考和借鉴作用。

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简介：人类遗传病系谱图的判断和解题一直是中学生物教学的重点和难点。通过对人类单基因遗传病系谱图相关概念、遗传方式、特点、判断方式和题型的阐述，结合典型例题进行讲解，帮助中学师生规范、全面地解决此类问题。

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简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

简介：摘要：新课标背景下的高中生物教学中，教师需要基于学科核心素养实施教学，重视引导学生结合生物学知识，积极讨论个人与社会事务，进行理性解释与判断，提高解决生产生活问题的担当和能力[1]。教师应在生物教学中渗透生涯规划应用，通过解读学生和研读教材内容，构建科学合理的教学策略，明确课程教学知识目标和生涯教育目标。人类遗传病是人教版必修2“遗传与进化”中减数分裂和伴性遗传相关知识的综合延伸和应用，本节教材内容以人类遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，并在“与生物相关的职业”模块有对“遗传咨询师”的相关介绍。为落实学科知识与职业生涯规划融合，教师在课堂上可以通过组织学生进行小组探究，让学生通过参与模拟遗传咨询的活动来了解与人类遗传病相关的职业，从而树立生涯发展规划意识和发展学生生物学科核心素养。

简介：摘要Y染色体作为男性特有的染色体，一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组，其上存在大量的重复、扩增和回文序列，少量的蛋白编码基因，同时包含大量的异染色质，导致对其进行测序异常困难，并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来，随着测序技术的飞速发展，Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定，越来越多的机构开始展开对Y染色体的研究。本文对人类Y染色体的结构组成与基因功能进行了总结，并根据目前的研究进展对Y染色体相关的遗传病进行梳理，以期为研究者提供参考。

简介：摘要神经遗传病是一组主要累及神经系统，包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病，临床表现复杂多样，治疗难度较大。近年来，随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究，针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化，为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。

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简介：在9月10日深圳国际BT领袖峰会暨生物/生命健康产业展览会上，华大基因旗下华大医学筹备的中国首个遗传病关爱网站“同病相联”将宣布成立并于近期上线。华大医学将向深圳市红十字会捐赠100例HLA高分辨率基因检测，以用于深圳市红十字会有需要的地贫患儿。此举有助于提高骨髓移植配型的效率，且降低成本。

简介：遗传概率知识是高中生物教学中的重点和难点，同时也是多年来高考的重要考点之一，学生不但要熟练掌握一种遗传病的计算方法，而且对两种遗传病的求解也必须掌握．笔者根据多年的教学实践与教学研究，对遗传病的概率计算方法进行简单总结，论述如下：

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