简介：摘要报告1例先天性巨痣。患儿，女，7岁。全身散在黑色斑点、斑块7年。查体一般情况好，右侧颞部可见一大小约10×5cm黑色斑块，右侧大腿伸侧有一巨大黑色斑块，颜面及四肢其他部位广泛散在数十个大小不等黑色圆形、椭圆形斑点、斑块，皮损界限清楚，形态不规则，表面粗糙，其上有大量黑色较粗毛发，触之有浸润感。临床诊断为先天性巨痣。

简介：

简介：

简介：摘要目的探究超声诊断对先天性幽门肥厚性狭窄疾病的有效性。方法选取2011年1月-2012年1月来我院就诊的先天性幽门肥厚病患69例为研对象，利用黑白超声诊断仪，对病患进行诊断，令病患摆出仰卧位，观察其胃肠蠕动，排空，幽门舒张以及水肿部位情况，并在能够显示病患幽门部位停桢。将幽门管道的长度以及扩张状态时最大宽度，厚度加以全面测量。在手术进行中，同样测量上述参数。和手术结果比较。结果两种方式在测量病患幽门管长度方面有显出性差异存在，（P＜0.05）。在幽门厚度，幽门肌厚度无明显差异性存在。（P＞0.05）。结论B超是一种诊断CHPS的好方法，值得在临床治疗中推广使用。

简介：摘要目的探讨先天性胆总管囊肿的超声诊断价值。方法分析我院2012-2014年经手术病理证实的20例先天性胆总管囊肿患儿的超声图像特点，并与手术结果进行对比分析。结果经超声检查，肝外胆管囊状扩张型10例，肝内胆管扩张型6例，肝内外混合性胆管扩张型4例，所有患者均经手术证实。结论超声是先天性胆管扩张的首选检查方法，即可全面观察血管树的形态，又可准确评价扩张胆管的程度及肝实质内的并发症。

简介：摘要目的探讨超声诊断在胎儿先天性畸形诊断中的应用价值，以期为出生缺陷的产前监测提供临床指导，减少出生缺陷患病率和出生率。方法采用回顾性研究方法，对2010年1月至2013年12月在我院进行产前超声检查10134例13～40周孕龄的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断，并随访至产后一周。结果在本研究的10134例孕妇中，先天性缺陷胎儿有385例，超声准确检出的各种胎儿畸形有369例，漏诊16例，误诊3例，超声诊断的灵敏度95.84%，特异度99.98%，阳性似然比6351.91，阴性似然比0.042，阳性预测值99.19%，阴性预测值99.92%，误诊率0.02%，漏诊率4.16%。结论超声诊断是一种高诊断率和无创无害性的产前诊断方法，对妊娠妇女使用规范化系统超声检查能很好的对胎儿畸形进行产前诊断。

简介：

简介：摘要目的探讨超声在小儿先天性肥厚性幽门狭窄中的诊断价值。方法对临床疑诊CHPS患儿的幽门管直径、幽门管长度、幽门肌厚度进行测量并对超声图像资料进行分析。结果12例均诊断为先天性肥厚性幽门狭窄，后经临床手术验证。结论超声在诊断小儿先天性肥厚性幽门狭窄中的应用为临床医师早期诊断及时手术提供重要依据。

简介：摘要目的讨论先天性巨结肠（HD）的临床表现、分型与X线表现，重点探讨钡剂灌肠诊断巨结肠的方法及注意事项。方法回顾性分析本院2012年1月至2013年12月间经手术证实为HD的病例36例。结果HD的主要临床症状为出生后不排胎粪或胎粪少，胎粪排出时间延迟，进行性腹胀及呕吐、便秘。结论X线钡剂灌肠造影是诊断本病的重要方法。

简介：报告头部先天性皮肤缺损1例。患儿,男,出生4小时。出生后发现头顶指甲大小头皮缺损。皮肤科情况：头顶部见一处圆形头皮缺损,无头发,大小约2cm×2cm,中央凹陷,深度约0.3cm,基底肉红色,无活动性出血,无渗液。诊断：头部先天性皮肤缺损。

简介：摘要探讨先天性耳廓畸形的临床护理体会。对2013年1月～5月我院收治的12例先天性耳廓畸形患者进行回顾性资料分析。进行精心的术前设计以及术后的精心护理，无1例患者并发症。对先天性复合耳廓畸形进行分类并有针对性地设计手术方案，有助于诊断并取得良好的手术效果。

简介：患儿，男，1个月。因咳嗽1个月，加重伴呼吸困难3d入院。患儿1个月前吃奶时出现呛咳，伴气促，偶有发绀，予暂停吃奶及拍背后可缓解。无发热、气喘、声嘶、流涕。3d前咳嗽加重伴呼吸困难，遂到当地医院就诊。

简介：目的探讨先天性短鼻畸形的治疗原则、方法、材料选择和常见并发症的预防。方法行鼻翼软骨缝合技术者208例,鼻小柱支撑移植192例,帽子状鼻尖移植者168例,鼻尖盾形移植32例,隆鼻根及鼻背200例,鼻中隔延伸移植者187例,耳廓复合组织移植16例。结果除3例患者仍嫌长度不足,2例出现鼻孔不对称,鼻小柱歪斜,1例鼻尖突出度不足,1例感染,取出移植物后6月,再次手术纠正外,其余病人对手术效果满意。结论合理使用软骨移植技术和缝合技术,根据解剖病因采取相应措施,才能获得良好的手术效果。

简介：临床资料患儿，男，4个月零20d。主因躯干、四肢红斑，伴手掌、足跖脱屑20d余，于2013年3月27日就诊。患儿为第2胎足月顺产，未进行过产前检查，夜间临产急诊入院，产后数小时即出院回家，产科未进行快速血浆反应素环状卡片实验（RPR）等检测，新生儿评分满分。生后10d余出现鼻塞，按“感冒”治疗，未见好转。20d余前患儿臀部出现红斑，且逐渐增多，蔓延至背部、颈部，伴手掌、足跖脱屑。曾按“尿布皮炎”、“湿疹”、“念珠菌皮炎”等治疗均无好转。近1周臀部及腿部皮肤出现皲裂，爱哭闹，睡眠欠佳。患儿有一姐，5岁，体健。父母体健，非近亲结婚，无家族遗传病史，无皮肤病史，否认有外生殖器溃疡史及其他性病史。体格检查：发育良好，精神状况佳，儿科系统检查未见异常。皮肤科情况：头部及颈背部、阴囊、臀部、双大腿弥漫浸润性红斑，丘疹融合成片；臀部及大腿皮肤潮红皲裂；双手掌、足跖潮红，脱屑明显（图1）；口腔黏膜及舌面见灰白色假膜粘附，鼻腔未见异常，口角、肛周皮肤黏膜未见异常。实验室检查：口腔黏膜直接镜检念珠菌孢子和菌丝阳性，手掌、足跖、外阴、颈部真菌直接镜检阴性；RPR滴度为1∶64，梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）（＋）。其母RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）；父RPR、TPPA均（-）。经单独询问，生母有一婚外性伴，妊娠前及妊娠期均有无保护性非婚性行为，男性伴外院检查RPR滴度为1∶16，TPPA（＋）。诊断：①早期先天性梅毒；②鹅口疮。治疗：给予患儿普鲁卡因青霉素40万U，每日1次肌内注射，连续15d；氟康唑50mg加入100ml生理盐水中擦洗口腔，躯干、四肢局部外涂尿素软膏。患儿母亲普鲁卡因青霉素80万U，每日1次肌内注射，连续15d。1个月后复诊，患儿皮损完全消退，鼻�

简介：

简介：目的描述先天性风疹综合征的临床表现,分析发生原因。方法对病例及母亲进行临床、实验室、流行病学资料的收集。结果患儿表现为多种畸形和功能障碍,结合实验室检测,符合先天性风疹综合征的诊断标准。结论母亲孕早期感染风疹发生先天性风疹综合征的风险较高,开展育龄期妇女抗体筛查和疫苗接种非常重要。

简介：摘要临床中遇一反复咳嗽伴喘息患儿，自出生后即开始发病，生后至就诊每年至少反复2-3次，多不伴发热，多次普通胸片及肺CT均提示肺炎表现。曾按哮喘治疗疗效欠佳。就诊我科查气管三维成像提示气管发育异常。由此提示，对临床不明原因反复咳喘、呼吸困难或常规治疗疗效欠佳的患儿，尤其是起病较早的患儿，应注意除外先天性气管发育异常。需常规行气道三维成像或纤支镜检查，以免漏诊、误诊。

简介：摘要目的探讨磁共振诊断复杂型小儿先天性心脏病的临床诊断价值。方法回顾性总结分析对我院2013年2月～2013年11月磁共振诊断的46例复杂型小儿先天性心脏病临床资料。结果本组磁共振诊断46例小儿先心病，最终经手术证实46例，准确率100%，其中大动脉转位16例，法洛四联症7例，主动脉狭窄14例，右室双出口3例，肺动脉闭锁6例。结论磁共振诊断复杂型小儿先天性心脏病，诊断准确率较高，安全无辐射可靠，为临床诊治提供可靠的数据。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的临床诊断价值。方法选取我院自2008年9月-2013年9月间收治的待产的产妇共548例作为研究对象，回顾性分析其产前检查的影像学检查资料，同时分析检查结果和新生儿先天性心脏病情况。结果彩色多普勒超声检查有23例先天性心脏病的胎儿，产后经检查实证22例，诊断的符合率为95.65%。结论采用彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病检出率高，因此对于临床治疗等具有重要的价值，值得推广应用。

简介：先天性马蹄内翻足是最常见的下肢先天性畸形之一,严重影响足部形态和功能,造成患者行走困难,带给家庭和社会很大的负担。本文从流行病学、病因、诊断及治疗等方面综述先天性马蹄内翻足的研究进展。