简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：目的：为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况，为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求，采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果：共监测围产儿55281例，出生缺陷儿538例，出生缺陷发生率97．32／万；围产儿死亡507例，国产儿死率91．71／万；出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水：产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论：应加强优生知识的宣传，定期孕检，提高产前诊断技术，降低出生缺陷儿的发生率，提高人13＇质量。

简介：出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果：城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

简介：目的：进一步掌握南宁市出生缺陷的发生情况、分布特征,探索影响出生缺陷的因素,为政府部门制订预防出生缺陷决策提供依据。方法;按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005～2009年南宁市各医院进行出生缺陷监测,采用Excel软件进行数据录入,SPSS17.0软件包进行统计学分析。结果：南宁市2005～2009年出生缺陷发生率有上升趋势（x~2=250.245P=0.000〈0.05）平均发生率为15.81‰;出生缺陷前6位类型依次为：胎儿水肿综合症、多指（趾）、先天性心脏病、马蹄足内（外）翻、总唇腭裂、外耳畸形;城镇的出生缺陷发生率是20.04‰,显著高于乡村出生缺陷发生率（13.51‰）;缺陷儿产母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高（23.36‰）;缺陷儿中男婴发生率为16.83‰明显高于女婴13.76‰;双胎出生缺陷儿发生率90.89‰显著高于单胎出生的缺陷儿15.16‰;出生缺陷产前诊断率逐年增多2009年为46.01%。结论：出生缺陷严重影响儿童的生存、健康和发展,因此,加强出生缺陷的一级预防即加强婚检宣教、做好孕前保健、孕早期保健,二级预防即全面产前筛查与高危孕妇的产前诊断,三级预防即新生儿体检、疾病筛查等,有效地降低出生缺陷的发生,降低国产儿死亡率。

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简介：五大原因让春季成为疾病好发时：1、冬天里．身体渐渐对寒冷习惯了。春天天气转暖．人体内部系统却还来不及调整适应。2、春天主生发，万物皆蠢蠢欲动。细菌、病毒等亦随之活跃。3、不按牌理出牌的古怪天气．忽冷忽热的温度变化。四处飞扬的花粉等也是春季致病的诱因。4、初春蔬菜品种较少，宝宝胃口也较差。容易缺乏营养。5、春季开学后。幼儿园狭小的空间里，病原很容易相互传播。早发现、早诊断、早治疗是对付春季多发病、常见病的“上上策”。以下，本刊针对三大类16种小儿春季常见病提出治疗、居家护理之策。

简介：<正>前言WS322《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分:——第1部分:中孕期母血清学产前筛查;——第2部分:胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准。本部分是WS322的第2部分。本部分的附录A、附录D是规范性附录,附录B、附录C是资料性附录。本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。

简介：（一）头痛使用止痛药研究表明：几乎所有头痛都源于血管和肌肉，尤其是血管的牵拉。在情绪紧张、药物、酒精等因素引起偏头痛时，由于脑动脉血管收缩，随着每次心跳，动脉血管受到牵拉便会产生跳痛。因此治疗头痛时，首选药物和最有效药物并不是止痛药而是作用于血管的药物。

简介：目的探讨阴道后壁网片修补术治疗女性后盆腔缺陷伴顽固性便秘的可行性和有效性。方法回顾性分析本院后盆腔缺陷伴顽固性便秘患者行阴道后壁网片修补术28例的临床资料。结果28例患者中术后随访2～13个月，治愈22例，好转6例，总有效率100％。结论对于女性后盆腔缺陷伴顽固性便秘采用后盆腔网片修补术行之有效，创伤小，操作方便，无后遗症及并发症，近期疗效好。

简介：皮肤作为人体的第一道生理防线和最大的器官,时刻参与着机体的功能活动,维持着机体和自然环境的对立统一,机体的任何异常情况都会在皮肤表面反映出来。在临床实践中,因皮肤疾患要求治疗者占人口的20%。因此,掌握皮肤的功能,了解皮肤病的病因与防治等知识,对做好皮肤病的护理起着至关重要的作用。本文从临床护理的角度出发,对常见皮肤病如银屑病和湿疹进行了列举,分析其发病原因及诱发机制,深入探索特殊的护理方法,旨在为临床中的皮肤病护理提供第一手资料。

简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。