简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的探讨新生儿气胸发生的相关因素和防治方法。方法对2010年10月至2011年11月在NICU住院的2286例患儿的临床资料进行分析，对发生气胸的相关因素和防治方法进行病例对照研究。结果2286患儿中发生气胸的有36例，气胸的发生率为1．57％；足月儿气胸发生率明显高于早产儿（23／1033vs13／1253，P=0．023）。Lo~stic回归分析显示剖官产、新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）、湿肺、肺炎、机械通气是新生儿气胸的发生的独立危险因素（OR值分别为7．951、6．090、7．898、6．272、4．389，均P〈0．05）。机械通气时气道峰压（PIP）越高，气胸发病率越高（P〈0．001）；对于NRDS患儿，应用肺表面活性物质后气胸的发生率明显降低（2．9％VS10．1％，P=0．006）。结论新生儿气胸多发生于足月JL；剖宫产、NRDS、湿肺、肺炎、机械通气与气胸的发生密切相关；严把剖宫产指征、机械通气时采用低PIP通气和肺表面活性物质的应用可以预防气胸的发生。

简介：目的观察咳喘Ⅱ号加减防治儿童缓解期哮喘的临床疗效。方法测定50例哮喘缓解期患儿血清过敏原,按随机数字表法分为观察组和对照组,观察组给予咳喘Ⅱ号加减口服（基本方为太子参、五味子、乌梅、防风、苏子、麦冬、银柴胡、甘草）,对照组给予布地奈德气雾剂吸入,两组均治疗2个月,并随访3个月,比较两组疗效。结果观察组治疗后随访3个月的总疗效与对照组相近,差异无统计学意义（P〉0.05）,但在减少哮喘和呼吸道感染的发作次数,改善主要症状、体征方面,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,而在控制哮喘发作时的病情上,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论咳喘Ⅱ号加减对哮喘缓解期儿童具有良好的防治作用。

简介：慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）是各种肾脏病于急性阶段未经控制后的共同转归，它是一种临床综合征，现已成为国际、国内肾脏病学界最关注的问题，被视为一全球性的公共卫生事件。

简介：目的观察胃肠安丸对小儿阿奇霉素所致胃肠道症状的防治作用及观察胃肠安丸临床应用的安全性。方法采用分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验的方法,将112例阿奇霉素所致消化道症状受试者随机分为观察组55例和对照组57例,分别用胃肠安、胃肠安模拟剂进行治疗,观察治疗效果及症状改善情况。结果胃肠安丸防治阿奇霉素所致消化道症状的综合疗效消失率,用药3、4、5次后,观察组均高于对照组。经组间比较,第3、4次用药后两组等级疗效及第4次用药后的消失率的比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组症状计分和各访视点及其改善情况比较,第3、4次用药后,差异有统计学意义,观察组优于对照组。两组恶心、呕吐第3、4次药后等级疗效及第4次药后消失率,腹痛第2、3、4、5次用药后等级疗效及第3、4、5次用药后消失率,腹泻第3次用药后消失率的比较,差异均有统计学意义,观察组优于对照组。研究过程中未发现临床不良事件。结论胃肠安丸治疗小儿用阿奇霉素所致的胃肠道症状的治疗效果明显优于对照组,且临床应用安全性良好。

简介：目的观察低分子肝素钙对过敏性紫癜患儿的治疗效果及用药安全性。方法过敏性紫癜180例患儿按随机数字表法分为对照组57例和观察组123例。观察组分为小剂量观察1组（63例）和中高剂量观察2组（60例）。对照组给予常规口服芦丁片、潘生丁片,静脉滴注西咪替丁、维生素C及葡糖糖酸钙,有腹部和关节症状者给予糖皮质激素。观察组除常规治疗外,观察1组皮下注射低分子肝素钙10U/（kg·d）,观察2组加用静脉滴注低分子肝素钙50～150U/（kg·d）,连用2周,观察8周,随访6个月。观察皮肤紫癜消退时间、腹部、关节症状消退时间、紫癜性肾炎发生率以及凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间。结果观察组与对照组在皮疹、腹部、关节症状消退时间、紫癜复发方面比较差异有统计学意义（P〈0.05）,小剂量低分子肝素钙与中高剂量低分子肝素钙治疗效果基本一致,差异无统计学意义（P〉0.05）;对凝血功能影响组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论应用低分子肝素钙治疗过敏性紫癜疗效良好,能有效降低紫癜性肾炎的发病率,对比普通肝素,对凝血功能无明显影响,应用更安全。