简介:摘要目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。
简介:结膜松弛症是年龄相关性老年性常见眼病,随着人口老龄化加快,患者日趋增多。下睑缘张力高、睑板腺功能障碍及结膜淋巴流动阻塞可能是结膜松弛症诱发因子之一。自身免疫性甲状腺疾病患者结膜松弛症发病率高。结膜松弛症患者球结膜杯状细胞减少,并有形态及超微结构异常表现。结膜松弛症泪液分泌减少,泪膜稳定性下降,泪液中黏蛋白减少,出现调节凋亡相关蛋白质和防御素。细胞凋亡和炎症可能是结膜松弛症发病的原因。结膜松弛症发病机制认为是泪液中IL-1β,IL-6,肿瘤坏死因子-α等炎性因子增加,使结膜成纤维细胞中MMP-1,3,9过度表达,使得MMPs与TIMPs之间失去平衡,可能使胶原纤维融解,弹力纤维变性减少,导致球结膜基质和Tenon囊的过度降解,引起眼表泪液异常的病理循环,而发生结膜松弛症。纤维蛋白胶应用于结膜松弛症手术中,电凝治疗结膜松弛症及开展上方结膜松弛症手术治疗。
简介:摘要目的评价聚焦射频改善面部皮肤皱纹和松弛的有效性和安全性。方法收集2018年1-6月,在北京友谊医院皮肤科用聚焦射频治疗面部皮肤皱纹和松弛的女性患者17例,年龄36~58(47.71±1.56)岁,全面部接受聚焦射频治疗,每月治疗1次,连续3次。分别于治疗前和末次治疗后1周进行面部拍照,同一位医师用皱纹严重程度评价表对患者进行面部皱纹评价,同时在末次治疗后1周,由患者填写满意度调查表。结果患者经过每月1次,连续3次全面部聚焦射频治疗后,皱纹较治疗前减轻。治疗3次后1周,面部皱纹严重程度评分(2.71±0.47)分较治疗前(3.00±0.79)分下降(t=2.58,P<0.05)。88.24%患者自觉3次治疗后面部皱纹或松弛情况得到改善。治疗过程中或治疗后无严重不良反应。结论聚焦射频改善面部皮肤皱纹和松弛安全有效。
简介:【摘要】目的:分析和探讨提眉或切眉术对于上眼睑皮肤松弛的临床实际效果。方法:选取2020年11月至2021年11月我市某医院收治的上睑皮肤松弛的患者共计50例,将这些患者作为研究的对象,这些患者及家属均是自愿参与本次研究,对于研究具有知情权,签署了研究同意书,针对患者实施提眉或切眉术,提升患者上睑,缓解皮肤松弛,改善患者面部形象,提升患者的治疗满意度。结果:经过治疗,患者术后矫正效果较为明显,患者对于治疗十分满意。结论:经过提眉或切眉,采取眉上缘切口或下缘切口的提升修复技术,缓解患者的上睑皮肤松弛情况,改善患者的面部形态,效果持久且自然,使患者更年轻,值得临床应用。