简介：无

简介：摘要目的探讨高压氧(HBO)干预对体外培养的正常和缺氧状态人视网膜色素上皮(RPE)细胞氧化损伤的影响。方法体外培养正常和缺氧状态(200 μmol/L CoCl2干预)人RPE-19细胞，随机分成对照组(正常对照组和缺氧对照组)和HBO组[正常HBO组(0.15 MPa HBO组，0.20 MPa HBO组，0.25 MPa HBO组)和缺氧HBO组(缺氧+0.15 MPa HBO组，缺氧+0.20 MPa HBO组，缺氧+0.25 MPa HBO组)]。各HBO组在纯氧下分别暴露60、90 min，每隔24 h暴露一次，共暴露2次。以MTT法检测各组RPE细胞的增殖活力；以免疫细胞化学方法检测RPE细胞内8-羟基脱氧鸟苷酸(8-OHdG)的表达量；以Western blotting法检测RPE细胞内人8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(hOGG1)的表达量。每组实验均重复3次。结果在HBO干预60、90 min后，对于正常RPE细胞，与正常对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD570值均降低(P<0.01)，且随着压力的升高而降低(P<0.05)；细胞内8-OHdG表达量明显增加(P<0.01)，且随着压力的升高而增加(P<0.05)；细胞内hOGGl表达量增加(P<0.01)，且在60min组随着压力的升高而降低(P<0.05)。对于缺氧RPE细胞，与缺氧对照组相比，各压力HBO干预组细胞OD570值均升高(P<0.01)，且在60 min组随着压力的升高而升高(P<0.01)；细胞内8-OHdG表达量明显降低(60 min P<0.01, 90 min P<0.05)，且60 min组随着压力的升高而降低(P<0.05)；细胞内hOGGl表达量明显增加(P<0.01)，且随着压力的升高而增加(60 min P<0.05, 90 min P<0.01)。结论HBO暴露可导致正常RPE细胞的氧化损伤，但可修复缺氧导致的RPE细胞的氧化损伤。

简介：摘要目的利用转录组测序(RNA-seq)和生物信息学技术对低氧与常氧条件下人视网膜色素上皮细胞系ARPE-19细胞的差异表达基因(DEGs)及信号通路的变化进行分析，探讨低氧诱导ARPE-19细胞损伤的生物学机制。方法将ARPE-19细胞分为低氧处理组和常氧对照组，分别采用体积分数1%和21% O2处理细胞8、24、48、72 h，采用实时荧光定量PCR法检测不同时间点血管内皮生长因子(VEGF)和低氧诱导因子(HIF-1α)mRNA相对表达量。分别对2个组处理后8 h和24 h的ARPE-19细胞进行RNA-seq及生物信息学分析，以|log2FC|≥1且P≤0.05为条件筛选出DEGs，并对DEGs进行聚类热图分析、基因本体论(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析及蛋白-蛋白互作(PPI)网络分析。采用实时荧光定量PCR法检测低氧处理ARPE-19细胞24 h后DEGs中可能与低氧有关的基因mRNA相对表达量。采用细胞活力检测试剂盒验证2个组不同时间点低氧对ARPE-19细胞的损伤作用。结果低氧处理组8、24、48、72 h VEGF和低氧处理组8、24、48 h HIF-1α mRNA相对表达量均高于常氧对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)，其中低氧处理后8 h和24 h各因子mRNA表达差异较大。低氧诱导8 h，低氧处理组与常氧对照组间筛选显著DEGs共62个，其中显著上调基因45个，显著下调基因17个；低氧诱导24 h，2个组间筛选显著DEGs共255个，其中显著上调基因228个，显著下调基因27个。DEGs的GO功能分析主要富集在蛋白质降解、核苷酸生物合成及物质转运等进程。KEGG通路分析主要富集在PI3K-Akt、cGMP-PKG以及其他与代谢、细胞周期、细胞生长和细胞凋亡密切相关的信号通路。PPI网络分析发现核心基因HPCA、MT3和NOS3等。实时荧光定量PCR检测结果示，低氧处理ARPE-19细胞24 h后，低氧相关基因DEPP1、NPPB、PDZK1、HILPDA、TCEA3、NDRG1和RORC的mRNA表达水平升高，TFRC、NQO1的mRNA表达水平降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)。低氧诱导ARPE-19细胞后8 h和24 h，细胞形态均正常，生长状态较好，未出现死亡细胞，低氧诱导48 h后ARPE-19细胞出现死亡，低氧诱导72 h后死亡细胞数量增加。结论与代谢相关的PI3K-Akt、cGMP-PKG信号通路可能参与低氧诱导的ARPE-19细胞损伤作用，HPCA、MT3、NOS3核心基因可作为功能性靶基因，在低氧反应中起到关键作用。

简介：摘要近年来，视网膜色素上皮(RPE)细胞移植在治疗年龄相关性黄斑变性等疾病方面取得了一些进展。移植细胞根据来源和类型分为自体RPE细胞、自体虹膜色素上皮细胞、异体胎儿RPE细胞、异体成人RPE细胞、胚胎干细胞衍生的RPE细胞、诱导多能干细胞衍生的RPE细胞；根据移植方式分为RPE细胞悬液移植和RPE细胞片移植。自体RPE细胞和虹膜色素上皮细胞因其取材受限等缺点，相关研究已减少。胎儿RPE细胞具有低免疫原性，并能产生大量供体RPE细胞，是理想的移植细胞来源；胚胎干细胞和诱导多能干细胞衍生的RPE细胞具有致畸性和基因不稳定性的风险。未来可能建立移植细胞的综合评价体系，以筛选出相对合适的供体细胞。本文主要回顾了近年来RPE细胞移植相关的实验研究、临床移植的效果及所存在的问题。

简介：摘要目的：研究人视网膜色素上皮（RPE）细胞光损伤中自噬与凋亡之间的关系，并探讨自噬抑制剂3甲基腺嘌呤（3MA）对光诱导下RPE细胞自噬和凋亡的影响。方法：实验研究。将体外培养的人RPE细胞（ARPE-19）随机分为12 h对照组、12 h模型组、12 h 3MA组以及24 h对照组、24 h模型组、24 h 3MA组。对照组采用锡纸包裹避光培养；模型组接受光照刺激；3MA组中加入3 mmol/ml 3MA后接受光照刺激，以自制三基色LED（发光二极管）冷光灯作为光源，在（16 500±500）lx光照强度下照射细胞12 h和24 h。透射电子显微镜观察每组细胞超微结构，流式细胞仪测定细胞存活率，激光共聚焦结合倒置荧光显微镜定性、定量分析自噬-溶酶体形态及荧光强度，Western blot法检测Beclin 1、LC3和P62自噬相关蛋白表达量。数据采用单因素方差分析。结果：在光照12 h后，ARPE-19细胞自噬水平可以抵抗光损伤，降低细胞凋亡率（F=931.53，P<0.001）；光照24 h后细胞自噬水平超过其正常调节范围，细胞凋亡率升高，差异有统计学意义（F=1156.67，P<0.001）；使用3MA可抑制光诱导的ARPE-19细胞过度自噬，降低细胞凋亡率（F=2.856，P=0.027），进而保护细胞以应对光损伤。结论：ARPE-19自噬水平随光照时间而变化；随着光照时间延长，细胞凋亡率升高。抑制细胞的过度自噬可以保护ARPE-19细胞应对光损伤。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：摘要目的探讨腺相关病毒(AAV)载体介导血红素加氧酶1(HO-1)基因过表达对视网膜色素变性(RP)模型大鼠的保护作用。方法选取健康雄性SD大鼠80只，体质量200～250 g，采用完全随机分组设计，将大鼠分为空白对照组、RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组，每组20只。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组以剂量50 mg/kg的质量分数1%碘酸钠溶液进行尾静脉注射，制备碘酸钠诱导大鼠RP模型，再分别予以0.9%氯化钠溶液、AAV-GFP病毒、AAV-HO-1-GFP病毒视网膜下腔注射；空白对照组大鼠尾静脉仅注射等量0.9%氯化钠溶液。于造模后第14天摘出大鼠眼球。采用苏木精-伊红染色法检测各组大鼠视网膜结构及厚度；采用TUNEL法检测各组视网膜组织细胞凋亡情况；采用Western blot法测定各组大鼠视网膜组织中含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3(caspase 3)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)、HO-1蛋白的表达水平。结果苏木精-伊红染色结果显示，空白对照组大鼠视网膜结构正常，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜结构破坏明显，外核层呈波浪状改变，厚度变薄，AAV-HO-1-GFP组大鼠视网膜结构轻度破坏，外核层厚度轻度变薄。与空白对照组比较，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜外核层厚度明显变薄，差异均有统计学意义(均P<0.05)。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量分别为0.76±0.21、0.76±0.16、0.92±0.05，明显高于空白对照组的0.48±0.25，差异均有统计学意义(均P<0.05)；AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量高于RP模型组和AAV-GFP组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组细胞凋亡率、bcl-2和caspase 3蛋白相对表达量总体比较，差异均有统计学意义(F＝1 596.333、1 043.806、364.331，均P<0.01)；与AAV-HO-1-GFP组比较，RP模型组和AAV-GFP组细胞凋亡率和caspase 3蛋白相对表达量增加，bcl-2蛋白相对表达量减少，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AAV介导HO-1基因过表达对RP模型大鼠的视网膜具有保护作用。

简介：摘要人类通过阳光和人工光源的照明实现"看得见"的基本功能。外界光穿过眼前部透明屈光介质后进入视网膜，通过视循环完成光电转化，将光信号转化为神经信号传递至大脑视觉中枢。随着平均寿命的延长和人工光源的增加，光辐射对视网膜的损伤受到越来越多的关注，但其机制仍未完全阐明。本文就视网膜光损伤机制的最新研究进展进行综述，讨论了光损伤视网膜感光细胞、色素上皮细胞以及胶质细胞后导致的活性氧增加、脂褐素累积、炎症激活等病理变化，以期为未来预防及延缓视网膜光损伤提供理论依据和基础。(国际眼科纵览，2021, 45：57-60)

简介：摘要目的探讨微小RNA-155(miR-155)在转化生长因子β2(TGF-β2)诱导的人视网膜色素上皮细胞上皮-间质转化过程中的作用及其机制。方法取视网膜色素上皮细胞ARPE-19细胞系分为对照组和TGF-β2组，分别用DMEM培养液和含10 ng/ml TGF-β2的DMEM培养液培养，另取ARPE-19细胞系分为miR-155抑制剂组和miR-155阴性对照组，分别用含miR-155抑制剂和miR-155阴性对照序列转染细胞，并在含10 ng/ml TGF-β2的DMEM培养液中培养，于培养后48 h采用逆转录PCR法检测细胞中miR-155表达，采用细胞划痕实验、Transwell小室实验分别检测细胞迁移、侵袭能力，采用Western blot法检测细胞中磷酸酶及张力蛋白同源物(PTEN)、磷酸肌醇-3-激酶(PI3K)、蛋白激酶B(Akt)、p-Akt及上皮间质化标志物钙黏蛋白E(E-cad)、闭锁小带蛋白1(ZO-1)、F-肌动蛋白(F-actin)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、纤连蛋白1(FN-l)和vimentin蛋白表达。利用靶基因预测库预测miR-155靶基因，荧光素酶报告载体鉴定靶基因。结果培养后48 h，对照组细胞状态良好，细胞间连接紧密，形状规则。TGF-β2组细胞呈较明显的梭形或纺锤体形状，多数细胞表现为纤维状，细胞排列松散。TGF-β2组细胞miR-155相对表达量为0.92±0.14，明显高于对照组的0.35±0.06，差异有统计学意义(t＝7.242，P＝0.003)；miR-155抑制剂组细胞miR-155相对表达量为0.21±0.03，明显低于miR-155阴性对照组的0.98±0.09，差异有统计学意义(t＝12.421，P<0.01)。TGF-β2组细胞迁移率明显高于对照组，穿过基底膜的细胞数明显多于对照组；miR-155阴性对照组细胞迁移率明显高于miR-155抑制剂组，穿过基底膜的细胞数明显多于miR-155抑制剂组，差异均有统计学意义(均P<0.01)。与对照组比较，TGF-β2组细胞PTEN蛋白相对表达量降低，PI3K相对表达量升高，p-Akt/Akt比值升高，上皮细胞标志蛋白E-cad、ZO-1、F-actin相对表达量降低，间质细胞标志蛋白α-SMA、FN-l、vimentin相对表达量升高，差异均有统计学意义(均P<0.01)。与miR-155阴性对照组比较，miR-155抑制剂组细胞E-cad、ZO-1、F-actin上皮细胞标志蛋白相对表达量升高，α-SMA、FN-l、vimentin间质细胞标志蛋白相对表达量降低，PTEN蛋白相对表达量升高，PI3K相对表达量降低，p-Akt/Akt比值下调，差异均有统计学意义(均P<0.01))。靶基因预测库预测及荧光素酶报告载体鉴定证实PTEN为miR-155下游靶基因。结论miR-155在TGF-β2诱导ARPE-19细胞上皮-间质转化的过程中具有促进作用，其作用机制可能与抑制靶基因PTEN的表达，刺激PI3K/Akt信号通路活化有关。

简介：摘要目的观察并分析色素失禁症（IP）相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者，给予抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术；无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次，平均随访时间18.7个月。结果患者均为女性，首诊眼科时平均年龄（6.3±9.8）岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查（转诊者）3例，平均年龄（0.4±0.5）岁（中位年龄：2个月）。未获转诊建议者（非转诊者）共9例，包括因视力障碍首诊眼科者3例，眼科就诊前未确诊IP者6例；其首诊平均年龄（8.2±10.8）岁（中位年龄：3岁）。非转诊者首诊年龄较转诊者大，差异有统计学意义（Z=-2.141，P=0.036）。12例24只眼中，眼底未见明显异常1例2只眼，IP相关视网膜病变11例22只眼（91.7%，22/24 ）；双眼不对称者8例（66.7%，8/12 ）。眼底有活动性病变7只眼（29.2%，7/24 ），给予单纯视网膜激光光凝和（或）抗VEGF药物治疗。随访期间，视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中，IKBKG基因4~10号外显子缺失3例（37.5%，3/8 ）。结论IP相关视网膜病变多见于女性，发病年龄早；具有双眼累及但不对称特点，主要表现为视网膜新生血管和纤维增生；早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。

简介：摘要目的观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

简介：摘要目的探究两色金鸡菊提取物马里苷对高糖诱导的视网膜上皮细胞(ARPE-19)上皮间质转化(epithelial mesenchymal transformation，EMT)的影响。方法利用高糖诱导ARPE-19细胞建立EMT模型，设control对照组，不通过浓度高糖干预组及马里苷高中低剂量组。CCK-8细胞活性实验观察高糖对细胞的影响。镜下观测细胞形态结构变化。Western blot实验观察间质标志物Fibronectin(纤维连接蛋白FN)以及上皮标志物E-cadherin(E-钙素)的表达情况。结果随着高糖浓度的依次递增，ARPE-19细胞的凋亡愈加明显，高糖干预24 h对照组[(97.97±1.56)%]与不同浓度高糖干预组[(88.31±3.34)%，(82.54±3.92)%，(77.35±6.14)%，(81.19±3.83)%，(53.17±5.71)%，(40.57±7.37)%，(31.27±8.92)%]相比差异有统计学意义(F＝64.13，P<0.05)；高糖干预48 h对照组[(100.00±2.06)%]与不同浓度高糖干预组[(85.09±7.87)%，(86.54±8.58)%，(74.48±3.21)%，(64.07±8.65)%，(58.64±8.45)%，(25.14±8.88)%，(7.665±7.91)%相比差异有统计学意义(F＝48.83，P<0.05)。伴随着明显的结构形态的改变，ARPE-19细胞中E-钙素表达降低、FN表达升高。高糖干预48 h E-钙素的表达对照组(96.7±1.05)与不同浓度高糖干预组[(87.9±5.46)，(62.71±2.01)，(70.73±6.13)，(67.97±8.05)，(58.41±5.24)]相比差异有统计学意义，F＝24.61，P<0.05)；高糖干预48 h FN的表达对照组(100.00±0.01)与不同浓度高糖干预组(153.10±17.47)，(137.7±25.24)，(152.00±26.00)相比有显著差异，F＝3.088，P<0.05)]。马里苷干预后，上皮标记物E-钙素恢复，间质标志物FN降低，马里苷干预48 h对照组E-钙素的表达量为(0.43±0.08)，与马里苷高中低剂量组[(0.25±0.004)，(0.36±0.01)，(0.38±0.04)，(0.31±0.01)]相比差异有统计学意义(F＝7.865，P值均<0.05))，马里苷干预48 h FN的表达对照组为(102.20±2.10)，与马里苷高中低剂量组[(188.30±13.01)，(95.41±12.50)，(136.10±9.49)，(199.60±19.93)]相比差异有统计学意义(F＝42.31，P<0.05)。结论高糖可以促进ARPE-19细胞发生上皮间质转化，造成其纤维化趋势，而马里苷可以改善其纤维化。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。精准医疗是应用现代遗传技术，将生活环境、患者的临床数据以及分子成像技术和生物信息技术相结合，以实现准确诊断和治疗，并建立个性化疾病预防和治疗方案的新型医疗模式。目前RP的精准诊断主要是基于第二代基因测序和胚胎植入前遗传学，而精准治疗主要体现在基因治疗、干细胞移植、基因-干细胞疗法。尽管目前关于RP精准医疗的研究取得了令人瞩目的成果，但是在运用过程中仍存在诸多问题需要我们密切关注。如，目前的基因疗法无法彻底治疗显性遗传或晚期遗传性疾病，基因编辑技术的安全性问题仍未得到解决，干细胞移植后的细胞与宿主不能有效整合以及基因测序技术尚未完全普及、大数据信息平台不完善等。相信随着基因测序技术和再生医学各项研究的深入和临床试验的成功开展，对于RP的精准医疗将逐渐被完善，未来有望挽救广大RP患者的视力。

简介：【摘要】：白内障是视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa ，RP)最常见的并发症，手术是其首选的治疗方法。本文就RP并发白内障的围手术期管理研究进展做一阐述。

简介：摘要目的评估视网膜色素变性(RP)合并白内障患者行白内障手术后的视功能变化。方法采用系列病例观察研究方法，纳入2011年1月至2015年12月于汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心行白内障超声乳化摘出联合后房型人工晶状体植入术的RP合并白内障患者67例111眼，采用国际标准视力表检测白内障患者术前、术后最佳矫正视力(BCVA)，并将小数视力转换为最小分辨角对数视力(LogMAR)。根据光感受器内节椭圆体带(ISe)完整性将术前行光相干断层扫描(OCT)检查的19眼分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ级，分析各等级ISe完整性与手术后BCVA的相关性。结果术后73.9%(82/111)的患眼视力较术前提高，26.1%(29/111)的患眼无明显变化，未见视力较术前下降者。术后患眼BCVA为0.40(0.22，0.70)LogMAR，较术前的0.82(0.60，1.40)LogMAR明显提高，差异有统计学意义(Z＝-8.76，P<0.01)。术前视力>0.52 LogMAR的患眼占79.3%(88/111)，术后降至38.7%(43/111)；术前视力>1.3 LogMAR的患眼占28.8%(32/111)，术后降至4.5%(5/111)，差异均有统计学意义(χ2＝37.711、23.643，均P<0.01)。黄斑区ISe完整性分级与术后BCVA呈显著正相关(rs＝0.959，P<0.01)。结论RP合并白内障患者行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术可提高患者视力，ISe的完整性与术后BCVA相关。

简介：无

简介：

简介：摘要目的：对比分析糖尿病视网膜病变（DR）不同分期患眼和正常眼的角膜及角膜上皮厚度的变化情况。方法：系列病例研究。选择2018年1月1日至2020年1月31日于山西省眼科医院就诊并确诊为DR的患者100例（103眼），其中非增殖期组（NPDR）50例（53眼），增殖期组（PDR）50例（50眼）。另随机选取正常志愿者46例（48眼），利用频域前节光学相干断层扫描技术（AS-OCT）对非增殖期组、增殖期组及正常组均进行中心2、5、7、9 mm共4个同心圆区域扫描范围的角膜及角膜上皮厚度检查分析。采用单因素方差分析比较3组DR患者的角膜及角膜上皮各区域平均厚度。结果：3组间中央前、后角膜曲率及中央角膜厚度差异均无统计学意义（F=1.84，P=0.16；F=1.88，P=0.16；F=1.96，P=0.15），正常组中央角膜上皮厚度均高于其余2组（P<0.05）。正常组与NPDR组角膜上皮厚度多区域差异均有统计学意义（P<0.05）；正常组与PDR组角膜上皮厚度多区域差异均有统计学意义（P<0.05）；NPDR组与PDR组角膜上皮厚度只有S5 mm、SN5 mm、ST5 mm、T7 mm共4个区域差异有统计学意义（P<0.05），其余区域差异无统计学意义。结论：DR发展的不同阶段会对角膜上皮组织厚度产生潜在影响，这种变化可能可以作为DR筛查的指标之一。

简介：摘要目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱；并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图（ERG）检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血，提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序，检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证，并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红；黄斑区可见皱襞，未见明显色素紊乱。ERG检查，双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低，单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示，先证者膜型卷曲相关蛋白（MFRP）基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p .Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变，编码16个氨基酸后终止；后者为无义突变，截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性，并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC，父亲携带c.1627C >T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。

简介：摘要目的采用结构拼图观察糖尿病患者全视网膜光凝(PRP)前后角膜上皮基底神经丛(SNP)的变化，探讨PRP对SNP的损伤及相关机制。方法采用随机对照研究方法，于2019年4—11月纳入拟在山西省眼科医院行PRP治疗的2型糖尿病合并双眼糖尿病视网膜病变(DR)Ⅳ期的患者57例114眼，采用随机数字表法将患者分为水平-垂直激光组和垂直-水平激光组。其中水平-垂直激光组29例29眼，光凝顺序为颞侧-鼻侧-下方-上方；垂直-水平激光组28例28眼，光凝顺序为下方-上方-颞侧-鼻侧。选择病情较重的眼为治疗眼，对侧眼为对照眼，分别于PRP治疗前、每次光凝后1周和PRP完成后1个月采用角膜激光扫描共焦显微镜(CCM)采集SNP涡状结构及其周围2~3 mm区域的图像，采用Photoshop CC 2017图像处理软件合成拼图，于Neuron J图像分析软件中测量涡状区神经纤维长度(NFL)；于每次光凝后采用简式McGill疼痛问卷调查患者激光术后治疗眼疼痛情况；比较患者不同眼别及不同光凝顺序组间不同观察时间点SNP的NFL变化。结果治疗眼PRP后有11眼出现不同程度SNP神经结构缺失的神经损伤表现，对照眼SNP神经纤维未观察到明显变化。不同观察时间点治疗眼与对照眼NFL总体比较差异有统计学意义(F眼别＝2.020，P＝0.039；F时间＝4.062，P＝0.001)。水平-垂直激光组在第1次光凝后和第2次光凝后出现光凝侧SNP结构缺失；垂直-水平激光组在第3次光凝后和第4次光凝后出现光凝侧SNP结构缺失。2个组间治疗眼NFL总体比较差异无统计学意义(F分组＝0.099，P＝0.754)，治疗前后不同时间点NFL总体比较差异有统计学意义(F时间＝5.231，P<0.001)。PRP后治疗眼出现疼痛者9例，其中7例疼痛发生于第1次光凝后。结论DR患者PRP后可出现SNP损伤，水平径线光凝时容易导致光凝侧的SNP损伤。