简介：儿童糖尿病，以1型糖尿病（type1diabetesmellitus）为主，系胰岛8细胞破坏，导致胰岛素绝对缺乏，典型临床表现为多饮、多尿、多食、体重减轻。但有些患儿无上述典型症状，仅因合并感染同时伴酮症酸中毒，如乏力、恶心、呕吐、腹痛、呼吸急促、憋气、嗜睡、精神萎靡、外阴瘙痒等症状时，以并发症首诊。临床医生常诊断为胃炎，肺炎，颅内感染，心肌炎等儿童常见疾病，导致未能得到及时诊断、治疗。本研究将我科2002～2007年收治的22例误诊的1型糖尿病病例分析报道如下。

简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：患儿，男，9月余。因“烦躁37d，间断抽搐36d，加重3d”于2007年1月6日入西安交通大学医学院第二附属医院（我院）儿科。

简介：1病例资料男,2岁,因“面色黄伴间断性发热1月余,咳嗽,加重3d”于2015年4月9日收入安徽省立儿童医院（我院）。G1P1,足月顺产,出生体重2.7kg,出生时无窒息抢救史,生长发育正常。父母均体健,否认家族中有白血病史。

简介：目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病（T2DM）和糖调节异常（IGR）筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖（FCBG）对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者（≥5.6mmol·L^-1）采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%（225/469）,超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%（83/140）和68.00%（51/75）,差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM（33.33%,2/6）漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素（黑棘皮病、T2DM家族史和青春期）,随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明：在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�

简介：目的回顾性分析73例儿童桡骨颈骨折的疗效，探讨与预后相关的因素。方法收集2010年3月至2016年3月在我院治疗的73例儿童桡骨颈骨折病例资料，分析年龄、骨折类型、治疗方法、复位后x线检查情况等因素与预后的关系。结果年龄与预后相关，本组年龄≤10岁的儿童疗效优良率为87．3％，〉10岁的儿童优良率为61．1％。骨折类型与疗效密切相关，95．O％的O’BrienⅠ型骨折疗效优良；0’BrienⅡ型和Ⅲ型骨折疗效优良率分别是87．O％和66．7％。根据骨折类型选择治疗方法，仅需石膏固定者优良率最高（96．2％），而需手术复位克氏针或弹性髓内钉固定者优良率只有72．3％；手术患者中经皮闭合复位固定的有80％的优良率；虽然术后影像学上评估切开复位骨折对位对线优于闭合复位，但优良率只有50％。结论儿童桡骨颈骨折的预后与年龄、骨折类型、处理方法等因素相关，小于10岁、骨折移位轻、需手术干预少者预后优良率高。建议根据不同骨折类型采取相应的处理方法，需要手术者尽量使用闭合复位、弹性钉内固定。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：目的了解苏州地区人鼻病毒C型（HRV-C）在呼吸道感染（RTIs）住院患儿中的检出情况、流行特点及临床特征。方法选取2014年1~12月RTIs住院患儿1702例为研究对象,采集所有患儿鼻咽深部吸取物1702份。采用RT-PCR法检测HRVmRNA;实时荧光定量PCR＋高分辨熔链曲线分析对HRV-C进行检测。结果1702例RTIs患儿中,检出HRV感染244例（14.34%）,其中HRV-C型69例（69/244,28.3%）。HRV-C混合感染率为61%（42/69）。HRV-C在每个月份均有检出,其中秋季阳性检出率显著高于春、夏、冬三季（P〈0.05）;2~5岁患儿HRV-C检出率显著高于其他年龄组（P〈0.05）。HRV-C感染致大叶性肺炎和哮喘急性发作的比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）;HRV-C感染所致中性粒细胞、CRP升高比例显著高于HRV-A/B感染（P〈0.05）,但在性别分布和其他临床表现上差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论HRV-C感染约占HRV感染的1/3,秋季高发,混合感染率高,以2~5岁患儿检出率最高,HRV-C感染患儿的临床表现基本与HRV-A/B感染患儿相似。

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简介：结核上浸润(附6例临床分析)卢根广东医学5(7):21～23,1984确诊为肺结核者417例,其中符合结核上浸润者6例,占1.43％。年龄自11个月～8岁10个月,平均2岁2个月。右肺5例,左肺l例,6例均位于上叶。病灶X线除1例右肺上叶结核上浸润伴右上叶肺不张呈大片状,密度均匀,下缘因肺收缩边缘清晰外,其余5例均呈大叶性片状均匀,密度中等边缘模糊影。全部病例3～4个月复查病灶明显吸收,完全吸

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简介：901339结核性局限性心包缩窄误诊为肺动脉狭窄一例/陈善康…//中华儿科杂志.-1990,28（2）.-93患儿男,11岁。因活动后气短7年入院。查体:心界轻度扩大,胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅲ级收缩期喷射性杂音,P2降低。血红蛋白120g/L。心电图:心电轴+100°,右心室

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