简介：目的调查镇江地区临床分离的革兰阴性菌3类整合酶基因的检出情况,分析I类整合子-基因盒结构特征。方法对临床收集的细菌采用PCR方法、T-A克隆以及基因测序技术对3类整合酶基因以及I类整合子的结构进行分析。结果296株革兰阴性肠杆菌科细菌和不发酵糖菌中I类整合酶基因的检出率最高为43.2%。其中在大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和阴沟肠杆菌中的检出率分别为61.0%、14.3%、37.3%和20.0%,而Ⅱ、Ⅲ类基因的检出率较低。对I类整合子基因盒结构分析发现共检测到5种不同基因盒,分别为:dfrA17、aadA5、aadA1、aadA2、dhrfⅪ,有4种不同的基因盒排列方式。结论镇江地区临床分离的细菌I类整合子-基因盒检出率较高。

简介：摘要目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD )患儿及其父母进行基因变异分析，寻找该家系的致病变异，为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA，应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异，为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(p.Gly448Ala)杂合变异携带者，父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2＋PP2～PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(p.Gly448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制，基因变异分析有助于明确临床诊断。

简介：曾有媒体断言“用友的唯一出路，在于稀释王文京的股权”。对于为什么一定要如此坚守股权，王文京曾有过解释：对于股份转让，我有一些底线，比如，我必须要保持对公司的控制权。

简介：

简介：Everylivingcell(细胞)containsgenes(基因),Theyaretoosmalltobeseeninamicroscope(显微镜),buttheyarevitallyimportant.Eachsetofgenesinthebodycontainsalltheinstructionsneededtomakehumanbeing.Somegenesdeterminehaircolor.Somedeterminetheshapeofanose.

简介：（一）“自然界”的三要素显然，找极为坚信受力速变相对论及受力速变相对论引力理论的正确性，实验的证明也必将是统一的。

简介：第一部分：突变新元2001年，科技在全世界共同发展的情况下，上升到了一个前所未有的高度，一切黑暗似乎都已经低下了头。却不知，当时机到了的时候，他们将会闪电般地复苏。

简介：2001～2004年4年间．4位不同首富，他们年龄不一，背景不同，行业各异。是什么让他们都登上首富之位

简介：基因编辑（geneediting）是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改，以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来，以CRISPR／Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

简介：北京奥运会共打破了38项世界纪录、85项奥运纪录，看得人真是热血沸腾啊!特别是看到中国运动员轻松地举起杠铃，牙买加运动员闪电般地奔跑、美国运动员在泳池里飞快地穿梭……那一种赏心悦目的美妙感觉，简直是超级的享受!

简介：

简介：目的分别利用胃蛋白酶、胰蛋白酶、胰凝乳蛋白酶、弹性蛋白酶对蜈蚣粉进行酶解并选取最佳用酶来制备抗肿瘤多肽。方法利用4种酶对蜈蚣粉进行酶解,采用MTT体外抗肿瘤实验方法,以蛋白质的水解度及酶解提取液对乳腺癌MCF-7细胞的抑制率为指标,同时以蜈蚣粉的水溶性蛋白质含量为标准,评价4种酶对蜈蚣粉的酶解效果并筛选出最佳用酶。结果胃蛋白酶对蜈蚣粉的水解度为10.44%;胰蛋白酶对蜈蚣粉的水解度为28.29%,在0.125mg·mL~（-1）及0.25mg·mL~（-1）的较小浓度下对乳腺癌MCF-7细胞的抑制率低于对照组,但随浓度的增大抑制率逐渐增大,在0.5~2mg·mL~（-1）浓度时,胰蛋白酶在4种酶中达到最大抑瘤效果;胰凝乳蛋白酶和弹性蛋白酶的水解度分别为50.45%、44.16%,当浓度〉0.5mg·mL~（-1）时其对乳腺癌MCF-7细胞的抑制率高于对照组,在浓度为0.5mg·mL~（-1）时抑制率分别为2.86%、36.37%,且随浓度增大抑制率增大。结论蜈蚣粉酶解工艺最佳用酶为胰蛋白酶,其次是胰凝乳蛋白酶和弹性蛋白酶,而胃蛋白酶活性较低可以去除。

简介：对45个离褶伞属真菌菌株进行酯酶同工酶聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）分析,分析其酶谱多态性,并采用聚类分析方法对菌株间的亲缘关系进行鉴定。结果表明：在45个离褶伞属菌株酯酶同工酶酶谱中,共检测到了10条相对迁移率不同的酶带,多态性较高,并且在相似系数为0.75时,可将供试菌株分为4类,第一类包括17个菌株,第二类包括16个菌株,第三类包括11个菌株,第四类包括1个菌株。

简介：以糖化酶为研究对象,壳聚糖为固定化材料,采用戊二醛作为交联剂对糖化酶进行固定化,研究了戊二醛浓度、糖化酶浓度和固定化时间对固定化效果的影响,并对比了糖化酶固定化前后其酶学性质的变化。结果表明,当戊二醛浓度1%,酶添加浓度6.0g·L^-1,固定化时间12h时,糖化酶的固定化效果最好,其催化可溶性淀粉的酶活性为7125.3U’;糖化酶经过0.04g·mL^-1壳聚糖固定化后其酶学性质如催化最适温度、pH和米氏常数Km都发生了改变,分别为温度75℃、pH5.4和Km值8mg·mL^-1;固定化酶连续使用4次后,其酶活性仍保持有最初固定化时酶活性的49.82%,说明其具有一定的重复使用性。

简介：复习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材,实现学生对基因突变的基本概念的掌握,从而加深对基因突变的内涵和外延的理解.基因重组内容涉及减数分裂过程,这一直是教学的难点,因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养,通过实践提高学生的认知能力.

简介：以青岛啤酒股份有限公司为例探寻了中国名牌企业基业常青的基因、根基与成长机制：百年不变的核心理念是其文化基因；品牌和品牌的客户忠诚度是其根基；核心竞争力是其动力源；优秀公司文化是其土壤；以建立现代企业制度为核心的改革是其生命之路；市场化、资本化、国际化的创新之路是其发展路径。

简介：目的探讨RECK和基质金属蛋白酶-2（MMP-2）的表达与成釉细胞瘤（AB）临床生物学行为的关系及相关性。方法应用免疫组化EliVision^TMplus法检测69例AB（原发45例，复发24例）、6例成釉细胞癌和16例牙源性角化囊性瘤（KCOT）中RECK、MMP-2蛋白的表达，同时采用RT-PCR方法检测22例AB（原发12例，复发10例）、2例成釉细胞癌和16例KCOT中RECK、MMP-2mRNA的表达水平。所有数据采用SPSS13．0统计软件包进行统计学分析。结果RECK蛋白的阳性表达率在KCOT、AB和成釉细胞癌中依次明显降低（P〈0．05），且复发AB显著低于原发AB（P〈0．01）；AB和成釉细胞癌的MMP-2蛋白阳性表达率均显著高于KCOT（P〈0．05）：RECK蛋白与MMP-2蛋白在AB中的表达呈负相关（r=-0．431，P〈0．001）。RECKmRNA在AB、KCOT中均见表达，但在AB的表达较KCOT显著降低（P〈0．001）．成釉细胞癌中则无表达：MMP-2mRNA在KCOT、AB和成釉细胞癌中均见表达，但在AB的表达水平较KCOT显著增高（P〈0．001），在成釉细胞癌中均呈高水平表达：复发AB的RECKmRNA表达水平较原发AB显著降低（P〈0．05），但复发与原发AB的MMP-2mRNA表达之间差异无统计学意义：RECKmRNA与MMP-2mRNA在AB中的表达水平无相关性（P〉0．05）。结论RECK表达降低或缺失及MMP-2表达增高与AB的临床生物学行为密切相关。RECK可能通过转录后水平调控MMP-2参与AB的侵润、复发和恶性转化过程。

简介：摘要目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗，并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果，对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断；并以“CARD9”“invasive candidiasis”“侵袭性念珠菌病”为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献，进行文献复习。结果患儿男性，10岁，既往健康，亚急性病程，以腹泻症状起病，2个月余后病情进展迅速，相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状，脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌，大便中找到类酵母样真菌，头部磁共振成像提示梗阻性脑积水，腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚。对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证，结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12_956delinsAG纯合变异，为未报道的致病变异。经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解，行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周，临床症状及脑脊液常规生化改善，培养转阴，腹膜后肿物缩小出院。出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月，患儿无特殊不适感，体力稍差，脑脊液白细胞及蛋白仍偏高，头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号，腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小。共检索到文献15篇，全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者（不含本例），中枢神经系统感染常见。结论CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感，发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统，病情重。应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗，并发脑积水者则需外科治疗。本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性。对不明原因的侵袭性念珠菌病患者，建议行基因检测，关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病。

简介：目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联.方法应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性技术（SSCP）和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性.结果LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平[（1.44±0.42）mmol/L]明显高于511CT亚组[（1.06±0.30）mmol/L],比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.

简介：摘要目的对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。提取先证者外周血DNA，使用Sanger测序方法进行肌细胞生成调节糖苷酶（MYORG）基因突变的检测，同时对家系中部分成员采血，并采用同样检测方法对其进行先证者突变位点的验证。结果先证者为男性，30岁。该家系中仅有1例已发病的PFBC患者。先证者首发症状为言语含糊，逐渐出现动作变慢、行动灵活等锥体外系症状及高级认知功能损害。先证者与家系中1名无症状成员头颅CT均显示颅内多发对称性钙化灶，主要位于双侧小脑半球、基底节区及丘脑。二者MYORG基因第2号外显子的DNA序列均存在纯合突变位点c.1967T>C（p.I656T），而其余4名健康成员该位点亦检出杂合突变。结论MYORG基因纯合突变的患者均在CT扫描中发现钙化，病灶多位于基底神经节、小脑、皮质下白质及丘脑。与常染色体显性基因突变的患者相比，MYORG基因突变患者颅内钙化病灶更为广泛，并以脑桥-小脑病灶多见。MYORG基因突变的患者最常见的症状是运动障碍，以震颤麻痹及口齿不清多见。