简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：摘要：医院是预防保健、疾病治疗、重大灾难发生时提供医疗救治的主要根据地。自2020年春节爆发全球性新冠肺炎疫情，各个国家都受到了不同程度的打击，因新冠肺炎疫情产生的死亡人数不断增加，并且疫情范围仍在不断扩散，对世界各地人民的生命健康以及生活质量造成了严重影响。因此为了打赢这场疫情防控战，疫情宣传和防控依然不能松懈。医院作为新冠肺炎防控和治疗的希望之地，是国民生命安全的护航伞，做好疫情宣传和防控工作义不容辞。医院作为挽救生命的神圣之地，容易获得人民群众的信任，因此可将医院宣传作为疫情防控普及宣传的主要战场之一，使得宣传达到凝聚人心、稳定情绪、科学防疫的目的。为保证疫情防控战的顺利进行，灵川县县域内各医院在做好院内疫情防控的同时，还需要通过广播、报道、新媒体等方式对疫情防控相关知识以及当地最近疫情发展进行宣传报道，形成完善的医院宣传阵列。帮助人民群众更好的认识到新冠肺炎发病机理、传播途径以及科学防控等相关知识，缓解其恐惧、焦虑、不安等情绪，提高人们防疫积极性，主动配合医院相关检查治疗，增强社会效应。

简介：摘要：目的 分析针刀联合上肢涡流浴治疗肘关节术后功能障碍的临床价值。方法 选取本院2019年1月-2021年3月，开展诊治的

简介：摘要死胎的原因很多，一部分死胎与染色体核型异常有关，死胎的遗传学分析在死胎的原因和复发性风险的评估中十分必要，传统染色体检测技术存在缺陷，单核苷酸多态性微阵列技术（SNP-array）是目前最新的细胞分子遗传学诊断技术，本文就SNP-array的原理、特点及其在死胎的应用作一综述。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%，染色体异常381例(46.2%)，其中数目异常312例(81.9%)，结构异常66例(17.3%)，单亲二倍体(uniparental disomy, UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体，共287例(92.0%)，以16-三体和Turner综合征最为多见，分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中，26例(39.4%)发生拷贝数重复，20例(30.3%)发生拷贝数缺失，20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失，其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素，其中以非整倍体变异最为常见。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：<正>Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本，取胎儿组织行CMA检测，分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例，成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%)，其中染色体数目异常44例，以非整倍体为主，其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例，其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10～11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高，可为临床咨询提供依据。

简介：通过径向基函数神经网络的分析，对神经元脉冲电位信号提出了新的分类方法。对原始信号进行峰电位检测，获得脉冲电位信号样本，以主成分进行预分类，选取与类中心方差小的典型脉冲电位集合作为径向基网络的训练样本，让神经网络进行自适应学习，以实现对原始信号的分类。仿真结果表明，在对模拟的脉冲电位信号进行分类时此方法的错误率比主成分聚类法和形状聚类法小。多电极细胞外记录的海马神经元细胞电活动信号应用此方法分类也取得了较好的效果。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿，将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测，并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常，检出率为15.7%，包括3例染色体数目异常，5例致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%，P > 0.05)。39例活产，1例死胎，引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性，须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异，同时具有发现可疑致病基因的能力，可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

简介：摘要目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)检测，探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型，应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致，为46，XN，t(8；11) (q21.2；q13)mat，父亲核型正常；父母CMA检测结果均未见异常；胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3 (71 314 082-73 322 915)×1，提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位，需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。

简介：ObjectiveAimsThemainaimofthisstudywastodeterminethefeasibilityofusinghigh-resolutionmicroarraytoassistwithprenataldiagnosisofultrasound-detectedfetalabnormalityandtodescribethefrequencyofabnormalresultsindifferentcategoriesoffetalanomalies.

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中，共检出胎儿染色体异常73例(12.99%)，包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比，在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下，高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面，高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中，25例终止妊娠，6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中，3例选择终止妊娠，1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中，5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高，应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状，均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常的胎儿293例，包括结构异常168例及非结构异常125例。在排除常见的染色体异常核型后，对其羊水行CMA检测。结果CMA共检出致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants，pCNVs)16例，检出率为5.46%。在168例结构异常胎儿中检出pCNVs 10例，检出率为5.95%。在125例非结构异常胎儿中检出pCNVs 6例，检出率为4.80%。结论与传统的染色体核型分析相比，CMA可以提高超声异常胎儿染色体异常的检出率，可作为有效的产前诊断方法。

简介：摘要染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation，CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果，重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结，提出CMA临床应用的专家共识和实践资源，并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议，相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率，但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理，使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务，为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据，同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8%(53/130例)，其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%)，其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例)，综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例)，差异无统计学意义(P＝0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例)，复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例)，差异无统计学意义(P＝0.19)。通过基因型与表型分析，发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值，推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术，无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

简介：摘要当前辅助生殖技术已取得了很大的发展，但是胚胎反复植入失败仍是有待解决的难题，提高植入率的关键在于子宫内膜与胚胎发育的同步以及对胚胎具有最大容受性。由于种植窗时间存在个体性差异，故精准地判断胚胎植入的最佳时机是目前辅助生殖领域的难点及热点。以往的研究多通过经阴道超声、血清雌孕激素水平、子宫内膜活检等方法来判断子宫内膜种植窗的时间，但均存在一定的误差。近年来，现代分子基因诊断及微阵列技术取得了重大进展，有学者也将其应用于子宫内膜容受性及种植窗的判断，并发现其具有较好的临床指导价值。现就子宫内膜容受性阵列（ERA）的基本情况、临床应用、应用前景等方面作一综述，为不孕症患者的个体化胚胎移植（pET）提供参考。