简介:目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。
简介:目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%(8/95)的异常,而CMA发现14.71%(10/68)的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。
简介:摘要目的介绍一种基于高精度梯度卡的数字涡流预补偿方法。材料与方法使用现场可编程门阵列(field programmable gate array,FPGA)对序列设计的标准梯度波形进行实时计算得到补偿波形,将标准梯度波形和补偿波形分别送入两片独立的数模转换器(digital-to-analog converter,DAC),对模拟信号进行叠加产生补偿后波形;采用高速时钟和同步触发设计方法,对包含五组时间常数的预补偿波形进行了实时计算。结果在20 bit的DAC基础上实现了优于23 bit的高精度数字涡流预补偿方法;大大缩短了预补偿波形相对触发信号的延时,并保证每次的延时恒定不变。结论经过实验验证,相较于模拟与传统数字涡流预补偿方法,高精度数字方法在涡流预补偿上效果更好。
简介:背景:脊髓损伤后一系列生物过程变化的分子机制尚不明确。目的:分析利用微阵列芯片技术观察脊髓损伤后的基因表达变化的国际研究进展。方法:应用计算机检索Elsevier数据库和WebofKnowledge数据库中1972年1月至2012年11月关于微阵列芯片技术和脊髓损伤方面的文章,在标题和摘要中以“microarray,.spinalcordinjury,geneexpression”为检索词进行检索。选择文章内容与利用微阵列技术探究脊髓损伤分子机制相关,同一领域文献则选择近期发表在较高水平杂志中的文章。根据纳入标准选择56篇文献进行综述,同时参考了两部中文著作。结果与结论:利用在分子研究基础上建立起来的微阵列芯片技术能够很好的检测从急性损伤期到后期胶质瘢痕形成过程中的基因表达变化,进而能够寻找相关的信号通路及转录因子。该技术不仅对今后的分子研究起到指导作用,而且可从基因层面为脊髓损伤的治疗寻找合适的靶点。文章分析了脊髓损伤的病理生理学过程,提出了实验设计及微阵列芯片检测技术上的革新、数据分析方法上的改进,并评价了微阵列芯片帮助寻找有效治疗靶点的能力。
简介:摘要目的分析自身抗体结合多肽阵列重建在胰腺癌早期诊断中的应用价值。方法收集2014年1月-2015年6月我院早期胰腺癌患者40例作为观察组研究对象,并选取同期来我院健康体检中心体检的健康者40例作为对照组研究对象,均进行间接免疫荧光法检测,并结合多肽阵列重建,分析自身抗体结合多肽阵列重建的临床诊断价值。结果观察组自身抗体阳性患者25例(62.50%),多于对照组的7例(17.50%),数据差异显著(P<0.05)。观察组40例患者中,经自身抗体结合多肽阵列重建诊断39例,诊断符合率为97.50%。结论自身抗体结合多肽阵列重建在胰腺癌早期诊断中的应用价值较高,建议在临床上进行推广。
简介:摘要目的初步研究放疗同期联合肿瘤治疗电场(TTF)治疗胶质母细胞瘤(GBM)时,TTF阵列对放射剂量分布的影响。方法使用胶片和MatriXX平板电离室,分别在表面贴和不贴TTF阵列与无乳胶海绵的情况下测量不同组织深度(<1、3、5 mm、1、1.5、3、5、10、15 cm)的吸收剂量,进行计算、对比和分析。对10例GBM患者的VMAT计划,利用Sun Nuclear公司ArcCheck三维剂量验证系统进行深部剂量验证,评估肿瘤和危及器官的D99%、Dmean和D1%。结果贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时表面剂量增加了173%,密度较低的无乳胶海绵使表面剂量增加61.7%,随着深度增加,剂量偏差逐渐减小,在1.5 cm以下时稳定在4%左右。VMAT计划验证结果显示,贴TTF阵列与无乳胶海绵比不贴时,PTV和CTV的D99%、Dmean和D1%下降1.1%~1.2%;危及器官如脑干、垂体、视交叉、视神经、眼球和眼晶状体的Dmean和D1%下降0.7%~1.5%。结论TTF和放疗同步进行时,会造成靶区和危及器官吸收剂量降低,且影响较小,但皮肤表面吸收剂量上升,建议在进行放疗计划设计时,尽可能降低头皮剂量,以减少患者头皮反应。
简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
简介:目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。
简介:目的:通过我市848例临床疑似及确诊病人标本的DNA微阵列法检测,了解我市结核分枝杆菌的耐药情况,为临床诊断和治疗提供依据。方法:采用结核分枝杆菌耐药基因检测试剂盒检测利福平和异烟肼耐药相关基因,采用加入0.5%N-乙酰-L-半胱氨酸优选液化和延长液化时间的方法,对实验进行优化。结果:848份标本中共检出结核分枝杆菌571例(67.33%),结核分枝杆菌的总耐药率为20.02%,MDR-TB占结核分枝杆菌的10.68%。结论:我市结核分枝杆菌耐药情况不容乐观。DNA微阵列法检测结核分枝杆菌的耐药基因能快速高效的为临床诊断和治疗提供依据,对实验的优化能提高耐药基因检出率。