简介：摘要目的探讨双表型肝细胞癌（DPHCC）的临床病理学特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法收集福建医科大学附属协和医院病理科2018年1月至2019年12月诊断的6例DPHCC的临床病理资料及随访结果，并复习相关文献。结果该组患者均为男性，年龄40~68岁（中位年龄45.5岁）。临床表现主要为右上腹闷痛，均有饮酒史及乙型肝炎病毒感染病史。影像学检查5例为肝脏单发结节，1例为肝脏多发结节。组织学表现为肿瘤细胞排列呈梁状、腺泡状及实体型，梁索间有血窦相隔，纤维间质少。6例中有4例脉管内可见瘤栓。肿瘤细胞均表达Glypican-3、CK19，6例中4例表达AFP、Heppar-1、CK7，CD34均显示肝窦毛细血管化。所有病例均经手术切除病灶，4例术后辅以化疗，术后随访6~24个月，未见复发及转移。结论DPHCC是肝细胞癌的一种特殊亚型，由于DPHCC与肝细胞癌的病理形态学特征相重叠，诊断DPHCC主要依靠免疫组织化学染色，而CK19可以通过各种途径参与调控DPHCC的发生、发展，因此CK19可常规应用于肝细胞癌的病理诊断借以筛查DPHCC。

简介：摘要目的应用全外显子测序(WES)和三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)技术探讨肥厚型心肌病(HCM)患者的基因型与表型间的关系。方法选取2018年6月至2019年1月复旦大学附属中山医院的HCM患者45例，并按心尖是否肥厚分为心尖肥厚型心肌病组(ApHCM组，20例)和非心尖肥厚型心肌病组(non-ApHCM组，25例)。采集HCM患者的静脉血进行WES测序。利用常规二维超声心动图测量室间隔厚度、左室后壁厚度、左室舒张末内径、左室收缩末内径、左室壁最大厚度和左室射血分数(LVEF)，并采集标准心尖四腔心的全容积图像，应用3D-STE脱机分析，获得左心室整体纵向应变(GLS)、整体环向应变(GCS)、扭转和扭矩。并分析以上参数、基因突变与左室形态学的相关性。结果HCM患者携带基因突变的比例为73%，其中MYBPC3和MYH7基因的突变最多，分别占全部突变的18%和15%。ApHCM组和non-ApHCM组的基因检测结果均发现KCNEc.79C>T(p.Arg27Cys)和PRKAG2c.905G>A (p.Arg302Gln)突变。ApHCM组基因突变阳性的比例显著低于non-ApHCM组(60%对84%，P＝0.041)。ApHCM组GLS显著大于non-ApHCM组(P＝0.008)。突变阳性与突变阴性的HCM患者比较，GLS差异无统计学意义(P＝0.068)。GLS与左室形态学(ApHCM和non-ApHCM)分类呈中等程度相关(r＝0.364，P＝0.012)，而与是否携带基因突变无相关性(r＝0.269，P＝0.062)。结论HCM的遗传和表型间存在复杂多样的对应关系。ApHCM和non-ApHCM在基因突变和收缩功能上明显不同。GLS的大小与左室形态相关，而与基因突变无相关性。

简介：

简介：摘要目的通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果本研究检测到SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。结论本研究发现SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

简介：摘要目的探索嗜酸粒细胞增多表型慢性阻塞性肺疾病患者稳定期的临床特征，为COPD分型提供依据。方法选择福建省人民医院呼吸内科2015年10月——2016年10月门诊就诊的COPD稳定期的患者，将诱导痰嗜酸粒细胞（Eos）≥3%的患者分为嗜酸粒细胞增多组（增多组），＜3%的为非嗜酸粒细胞增多组（非增多组），收集两组的血嗜酸性粒细胞百分数、肺功能（FEV1、FVC、FEV1占预计值%、FEV1/FVC%）、FeNO水平、生活质量评分（CAT评分)，并进行对比分析。结果共纳入56例COPD稳定期患者，增多组血Eos%高于非增多组，增多组FEV1、FVC、FEV1占预计值%、FEV1/FVC%、FeNO水平高于非增多组，CAT评分低于非增多组。结论嗜酸粒细胞增多表型的COPD患者肺功能及临床症状优于非增多的COPD患者。

简介：摘要写作是英语学习中的重要技能。“‘外研社杯’全国英语写作大赛”以高远的立意和创新的理念吸引了各省各高校的参赛选手参加竞技。本文以复赛中的看图表信息写作环节为依托，分别分析了线状图、饼状图、柱形图的写作特点，总结出横向的趋势分析和纵向的变化常用词汇描述。笔者指导学生参加了第九届‘外研社杯’全国英语写作大赛”—湖南省赛区的复赛并获得特等奖。希望对以后高职高专英语写作教学改革提供帮助。

简介：摘要结直肠癌是中国常见的恶性肿瘤之一，其易转移、易复发、易产生耐药性的特点是临床治疗的难点。众多学者发现转录因子在结直肠癌中发挥着重要作用，这些转录因子广泛高表达于结直肠癌组织，参与癌细胞的增殖、迁移及耐药。这些转录因子可能作为结直肠癌的潜在治疗靶点，研究这些转录因子发挥调控作用的具体机制，可以为临床治疗结直肠癌提供坚实的理论基础和实验依据。本文对与结直肠癌恶性表型相关转录因子的研究进展进行综述。

简介：以河北省审定的85个冬小麦品种为材料，采用防雨棚春季干旱和露地灌溉2个处理，分别于开花期、成熟期调查株高等27个袁型性状，分析了各表型性状与单株子粒产量的相关性。结果表明，单株成穗数等12个性状与单株子粒产量抗旱系数或抗旱指数呈显著或极显著相关；结合表型性状变异系数，明确了提高单株成穗数、穗粒数、灌溉条件下较长的旗叶长度和干旱条件下较短的旗叶长度是培育丰产抗旱小麦新品种的主攻方向；子粒比重、子粒长度及干旱条件下的结实率和每穗小穗数可作为河北省小麦种质资源丰产抗旱性的鉴定依据；河北省小麦品种丰产性高，而抗旱性尚需进一步改善。

简介：本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK（a—b-）表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型，探讨本例JK（a—b-）表型的分子机理，分析遗传背景，为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4mol／L尿素溶血试验，筛选JK（a—b-）表型先证者，并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型；用PCR—SSP方法检测基因型，并对JK基因外显子4—11及其侧翼的区域扩增后测序，分析序列信息。结果表明，先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型Jk^b／Jk^b；其父母的表型为JK（a＋b-），基因型为此Jk^a/Jk^b；妹妹的表型和基因型分别为JK（a＋b-）和Jk^a／Jk^b。对外显子及其侧翼测序发现，先证者及其哥哥的内含子5的3’端拼接接受位点碱基g〉a突变，其父母的该位点均为a／g杂合，其妹妹的该位点没有突变；内含子3（外显子4侧翼）nt-99位的碱基为g，其父母的该位点均为g／a杂合，其妹妹的该位点是a。结论：先证者及其哥哥具有相同的表型JK（a—b-）和基因型般Jk^b/Jk^b，JK基因内含子5的3’端拼接接受位点的g〉a突变可能是造成其JK（a—b-）表型的原因之一；家系中内含子3的nt-99位的碱基也具有多态性（ncbi：rs8090908），该位点多态性是否与JK（a—b-）表型相关值得进一步研究。本例家系Kidd血型系统符合显性遗传规律。对于稀有JK（a—b-）表型个体的家系，尤其是同胞兄妹进行血型调查，发现表型和基因型均相同的个体可能性大。

简介：摘要1例1岁9月龄患儿，社会性别男，以生后外阴异常为主诉，体格检查发现患儿尿道开口于会阴，伴有阴茎下弯，阴茎阴囊转位，左侧阴囊内可及睾丸，右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块，但多次查外周血染色体核型为45，XO未检测到SRY基因，与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测，发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45，XO，临床表型为男性的情况非常少见。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：代谢工程分为推理性代谢工程和逆代谢工程,逆代谢工程是避开对代谢网络充分认识的一种全新的遗传工程.本文简要介绍了逆代谢工程的策略,并以实例详细分析了逆代谢工程的具体应用.最后,分析了逆代谢工程的问题和发展前景.

简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：皮肤癣菌（Dermatophytes）是浅部真菌病的主要致病菌种，是一群浅在寄生性真菌，侵犯皮肤、毛发和指（趾）甲，寄生或腐生于表皮角质、毛发和甲板的角蛋白组织中。在生物分类学上，皮肤癣菌的有性时代属于子囊菌亚门，其无性阶段属于半知菌亚门、丝孢菌纲、丝孢菌目、丛梗孢科，根据大分生孢子的特征可将皮肤癣菌的3个属加以区分。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：目的：了解肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae，SP）临床分离株红霉素耐药基因的流行状况及和耐药表型的关系。方法：对住院儿童分离到的43株肺炎链球菌进行红霉素药敏试验，并用PCR法检测与红霉素耐药相关的红霉素核糖体甲基化酶基因（ermB）、主动外排转运基因（mefA）。结果：43株肺炎链球菌红霉素药敏试验40株耐药（占93％），3株敏感。红霉素ermB基因总检出率为76．7％（33／43），mefA基因总检出率为23．3％（10／43）。3株红霉素敏感的肺炎链球菌均未检出ermB基因和mefA基因；40株红霉素耐药肺炎链球菌ermB基因和mefA基因的PCR检出率分别为82．5％（33／40）和25％（10／40）。共有35株肺炎链球菌检出ermB基因或／和mefA基因，其中单独携带ermB基因的耐药表型为25株（占71．4％）；单独携带mefA基因的耐药表型2株（占5．7％）；同时携带ermB基因和mefA基因的耐药表型8株（占22．9）％。结论：ermB基因和mefA基因同时表达或单独表达均可导致红霉素耐药，ermB基因表达是儿童肺炎链球菌对红霉素耐药的主要原因，mefA基因表达是造成对红霉素耐药的次要原因。红霉素已不是治疗肺炎链球菌的有效药物。

简介：无

简介：摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓，5/8例表现出肌张力减低，4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d～10个月，平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样，且均有局灶性发作，6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽，2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异，共发现8种突变位点，其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2)，5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征，1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主，并常有热敏感性，发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2，较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。

简介：摘要鼻腔鼻窦伴腺样囊性特征的人乳头状瘤病毒（HPV）相关癌是一种罕见的恶性肿瘤，临床和影像上诊断困难，主要依靠术后病理明确诊断。患者为女性，85岁，因鼻腔反复出血加重1 d入院，鼻内窥镜显示“左侧下鼻甲前段呈血管瘤样外观，右侧未见异常”；CT检查考虑良性病变可能性大。光镜下，组织形态与腺样囊性癌相似，免疫组织化学染色显示p16强阳性，HPV16/18 mRNA荧光原位杂交检测结果为阳性，MYB/NFIB融合基因阴性。