简介：

简介：摘要目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

简介：摘要目的总结和分析临床确诊为肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）患儿的临床表型及基因型特点，为临床诊断该类罕见遗传性肾脏疾病提供参考。方法回顾性分析2017年4月至2022年1月于武汉儿童医院肾内科就诊并经过基因检测确诊的9例NPHP患儿的临床资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果9例患儿中，女性5例，男性4例，起病中位年龄为11.2（3.4，14.2）岁。8例患儿存在肾小球性蛋白尿，8例患儿存在肾小管性蛋白尿，7例患儿尿比重降低，所有患儿在确诊时均存在不同程度肾功能受损。确诊时患儿已进入慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）5期7例，CKD 3期1例，CKD 4期1例。所有患儿肾脏超声均存在不同程度异常：肾脏体积改变（3/9）、回声增强（8/9）和囊肿（3/9）。3例患儿存在明显肾外表型。6例为NPHP1基因突变，其余3例分别为WDR19、NPHP3和NPHP5基因突变。结论在NPHP患儿中，NPHP1基因缺失突变最常见，同时也发现NPHP3、NPHP5及极其罕见的WDR19突变。NPHP临床表现不典型，需要寻找比较特异的早期诊断方法。

简介：摘要γ-谷氨酰羧化酶(γ-glutamyl carboxylase, GGCX)又称维生素K依赖性谷氨酰羧化酶，通过对维生素K依赖性蛋白特定的谷氨酸残基进行γ-羧基化修饰，参与凝血、骨代谢、血管钙化和细胞增殖等多种生物学过程。早期研究发现GGCX基因致病性变异导致凝血缺陷，该表型被称为维生素K依赖性凝血因子缺乏症1。近年来发现GGCX突变还可以导致其它多种临床表型，包括皮肤、眼科、骨和心脏的异常。其中皮肤异常表型最为常见，该表型被称为类弹性假黄瘤样综合征。本文就GGCX基因致病性变异相关表型进行综述，以期提高对相关遗传病的认识，从而有助于诊断和治疗。

简介：摘要目的分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点，为临床早期诊断提供参考。方法回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果6例患儿中女3例、男3例，均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退，出现蛋白尿时的年龄为 18（6，25）月龄。肾功能损伤开始时年龄为 22（10，36）月龄，所有患儿均在发病后 10（4，65）个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压，3例肝功能异常，2例内脏反位，1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B 基因p.C518R位点变异。结论TTC21B基因 p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿，进入终末期肾病的时间早，且多伴有肝肾联合受损。

简介：摘要高IgE综合征(HIES)是一组以特应性皮炎、复发性皮肤和肺部感染、IgE水平升高为三联征的原发性免疫缺陷病。信号传导与转录激活因子-3(STAT3)功能缺失性突变引起的JOB综合征是最早发现的HIES，而在过去的10年里陆续发现其他一些免疫缺陷病也有高IgE的表现。现简要介绍这些疾病以及它们的分子基础，以帮助提高临床医师对该类疾病的认识。

简介：摘要目的构建Spink5基因条件性敲除小鼠模型并鉴定其表型。方法采用CRISPR/Cas9技术构建基因型为Mb1cre/+Spink5floxp/floxp的B淋巴细胞Spink5基因条件性敲除小鼠（敲除组），以基因型为Mb1+/+Spink5floxp/floxp的小鼠为对照组。提取小鼠脾脏单个核细胞并经流式细胞荧光技术分选B淋巴细胞及非B淋巴细胞，然后分别进行基因型鉴定及淋巴上皮Kazal型抑制物（LEKTI）蛋白表达的测定。切取小鼠皮肤行HE染色，测量表皮厚度，免疫荧光染色测定小鼠皮肤LEKTI蛋白荧光强度。组间比较采用配对t检验或两独立样本t检验。结果基因型鉴定结果表明，成功构建稳定的B淋巴细胞Spink5基因条件性敲除小鼠模型。Western印迹显示，条件性敲除小鼠B淋巴细胞中LEKTI蛋白相对表达量为0.01 ± 0.02，显著低于非B淋巴细胞（0.66 ± 0.11，t = 9.99，P < 0.001）及对照组小鼠B淋巴细胞（1.08 ± 0.13，t = 13.78，P < 0.001）。39只敲除组小鼠中，4只出现皮肤干燥、散在鳞屑性肥厚型斑丘疹。敲除组皮损部位表皮厚度为（90.42 ± 21.31）μm，显著高于其非皮损部位[（29.71 ± 3.63）μm，t = 5.05，P = 0.002]及对照组表皮[（12.42 ± 2.21）μm，t = 6.74，P < 0.001]。免疫荧光检测显示，敲除组皮损处LEKTI蛋白荧光强度为46.21 ± 1.21，非皮损处为46.62 ± 2.13，与对照组（47.69 ± 1.71）差异均无统计学意义（P > 0.05）。结论成功构建了B淋巴细胞Spink5基因条件性敲除小鼠模型，为进一步探究Netherton综合征皮肤屏障缺陷伴免疫功能异常的机制提供研究基础。

简介：目的探讨流式细胞术检测多发性骨髓瘤（MM）的免疫表型特征及其临床意义。方法应用多参数流式细胞术（MP-FCM）,采用CD138/CD45/SSC设门,检测40例MM患者和20例正常献髓者骨髓细胞免疫表型。结果MM患者抗原异常表达率由高到低分别为CD45dim+/-（95%）、CD81dim+/-（80%）、CD56+（70%）、CD27dim+/-（50%）、CD200++（48%）、CD33+（40%）、CD28++（35%）、CD117+（18%）、CD19+（5%）和CD20+（3%）。CD56+、CD200dim+、CD28dim+在正常浆细胞的表达率分别为10%、10%和5%。结论应用MP-FCM检测MM细胞免疫表型,可准确地鉴别良恶性浆细胞,有助于MM的诊断、预后判断及靶向治疗。

简介：图表型试题是河南省中考化学命题的热点题型，具有图文并茂、知识覆盖面广、综合性强等特点。这类试题着重考查同学们对图表的识别能力和信息处理能力。本文将通过对近六年来河南省中考化学试题中图表题的剖析，给同学们指出应对之策。

简介：目的：比较人牙周膜干细胞（humanPeriodontalligamentstemcells,hPDLSCs）和牙髓干细胞（humanDentalpulpstemcells,hDPSCs）的表型及生长特性,为深入研究这两种细胞生物学特性提供依据。方法：组织块法培养获得原代人牙周膜细胞和牙髓细胞,采用有限稀释法分别对两者克隆化培养、分离纯化得到hPDLSCs和hDPSCs,采用倒置相差显微镜观察细胞形态、CCK8法检测细胞生长活性并绘制两者生长曲线、流式细胞技术检测干细胞表面标志物,分析比较两种细胞集落形成率（colonyformationratio,CFR）。结果：hPDLSCs和hDPSCs镜下形态相似,生长曲线均呈＂S＂形,牙周膜细胞中STRO-1表达hPDLSCs阳性率为15.88±0.48%,牙髓细胞中STRO-1表达hDPSCs阳性率为11.86±0.43%,两者无显著性差异。两种干细胞均阳性表达间充质干细胞（Mesenchymalstemcells,MSCs）表面标志物STRO-1、CD29、CD44、CD90、CD73和血管内皮标志物CD105,其中STRO-1、CD29、CD90、CD73、CD105及CD166百分率达90%以上,阴性表达造血干细胞表面标志物CD34和CD45。hDPSCs的集落形成率（4.31±0.08%）显著高于hPDLSCs的集落形成率（2.68±0.06%）（P〈0.05）。结论：hPDLSCs和hDPSCs细胞的形态相似,均高表达MSCs表面特异性标志物,hDPSCs的集落形成率显著高于hPDLSCs,说明hDPSC自我更新能力较hPDLSCs强,可为深入研究这两种干细胞提供实验依据。

简介：摘要：探究重症支气管哮喘临床特征以及气道炎症的表型。方法：选择从2019年10月到2020年10月在我院接受治疗的70名重症支气管哮喘的患者作为本次研究对象，对患者的临床特征以及气道炎症的表型进行分析。结果：在70名重症支气管哮喘的患者之中有男性患者40名，女性患者30名，患者的的平均年龄为（42.9±2.6）岁。患者的平均病程为（12.6±2.1）年。有25名患者具有吸烟史，另外有8名患者患有鼻息肉、19名患者有过敏性鼻炎、15名患者有慢性鼻窦炎。55名患者的FEV1的值为预期的占比＜80%，42名患者有持续气流受限的情况，有46名患者一年内使用过全身糖皮质激素，32名患者在持续服用糖皮质激素或者近乎持续服用糖皮质激素。患者的平均年治疗费用为（2.3±1.8）万元。64名接受诱导痰细胞检查的患者中嗜酸性粒细胞性哮喘、中性粒细胞性哮喘、混合性粒细胞性哮喘的32例、18例、14例。结论：重症哮喘的患者男性较多，较多患者具有吸烟史，糖皮质激素使用情况较多并且医疗费用较高。

简介：无

简介：摘要 : 准确获取西兰花花球面积和新鲜度是确定其长势的关键步骤，本研究通过对深度残差网络 ResNet进行改进得到一种新型的西兰花花球分割模型，并通过花球部位黄绿颜色占比判断其新鲜度，实现低成本高效准确地西兰花表型信息提取。主要技术流程包括：（ 1）基于地面自动影像获取平台拍摄西兰花花球正射影像并建立原始数据集；（ 2）对训练图像进行预处理并输入模型进行分割；（ 3）基于颜色信息用粒子群结构 PSO和大津法 Otsu对分割结果进一步进行阈值分割，获取其新鲜度指标。试验结果表明：本研究建立的分割模型精度优于传统深度学习模型和基于颜色空间变换和阈值分割模型， 4个评价指标结构相似性指数 (SSIM)、平均精度 (Precision)、平均召回率 (Recall)、 F-度量 (F-measure)结果分别为 0.911、 0.897、 0.908和 0.907，相比于传统方法提升了 10%-15%，且对土壤反射率波动、冠层阴影、辐射强度变化等干扰具有一定的鲁棒性。同时，在分割结果的基础上采用 PSO-Otsu法可以实现花球新鲜度快速分析，其精度超过了 0.8。本研究结果实现了西兰花田间多表型参数的高通量获取，可以为作物田间长势监测研究提供重要参考。

简介：摘要衰老相关分泌表型(SASP)对肿瘤细胞具有双向调节作用，但目前尚缺乏SASP对主要恶性肿瘤影响的全面分析。本文旨在综述SASP在肝癌、乳腺癌、前列腺癌等几种常见恶性肿瘤中的种类、特点及其调节作用，为全面了解这些恶性肿瘤的发生、发展以及转移的机制提供一定的理论依据。

简介：[摘要] 目的：分析CT对慢阻肺影像学表型的诊断价值。方法：2018年7月至2020年6月，在我院接诊的慢阻肺患者中选取120例。采用回顾分析法，收集患者的一般资料、CT扫描结果、肺功能指标和呼吸肌肉功能。根据CT表现分为A型、E型、M型，比较不同表型的检测指标。结果：相比于A型患者，E型和M型以男性居多、住院频率和LAA评分更高，FEV1、FVC、PImax、PEmax指标更低，有显著性差异（P＜0.05）。结论：根据CT划分慢阻肺患者的影像学表型，患者的临床特征有明显差异，能为评估病情严重程度提供依据。

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：摘要目的研究阿奇霉素维持治疗对不同高分辨率CT(HRCT)表型稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者急性加重频次、肺功能的影响。方法本研究为前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照、单中心临床试验。选取2013年5月至2018年5月于河北中石油中心医院呼吸与危重症医学科住院或门诊治疗好转的COPD稳定期患者110例进行研究。110例入组前1年急性发作≥2次、肺功能分级≥2级的稳定期COPD患者按随机数字表法分为阿奇霉素组(n＝58)以及安慰剂组(n＝52)。患者在常规治疗的基础上随机给予阿奇霉素(500 mg口服，每周3次，持续1年)或给予安慰剂(500 mg口服，每周3次，持续1年)，同时通过HRCT将入组患者分为A型(n＝39)，E型(n＝38)，M型(n＝33)。比较阿奇霉素维持治疗后对3种表型患者1年急性发作频次、第一次急性加重时间、肺功能的影响。结果(1)阿奇霉素组与安慰剂组COPD患者1年的急性加重频次、第一次急性加重中位时间及第1秒用力呼气容积下降，差异均有统计学意义(Z＝-4.28，χ2＝6.53，t＝12.73，P值均<0.05)；(2)M型患者阿奇霉素组与安慰剂组急性加重频次、第一次急性重中位时间及FEV1下降，差异均有统计学意义(Z＝-3.43，χ2＝13.69，t＝21.56，P值均<0.05)。A型与M型患者2组间急性加重频次、第一次急性加重中位时间，差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论阿奇霉素维持治疗稳定期COPD患者可降低患者急性发作频次、延长第1次急性发作时间，延缓FEV1下降；且在HRCT的M型患者中效果明显。

简介：为了揭示内蒙古葱属野生种表型遗传多样性,采用方差分析、主成分分析、聚类分析等方法,对收集的78份野生种的种质资源14个表型性状进行了遗传多样性评价。结果表明：内蒙古葱属野生资源存在丰富的遗传多样性。（1）14个表型性状平均变异系数为43.0%,叶片宽的变异系数最大,为94.7%;种子厚的变异系数最小,为14.6%。14个表型性状在居群间的差异除叶片宽达到显著（P〈0.05）水平外,其余性状均表现差异不显著;（2）14个表型性状可归成为6个主成分因子,累计贡献率达到80.77%,最大程度上反映了所有78份葱属种质资源的表型特征,在前6个主成分包括的14个农艺性状中的株丛直径、叶片长、叶片宽、单株叶片数、花序长度、花序宽度和种子宽等性状是造成葱属种质资源表型差异的主要因素;（3）14个表型性状间存在显著或极显著的相关性;（4）采用欧氏距离系统聚类法将供试材料分为7大类,78份葱属种质资源基本上按种区分开,并和地理条件有一定的关系,种间和材料间表型差异很明显。本研究为内蒙古葱属资源的利用提供了科学依据。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（ARDS）是一种由多种病因引起的危及生命的呼吸衰竭。由于ARDS在病因、病理、发病机制、临床表现、影像学表现及基因特性等多方面存在异质性，故ARDS存在不同的表型及内型，目前仍缺乏特异性治疗药物，且病死率仍居高不下。本文通过回顾近年来的相关研究，介绍ARDS不同表型及内型的研究进展，以期帮助重症监护病房医师更好地认识ARDS表型及内型，并为未来ARDS的精准治疗提供一定参考。