简介：摘要目的分析中国汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与家族遗传关系。方法选取我院1000例汉族白癜风伴发免疫性疾病患者作为研究对象，500例有家族病史的患者为A组，500例没有家族病史的患者为B组，收集患者资料及家族病史资料，分析汉族人白癜风伴发自身免疫疾病与遗传关系。结果有家族病史的A组患者发病平均年龄（20.14±8.68）岁比没有家族病史的B组平均发病年龄（29.17±10.41）早，A组皮肤病变时间（59.16±21.77）月比B组（43.64±25.83）月长，A组患者自身免疫性疾病伴发率高于B组；白癜风伴发自身免疫疾病最多的是甲状腺疾病。结论白癜风有多基因遗传病遗传特征，有家族遗传病的患者发病年龄更早，而且患者自身免疫性疾病发病率更高；白癜风患者伴发自身免疫性疾病最多的是甲状腺疾病。

简介：实时荧光定量PCR技术将光谱技术融合于传统PCR技术上,通过荧光信号积累实时监测PCR进程,实现核酸定量,具有特异性强、敏感性高、定量精准、自动化程度高等优点,被广泛运用于分子生物学等领域。本文结合近几年的研究成果,对实时荧光定量PCR技术的原理、检测方法、引物设计以及在家禽遗传育种的应用和存在的问题等进行了综述。

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

简介：人类遗传病系谱图的判断和解题一直是中学生物教学的重点和难点。通过对人类单基因遗传病系谱图相关概念、遗传方式、特点、判断方式和题型的阐述，结合典型例题进行讲解，帮助中学师生规范、全面地解决此类问题。

简介：粗糙集是一种处理不精确和不完全数据的工具,其研究的主要内容之一是对数据进行约简,数据经过约简后能更准确的获取知识,现已证明寻找最小约简是NP难问题.由于基于最初差别矩阵属性约简定义与基于正区域约简定义有差异,因此,设计一种新的区分矩阵与免疫遗传算法相结合的方法,能够实现相容/不相容决策表的属性约简,简化差别矩阵,降低不可区分关系的算法复杂度,通过简化区分函数方法求得核属性,有效提高计算速度,并通过实例证明了算法的有效性.

简介：物流配送的车辆路径问题(VRP)是近年来物流领域中的研究热点,该问题属于NP难题,较难得到最优解和满意解。在建立了车辆路径问题数学模型的基础上,该问题被分解为两个阶段进行研究,分别为利用基于基地启发式分区算法进行区域划分和利用改进的遗传算法来确定具体的一条配送线路的先后次序。通过此改进的混合遗传算法最终得到优化配送路径。仿真计算结果表明,在大规模车辆路径问题中改进后的算法相比于传统的遗传算法最优解的质量得到一定提高。

简介：科学家指出他们在精神分裂症的研究中开辟出了。新天地，找出了导致这种精神疾病一个极有可能的强大遗传因素，并解释了这种疾病的头脑混乱与妄想症状，为什么最常在一个人接近成年的时候达到危机状态。

简介：本实验筛选出30个虹鳟Oncorhynchusmykiss微卫星标记在白斑红点鲑Salvelinusleucomaenis养殖群体中表现出多态性,并利用这30个标记来评价白斑红点鲑养殖群体的遗传结构。在随机采样的32个个体中共检测到143个等位基因,片段大小为106-454bp,标记的等位基因数（No）为2-11个,有效等位基因数（Ne）为1.135-7.161个,观测杂合度（Ho）为0.094-1.000,期望杂合度（He）为0.121-0.874,多态信息含量（PIC）为0.116-0.846。群体的5项遗传多样性参数平均值分别为4.767、3.006、0.423、0.568,及0.524。统计结果显示：白斑红点鲑养殖群体处于高度多态水平（PIC=0.524≥0.5）。经χ-2检验估计Hardy-Weinberg平衡,结果表明白斑红点鲑群体处于平衡状态,仅11个微卫星标记显著偏离了遗传平衡,其中OMM1112、OMM1130和OMM1231等6个标记表现为杂合子显著缺失（P〈0.05）,而OMM3006、OMM3044和OMM3144等5个标记表现为杂合子显著过剩（P〈0.05）。本实验从近缘种中鉴定可用于白斑红点鲑遗传分析的共显性标记,评估白斑红点鲑种质的遗传多样性,为该引进种种质的保护和持续利用提供参考。

简介：

简介：摘要目的对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为我县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生儿提供46种遗传代谢病筛查和诊断服务，包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱、脂肪酸代谢异常等。结果本研究共筛查1547例新生儿，发现可疑阳性28例，阳性率1.81%，确诊5例;在筛查出的28例阳性病例中，17种氨基酸代谢病2例发病率为0.13%；14种有机酸血症2例发病率0.13%；14中脂肪酸氧化缺陷病1例，发病率0.06%，总确诊率为17.86%，总发病率为0.32%。3例患儿经治疗已无明显症状。所有患儿均接受规范治疗以及随访，诊治率为100%。结论通过筛查研究初步得出铜梁地区新生儿遗传代谢病发病率，为政府部门进行疾病防治决策提供依据，并对阳性患者进行诊断和治疗研究。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：摘要遗传算法是以遗传学机理的生物化过程为算法的计算机模型，通过模拟自然进化的过程搜索最优的解决问题的方法。遗传算法包括定性预测、定量预测两种方式，在水路交通运输的测算中，运用遗传算法可以有效做到对运输量的预测和对运营组织方案的研究，从而选择最优的水路运输方案。

简介：组合预测通过加权综合多个分模型预测信息提高预测精度。组合预测的效果以各种形式的误差准则评价。平均相对误差反映预测结果的总体平均效果,误差极差反映预测误差最大值和最小值的分布区间。本文以最大相对误差最小化为目标,用遗传算法求取组合预测的加权值,实例计算结果表明：平均相对误差和极差均优于各被组合分模型;在组合预测结果的基础上基于另一规则的再次组合预测,可进一步提高预测效果。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：子痫前期一种出现高血压与蛋白尿为特征的妊娠期常见病。目前,子痫前期病因及其发病机制尚不清楚。有研究显示,缺血、缺氧环境可产生活性氧,导致氧化应激反应,可能参与子痫前期的发病。缺血修饰白蛋白（ischemiamodifiedalbumin,IMA）是心肌缺血发生早期改变的标志物。在子痫前期发病过程中由于缺氧环境和氧化应激反应的存在,同样可能影响血清IMA的水平。

简介：以含有7个羟基的乙酰化β-环糊精为引发剂，开环聚合4-氨基甲酸苄酯-ε-己内酯（CABCL）单体，得到星形七臂官能化聚己内酯（CDSPCABCL）。并使用酸脱法与钯碳氢解法对CDSPCABCL的甲酸苄酯保护基脱保护，得到星形聚氨基己内酯（CDPACL）。同时，探索了投料比、聚合温度、聚合时间对CDSPCABCL聚合度的影响，以及酸脱法的酸倍数与反应时间、钯碳氢解法的反应时间对CDPACL断链率与脱保护率的影响。通过1HNMR、GPC、FT-IR与TGA表征各步骤产物。最后通过CDPACL的氨基与生物素的羧基发生酯化反应，得到生物素化的星形聚己内酯，其在癌细胞靶向、生物探针等领域有潜在的应用前景。

简介：摘要表观遗传学修饰会在不改变DNA序列的基础上影响基因表达。DNA甲基化和组蛋白修饰是两种最重要的表观遗传学修饰途径。表观遗传学修饰发生异常是许多癌症重要的发病机理，其中包括急性髓细胞白血病（AML）。尽管对AML致病机理的研究已有重大进展，但是其治疗方法仍有很大的局限性。研究表明DNA甲基化和组蛋白甲基化或乙酰化的异常在AML的发展中发挥关键作用。目前，还没有治疗AML的表观遗传修饰药物上市，但是有两个DNA甲基转移酶抑制剂（阿扎胞苷和地西他滨）已经用于临床。在所有AML的表观遗传学修饰的研究中，组蛋白去乙酰化抑制剂是研究得最深入的，其他的药物如组蛋白甲基化抑制剂、组蛋白去甲基化抑制剂、突变的异柠檬酸脱氢酶抑制剂等还处于早期临床评价阶段。

简介：实施遗传学课程实践教学体系的探索,呈现遗传学课程灵魂.实践教学实施的效果主要是激发了学生学习遗传学的兴趣,提高了遗传学教学效果,遗传学相关大学生科技创新活动成果涌现和研究生考试中遗传学科不断升温.

简介：摘要目的通过对四川地区汉族先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH）的流行病学调查，对其遗传度进行估算。方法应用家系调查的方法，对30例CDH患者作11病例对照研究，采用Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果四川地区汉族CDH一级亲属遗传度为71.4%±4.5%；二级亲属遗传度为57.6%±10.6%；三级亲属遗传度为47.2%±15.9%；一、二、三级亲属的加权平均遗传度为67.6%±4.0%。结论四川地区CDH的发生受遗传因素的影响明显。

简介：摘要表格是简明、规范的科技语言，是描述科技资料的一种重要工具，具有表达力强、易于阅读和理解、对比效果强烈、便于分析比较等优点。孟德尔遗传定律表格题的解题前提重在掌握基础知识，由简单到复杂，结合例题具体运用，根据表格题提供的信息，找准关键点进行解题，以提高学习效率和解题速度。