简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的研究Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿的临床及影像学特征,探讨其临床意义.方法研究对象为2001年7月至2008年12月本院脊柱外科年龄10岁以下的Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿.观察临床及影像学资料,测量胸椎后凸、腰椎前凸、MRI扫描上小脑扁桃体下坠程度、空洞的形态和长度以及空洞与脊髓的最大比值(S/C最大比值),对以上测量指标进行比较分析.结果共40例患儿入选,男23例(23/40,57.5%),女17例(17/40,42.5%),其中累及胸弯37例,包括左胸弯9例,占22.5%(9/40).典型侧凸模式中不典型特征发牛率为72.7%(16/21).胸椎后凸角平均为25.4°,胸椎正常后凸与过度后凸24例(24/40,60%);腰椎前凸角平均53.1°,MRI扫描发现其中36例(36/40,90%)伴有脊髓空洞.结论儿童Chiari畸形以胸弯累及多见,不典型弯型及典型弯型中不典型特征较多见,胸椎后凸角较大,对于具有上述特征的低龄患儿,建议行MRI扫描.

简介：目的：总结胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形的手术情况，初步比较两种手术的治疗结果。方法回顾性分析我们于2009年1月至2014年12月收治的13例先天性肺囊腺瘤样畸形患儿临床资料，均采取产时子宫外手术或新生儿期手术，术后均获得病理检查证实。按照手术方式将患儿分为两组，即胎儿手术组（n＝6）、新生儿手术组（n＝7），比较两组治疗结果。结果13例均存活，胎儿手术组与新生儿手术组手术时胎龄分别为（38．00±1．44）周、（39．27±1．42）周，P＝0．138；出生体重分别为（3060．00±342．05）g、（3354．29±312．78）g，P＝0．133；手术出血量分别为（8．67±6．38）mL、（6．29±3．04）mL，P＝0．396；术后呼吸机支持天数分别为（3．67±1．75）d、（2．57±1．13）d，P＝0．201；术后住院天数分别为（18．33±9．20）d、（11．43±2．43）d，P＝0．081；差异均无统计学意义。肿物大小比较，P＝0.000[（124．82±40．70）cm3vs（23．76±5．84）cm3]；手术时间比较P＝0．000，[（43．16±6．6）minvs（92．86±24．58）min]，差异有统计学意义。结论产时子宫外处理技术可以作为治疗高风险的先天性肺囊腺瘤样畸形的方法之一，但手术风险大，操作复杂，需多学科合作，把握手术适应证，谨慎选择。

简介：目的通过检测Wnt5a在肛门直肠畸形（ARM）患者末端直肠壁的表达,探讨其与ARM之间的可能关系。方法应用免疫组化和Westernblot方法检测20例ARM患儿、7例后天性肠瘘和6例非胃肠道疾病患儿（对照组）末端直肠壁Wnt5a的表达并对比分析。结果对照组Wnt5a表达于直肠壁内肌间神经丛、黏膜层及黏膜下层,ARM组的末端直肠壁内Wnt5a表达较对照组减少,尤其高位畸形组减少更为明显。Westernblot蛋白印迹结果：ARM高位组、中位组和低位组Wnt5a蛋白表达均明显低于对照组和后天肠瘘组（P〈0.01）。高位组和中位组Wnt5a蛋白表达明显低于低位组（P〈0.01）。后天瘘组与对照组比较差异无统计学意义。结论Wnt5a在ARM末端直肠的表达水平减低,可能与ARM的发生密切相关。

简介：目的报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果。方法2009至2011年，作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例。术中经会阴整体游离尿生殖窦，利用阴蒂背侧皮肤和包皮瓣，结合背侧切开的尿生殖窦远端黏膜瓣，成形阴道口和小阴唇，采用阴囊褶重建大阴唇，同时行保留血管神经蒂的阴蒂短缩成形术。结果6例患儿术后无一例并发症，术后外形和早期功能均良好。结论一期Passerini-Glazel会阴成形在阴蒂成形的同时完成阴道和会阴成形，有较好的临床效果和安全性。

简介：目的：比较腹骶会阴肛门成形一期手术与三期常规手术在治疗新生儿高位肛门直肠畸形中的疗效。方法回顾性分析本院收治的48例采用腹骶会阴肛门成形手术的新生儿先天性高位肛门直肠畸形患儿临床资料，分别采用一期手术（A组）和三期手术（B组）进行治疗，比较两组疗效。结果A组21例均接受一期手术，2例失访，19例术后肛门功能优良率87．72％；B组27例中，肠造瘘后放弃后续手术或失访4例，23例全程完成三期手术，术后肛门功能优良率88．41％，两组疗效比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论选择性一期腹骶会阴肛门成形术治疗高位肛门直肠畸形同样可达到常规三期手术的效果，且有护理方便、病程短、费用低的优点。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。