简介:过去对脉管疾病的描述往往将血管瘤和脉管畸形相混淆,从而导致不恰当的治疗及医学文献记录的矛盾。Mulliken和Glowacki系统描述了血管瘤和脉管畸形的差别,认为血管瘤是真正的肿瘤,在组织学上表现为细胞增殖。在治疗方面文献报道也存在不同,有人认为血管瘤可以完全自行消退,而部分文献却主张对病变进行干预。最近.对血管瘤自然病程研究增多,并对血管瘤是观察还是干预的选择进行了讨论,设计了安全有效的治疗方案。该文分2部分,第1部分结合新近文献,综述血管瘤的诊断及其自然病程,并与旧的文献作了比较。第2部分介绍了血管瘤是治疗还是观察的原则,推荐治疗方法,并着重论述了外科技术。
简介:幼年性黄色肉芽肿较为少见,是一种好发于皮肤、粘膜和眼的良性播散性黄色肉芽肿,常表现为圆形或卵圆形的丘疹或结节。本文报告5例2010~2014年我科门诊确诊为幼年性黄色肉芽肿患者的临床病理表现、治疗及预后情况,以进一步提高对本病的认识。
简介:摘要幼年性息肉病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以消化道多发性息肉为特征,是胃肠道错构瘤综合征中的一种,常见于儿童,而成人较为少见,并且恶变风险较常人高,多分布于结、直肠,但发生于胃部却非常罕见。现将1例成人胃幼年性息肉病诊治情况报道如下。
简介:摘要幼儿皮肌炎是儿童期发生的1种慢性自身免疫性炎性肌病,以横纹肌和皮肤非化脓性炎症为主要特征,临床表现为近端肌无力和各种皮疹,消化道、心脏和肺等脏器也可以受累亦伴发肿瘤可能。幼儿皮肌炎的病因机制尚不明确,目前认为由遗传易感性和环境因素共同作用发病。本院回顾分析我院收治的1例病例的救治情况,收到较好效果,值得推广。
简介:摘要目的分析幼年皮肌炎(JDM)中肌炎抗体情况,并探讨其与临床特征的关系。方法回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料,均行肌炎抗体检测,包括肌炎特异性抗体(MSAs)及肌炎相关性抗体(MAAs)。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果76例JDM患儿中男39例,女37例。MSAs 阳性43例(53%),其中抗核基质蛋白2(NXP2)(15/76,20%)、抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)(13/76,17%)、抗转录中间因子1γ(9/76,11%)抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例(26%),其中抗Ro-52抗体(17/76,22%)最常见。16例(21%)患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎(9例)、发热(8例)、皮肤溃疡(5例)和巨噬细胞活化综合征(MAS)(1例)发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难(6例)及水肿(8例)主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎(OR=10.636,95%CI 2.770~40.844,P=0.001)、皮肤溃疡(OR=12.500,95%CI 2.498~62.522,P=0.002)、发热(OR=5.600,95%CI 1.580~19.849,P=0.008)和肺间质病变(ILD)(OR=23.333,95%CI 4.750~114.616,P<0.01)。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同(P<0.01),抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶(P=0.03)、抗NXP2(P<0.01)、MSAs全阴性组(P=0.013)。结论大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性,不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关,开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。
简介:摘要幼年性息肉病(JPS)是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病,如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关,关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生,进而可演变为肿瘤。对于JPS患者,内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段,定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测,进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。
简介:摘要幼年皮肌炎(JDM)是儿童期发病的一种慢性自身免疫性疾病,以特征性皮疹和对称性近端肌无力为主要临床特征,可并发心肺、胃肠道及神经等多系统损伤。“中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南”由中华医学会儿科学分会免疫学组、中华儿科杂志编辑委员会和儿童风湿免疫病联盟联合发起,形成了JDM诊断、评估、治疗和预后管理等方面的推荐建议,以期提高JDM诊疗的规范性及科学性,指导临床实践。