简介：摘要随着人类对疾病认识的不断深入，不同的学科如解剖学、生理学、病理学等应运而生。病理学是医学中的一门重要学科，有着很悠久的历史，可以说，自从地球上有了人类和疾病，就有了病理学。不过，由于在不同的历史时期，人们受认识自然的哲学方法和科技发展水平的限制，而产生了不同的"病理学"内涵。"Pathology"一词首见于16世纪的西方文献中，而"病理学"这一词汇最早见于日本，而直到19世纪末才出现在中文医学著作和教科书中，本文就目前所能收集的文献，对"病理学"这一词汇进行追踪溯源。

简介：摘要目的探讨乳腺腺样囊性癌（AdCC）的临床病理学特征、基因突变情况及预后。方法收集2008年1月至2021年12月临沂市肿瘤医院存档的12例乳腺AdCC标本，其中经典型腺样囊性癌（C-AdCC）8例，实性-基底细胞样腺样囊性癌（SB-AdCC）4例，行组织形态学观察、免疫组织化学及分子遗传学检测，分析其临床病理学特征和预后。结果组织形态学检查示，C-AdCC呈梁-管状、筛状生长，并见特征性的真腺腔和假腺腔结构；SB-AdCC呈巢团状、实性生长，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多核分裂象。免疫组织化学检测示，8例C-AdCC明显表达CK7、CK5/6、p63、S-100，4例SB-AdCC弥漫表达CD117、CD10。荧光原位杂交结果示3例C-AdCC具有MYB基因断裂；二代测序检测示2例SB-AdCC具有NOTCH1基因突变。8例C-AdCC患者术后均未见淋巴结转移，4例SB-AdCC中2例术后淋巴结转移。结论C-AdCC组织细胞形态以梁-管状、筛状生长为主，细胞轻度异型性，预后较好，部分患者有MYB-NFIB融合基因改变；SB-AdCC以巢团状、实性生长为主，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多的核分裂象（>5/10个高倍镜视野），患者预后较差，部分患者有NOTCH1基因突变。

简介：摘要机化性肺炎(organizing pneumonia，OP)作为肺组织损伤修复的一种特殊形式，病理学上的定义为远端气道(细支气管、肺泡管、肺泡)内有机化结节存在。机化结节由成纤维细胞和富于黏多糖的间质组成，边界清楚、圆滑，形如栓子般填塞于气道内，组织形态学易于识别，病理诊断OP并不困难。困难的是探寻其背后隐藏的病因。在此过程中，首选是区分隐源性OP(cryptogenic organizing pneumonia，COP)和继发性OP。COP的诊断必须建立在严格遵循病理诊断标准和充分的多学科讨论的基础上。继发性OP的病因探究是非常具有挑战性的任务，病理医师需仔细观察与OP伴发的各种病理学改变的特点，对其进行分析、归纳、总结，在此基础上，与临床医师充分讨论，最终寻找出能对形态学改变做出合理解释的病因。

简介：摘要目的探讨胸腺脂肪纤维腺瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析观察上海交通大学附属胸科医院2012年3月至2021年3月收集的5例胸腺脂肪纤维腺瘤的临床信息、影像学检查结果、组织形态学特点和免疫表型并进行随访。结果5例患者中男性4例，女性1例，年龄范围19~62岁，中位年龄48岁，患者均未见重症肌无力及单纯红细胞发育不全，影像学诊断胸腺瘤或畸胎瘤；大体检查为与周围组织界限清楚的灰黄、灰白色肿物，切面质韧，部分区域可见纤维性薄层包膜，组织学特征为宽带状和实性片状纤维组织穿插在脂肪组织中，纤维组织内见胸腺上皮细胞呈条索状和巢团状分布，细胞呈多角形或卵圆形，胞质中等，略嗜酸性或透亮；免疫组织化学显示上皮细胞表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白19、Cathepsin V、p63；5例平均随访4.6年，均未见复发。结论胸腺脂肪纤维腺瘤是一种罕见的胸腺良性肿瘤，男女性均可发生，应正确认识该肿瘤避免误诊。

简介：摘要随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术进步及其应用，临床医学发展迈向精准诊疗时代。这一时代背景下，传统诊断病理学迎来前所未有的历史机遇，正在向“下一代诊断病理学（next-generation diagnostic pathology）”迈进。下一代诊断病理学以病理形态和临床信息为诊断基础，以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与“无创”病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征，以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容，实现对疾病的“最后诊断”，并预测疾病演进和结局、建议治疗方案和评估治疗反应，形成新的疾病诊断“金标准”。未来，需要激发病理学科创新活力，加快下一代诊断病理学成熟和应用，重塑病理学科理论和技术体系，发挥诊断病理学在疾病“防、诊、治、养”等过程中的重要作用，促进临床医学进一步发展，服务健康中国战略。

简介：摘要妇科病理学形成于19世纪后期，从早期的探索开始，就极大地推动了妇科学的发展。在130多年的发展完善中，妇科病理工作者始终结合当时先进科学技术，和妇科学者密切合作，使得妇科病理学至今已经形成了一整套完整的科学体系。我国妇科病理学起步晚，不同医院差距大，面临着普及与提高的双重任务。未来，国内妇科病理学需要重点关注并解决以下问题：（1）不断提高女性下生殖道鳞状上皮内病变和宫颈原位腺癌的诊断准确率；（2）关注激素相关病变尤其是瘤样病变的正确诊断；（3）关注临床痛点，解决临床治疗不断的新需求；（4）积极使用分子生物学技术，探索符合中国国情的方案；（5）规范诊断术语及提供必需的预后参数。

简介：摘要目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析，其中1例进行全外显子测序。结果患者3例，例1男性，例2和例3均为女性，年龄分别为42、23和26岁。组织学观察，在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞，呈簇状或片状聚集，组织结构破坏。戈谢细胞体积大，有1个或多个小而深染、偏位的胞核，胞质丰富，呈纤维状或“皱纹纸”状。电镜观察，胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示，戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序，发现有复合杂合性GBA c.1226A>G，p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构，有助于诊断，最终还需基因检测确诊。

简介：摘要目的观察肺动脉内膜肉瘤的临床病理特征，了解其基因改变情况。方法分析中日友好医院2017年1月至2020年1月间行肺动脉内膜剥除术病例60例，收集其中5例肺动脉内膜肉瘤患者临床资料，采用HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交进行病理形态学观察，通过RNA测序方法分析肿瘤融合基因改变。结果肺动脉内膜肉瘤检出率为8.3%（5/60），中位年龄49岁，女性多于男性，临床表现不特异。肿瘤由异型梭形细胞或上皮样细胞组成，可出现骨肉瘤及平滑肌肉瘤分化。肿瘤细胞可表达血小板源性生长因子受体α、细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4）及MDM2，并伴有MDM2、CDK4及表皮生长因子受体基因共扩增。RNA测序检出多种框内融合基因改变。结论肺动脉内膜肉瘤是一类罕见、高度异质性并伴有多基因复杂改变的低~未分化肉瘤，治疗效果不佳，预后差。

简介：摘要目的探讨脊索样胶质瘤的临床病理学特征。方法收集2009—2020年首都医科大学宣武医院和解放军总医院共12例脊索样胶质瘤病例进行回顾性总结，分析其临床和影像学特征、病理学及分子遗传学特点，并复习相关文献。结果12例患者中男性4例，女性8例。年龄25~67岁（平均年龄39岁）。患者多以视力下降或头痛起病。影像学提示病变均位于鞍上第三脑室区，磁共振成像（MRI）增强均显示有异常强化信号。组织病理学显示12例均表现为脊索样胶质瘤的形态学特点，其中2例存在乳头样结构。全部12例（12/12）肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白和波形蛋白；此外10例（10/10）肿瘤细胞均表达甲状腺转录因子1，11例（11/12）肿瘤细胞弥漫或灶状表达广谱细胞角蛋白及CD34，9例（9/12）上皮细胞膜抗原呈现核旁点状阳性或/和细胞膜着色。9例脊索样胶质瘤采用Sanger测序检测，发现8例存在PRKCA基因D463H突变，IDH1 R132及IDH2 R172位点均未检测到突变。12例患者中，除4例失访外，其余患者随访至2021年1月均未发现肿瘤进展或复发。结论脊索样胶质瘤在临床、病理组织学方面均具有相对独特的特征，且绝大多数病例伴有特征性的PRKCA基因D463H突变，可考虑将其作为脊索样胶质瘤诊断和鉴别诊断的参考依据，并为以后的分子遗传学机制研究和靶向治疗提供了方向。

简介：摘要目的探讨胸腺类癌的临床病理特征，并对其预后及影响因素进行分析。方法收集郑州大学第一附属医院2011年8月至2020年10月诊断的25例胸腺类癌，分析其临床病理特征及预后，并对1例多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者及其子的外周血进行基因遗传学分析。结果25例胸腺类癌中，男性18例，女性7例，男女比例2.6∶1.0，年龄23~67岁，平均年龄50岁，15例（60%）患者有吸烟史；典型类癌1例（4%），不典型类癌24例（96%）；15例患者（60%）伴有肿瘤压迫症状，1例（4%）有内分泌相关症状（满月脸、皮肤紫纹），3例（12%）有转移引起的相关症状，6例（24%）无症状。8例（32%）患者血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平升高，2例为MEN1患者，1例合并Cushing综合征。Ⅰ期20例（80%），Ⅱ期1例（4%），Ⅲ期3例（12%），Ⅳ期1例（4%）。手术治疗18例（72%）、手术联合放疗2例（8%）、手术联合化疗5例（20%）。镜下观察：肿瘤细胞排列呈梁状、腺样、实性，瘤细胞巢间血窦丰富。其中5例可见梭形细胞形态，1例为嗜酸细胞亚型。广谱细胞角蛋白、CD56、突触素、嗜铬粒素A、甲状腺转录因子1、p53及PAX8的阳性率分别100%（25/25）、92%（23/25）、96%（24/25）、72%（18/25）、4%（1/25）、0/15、0/16，Ki-67阳性指数为5%~30%。1例MEN1患者及其子均有MEN1基因突变。Cox多因素分析未发现影响胸腺类癌的预后因素（P>0.05）。结论胸腺类癌以不典型类癌常见，临床症状不典型，明确是否为胸腺原发需结合临床及影像学资料；伴MEN1的胸腺类癌患者，要对其直系亲属进行基因检测和随访；影响胸腺类癌的预后因素需更多病例及更长时间的随访。

简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症（PAP）的临床病理学特征，提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP（32例继发性，159例获得性）病例，查询相关临床信息及影像学资料，进行组织形态学和电镜观察，并结合二代测序检测结果，进行总结和分析。结果PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影，呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征，过碘酸雪夫（PAS）染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成，甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变，总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够，仍有相当比例的漏诊，特别是在没有临床提示的情况下，病理医师需提高警惕，作出正确诊断。

简介：摘要目的探讨腹壁透明细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法对9例腹壁透明细胞癌的临床及病理资料进行回顾性分析，运用HE及免疫组织化学染色进行检测，并复习相关文献。结果9例腹壁透明细胞癌患者年龄31~56岁，平均年龄46岁。5例患者腹壁包块位于剖宫产术后手术瘢痕处，无特殊病史；4例患者有透明细胞癌病史。所有患者均行腹壁包块切除术。镜下见肿瘤由胞质透明的细胞组成，呈囊管状、乳头状及实性生长方式，可见鞋钉样细胞。无透明细胞癌病史的病例合并腹壁子宫内膜异位症。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达HNF1β、Napsin A、细胞角蛋白7及PAX8，无透明细胞癌病史的病例肿瘤间质CD10阳性。7例患者随访时间3~48个月。无透明细胞癌病史的3例，无肿瘤复发及转移。有透明细胞癌病史的4例，2例患者术后复发，1例患者出现了网膜转移。结论腹壁透明细胞癌罕见。腹壁透明细胞癌可来源于腹壁子宫内膜异位症的恶性转化，也可来源于盆腔器官透明细胞癌的腹壁转移。需积极治疗腹壁子宫内膜异位症，防止其发生恶性转化。

简介：摘要目的探讨肾脏血管周细胞肿瘤的临床病理学特点及诊断、预后。方法收集青岛大学附属医院2014年1月至2021年5月病理确诊的3例肾脏血管周细胞肿瘤（2例为球血管肌瘤，1例难以分类，诊断为血管周细胞肿瘤），分析其临床、形态学、免疫表型及分子学特点，并进行文献复习。结果3例中男性1例，女性2例。年龄21~70岁。2例因体检发现，1例因腰部不适就诊。影像学显示肾实质内类圆形结节状软组织密度影，增强扫描往往呈不均性延迟强化。大体检查：2例位于肾门处，1例位于肾实质内，均呈结节状，直径1.6~5.1 cm（平均4.1 cm），切面灰白或灰红色，质韧。光镜下观察：瘤细胞实性片状或小结节状排列，与血管壁关系密切，瘤细胞多呈上皮样，胞质丰富、浅嗜酸，边界不清，核圆形，可见核仁，部分区域可见多少不一的长梭形、束状排列的平滑肌成分，两种成分有过渡移行，所有肿瘤均无坏死。免疫组织化学染色：瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白及Ⅳ型胶原弥漫强阳性，2例表达CD34，3例均不同程度表达PDGFRB，Ki-67阳性指数2%~3%。聚合酶链反应检测显示，3例均未见KRAS、BRAF V600E基因突变；二代基因测序检测，3例中有2例发现PDGFRB基因突变，分别为第3和第18外显子突变，均未发现NOTCH 1/2/3基因融合。3例随访6~92个月，所有患者均健在，无复发或转移。结论肾脏血管周细胞肿瘤是一种原发于肾脏向平滑肌分化的罕见间叶性肿瘤，以血管球瘤最常见，瘤细胞形态温和、与血管壁关系密切并见梭形的平滑肌成分对该肿瘤的诊断具有重要提示作用，免疫组织化学上皮性和肌源性标记的联合应用有助于诊断。PDGFRB基因突变在该肿瘤的发生中可能具有重要作用。多数预后良好，少部分病例具有恶性生物学行为。

简介：摘要目的探讨宫颈腺样囊性癌（adenoid cystic carcinoma，ACC）的临床病理学特征。方法收集吉林大学第二医院病理科2009—2020年5例宫颈ACC的临床资料和病理资料，分析免疫组织化学染色结果、MYB基因断裂重排结果及人乳头状瘤病毒（HPV）DNA检测结果，并进行文献复习。结果5例发病年龄为41~72岁，平均年龄为64岁，2例表现为绝经后阴道流血，1例表现为经期延长，2例体检发现；2例为单纯性ACC，3例为混合性病变。3例混合性病变中1例ACC伴高级别鳞状上皮内病变（HSIL）/宫颈上皮内瘤变（CIN）3级，ⅠB期手术+放疗，术后43个月无复发及转移；2例ⅡA期手术+放化疗，其中1例ACC伴“高级别转化”（呈未分化癌形态）、腺样基底细胞癌（ABC）及HSIL/CIN3级，术后4个月肝转移，总生存期12个月；另1例ACC伴基底样鳞状细胞癌，总生存期25个月。ACC成分免疫组织化学结果为4例CD117阳性，5例p63、S-100蛋白、细胞角蛋白7阳性，5例嗜铬粒素A、突触素、CD56阴性；5例均呈p16弥漫强阳性表达，4例HPV16 DNA PCR+膜杂交阳性，1例因组织量有限未进行HPV DNA检测；5例荧光原位杂交MYB基因断裂重排阴性。结论宫颈ACC形态学和免疫组织化学特征与涎腺ACC相似，但不是MYB基因断裂重排相关的真正的ACC，而是HPV相关性的多表型癌，是具有腺样基底样特征的高级别恶性肿瘤。

简介：摘要目的探讨阑尾杯状细胞腺癌（goblet cell adenocarcinomas，GCA）的临床病理学特征及免疫表型特征，分析其生物学行为。方法收集北京大学第一医院2015—2018年诊断的7例GCA的临床资料，进行形态学观察，按照2019年WHO消化系统肿瘤分类第5版重新分级，并行免疫组织化学EnVision法染色及电镜观察，随访患者并复习相关文献。结果7例患者中男性2例，女性5例；年龄48~72岁，中位年龄58岁。1例为阑尾游离端出现局限性肿物，切面灰白实性，质地中等；其余6例阑尾弥漫增粗；镜下观察均可见低级别GCA，5例同时伴有高级别GCA，3例分级为1级，3例分级为2级及1例分级为3级。6例可见神经侵犯，1例可见脉管癌栓。免疫组织化学染色嗜铬粒素A、突触素、CD56、广谱细胞角蛋白、癌胚抗原、细胞角蛋白20、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2均阳性，Ki-67阳性指数5%~50%，p53在高级别GCA的表达强度及阳性细胞数高于低级别GCA。随访14~46个月，6例患者生存，1例患者死亡。结论GCA为阑尾较少见的肿瘤，同时具有神经内分泌及腺上皮的分化，生物学行为从惰性到高度侵袭性均可。

简介：摘要目的探讨卵巢原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析2006年4月至2018年12月大连医科大学附属大连市妇产医院28例卵巢原发性黏液腺癌患者的临床资料。复阅病理切片，免疫组织化学染色分析其临床病理学特征。结果28例患者年龄22~64岁，平均46.5岁。10例为常规体检发现，15例出现下腹不适或疼痛，3例出现阴道不规则流血。盆腔超声检查均提示附件区不均匀包块，血清学肿瘤标志物无明显升高。肿瘤直径8~32 cm，平均16.5 cm。单侧卵巢肿瘤26例，双侧卵巢肿瘤2例。以囊实性、多房为主，囊内为黏稠液体或胶冻样物，伴实性乳头状突起或实性质硬结节。镜下肿瘤均衬覆胃肠型上皮，18例以交界性黏液性肿瘤为主，局灶示融合性浸润癌；10例以融合性浸润癌为主，其中2例局灶出现侵袭性间质浸润。免疫组织化学检查结果显示，细胞角蛋白（CK）7、CK20和尾型同源盒转录因子（CDX）2阳性率分别为100.0%（28/28）、71.4%（20/28）和53.6%（15/28）；配对盒基因（PAX）8和富含AT序列特异性结合蛋白（SATB）2阳性率分别为14.3%（4/28）和10.7%（3/28）。依据国际妇产科联盟（FIGO）2014卵巢癌分期标准，Ⅰ期21例，Ⅱ期4例，Ⅲ期2例，Ⅳ期1例。患者随访3~120个月，平均55个月，17例未见复发和转移（FIGO Ⅰ期16例，Ⅱ期1例）；5例2年内复发（FIGO Ⅱ期2例，Ⅲ期2例，Ⅳ期1例），其中4例5年内死亡（FIGO Ⅱ期1例，Ⅲ期2例，Ⅳ期1例）；6例失访（FIGO Ⅰ期5例，Ⅱ期1例）。结论卵巢原发性黏液腺癌少见，无特异性临床症状，以融合性浸润为主，免疫组织化学检查CK7均为阳性，CK20、CDX2不同程度表达，SATB2和PAX-8多为阴性。预后与分期密切相关，FIGO Ⅰ期预后良好，Ⅲ和Ⅳ期预后差，应注意与卵巢转移性黏液性肿瘤鉴别。

简介：摘要Amsterdam胎盘病理诊断共识的制定规范了胎盘诊断术语，该标准将胎盘病理分为母体血管灌注不良、胎儿血管灌注不良及感染-炎性病变。本文梳理了胎儿灌注部分病理诊断的相关文献，内容包括脐带病变、胎儿大血管栓塞性疾病及终末绒毛的缺血缺氧性病变，以帮助理解此类病变，提高胎盘病理诊断质量。

简介：摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石，但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时，分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索，用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现，让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前，骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类，前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等，而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）（第5版）新的骨肿瘤分类，对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断，甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。

简介：摘要细胞学诊断在识别良性或恶性病因所致浆膜腔积液的检查中起着至关重要的作用。而恶性浆膜腔积液中，细胞学检查有助于确定肿瘤的组织学类型、部位和分期，并借助辅助检查指导临床的精准治疗。但是，目前国内对于浆膜腔积液细胞学标本，没有公认一致的报告系统。为规范浆膜腔积液的细胞学诊断，中华医学会病理学分会细胞病理学组，经过反复讨论，对浆膜腔积液样本的送检、保存、制作、评估、辅助检查的应用及报告形式等形成共识。

简介：摘要临床神经病理学作为神经病学和病理学的桥梁学科，其亚专科建设是临床病理医师规范化培训和继续教育的重要组成部分，也在神经内科、神经外科及神经影像等相关专业医师的培训中起着重要的作用。本文从神经病理基本功的训练、病理与临床的结合、病理与影像的结合以及专业知识的更新四个方面阐述了临床神经病理学亚专科建设的重点。临床神经病理诊断水平的高低直接关系着神经系统疾病的临床诊疗效果，以及神经系统疾病相关科学研究的客观性和可信度。做好临床神经病理学亚专科的建设才能从根本上提升临床神经病理诊断的水平，助力我国脑科学的进步。