简介：摘要宫颈胃型腺性病变是一种以表达胃型黏液为特点，形态学上类似于幽门腺上皮的谱系病变，包括良性病变、癌前病变和癌。该文从病理形态学、分子遗传学、治疗及预后等多方面对该谱系病变分析总结，以期对该谱系病变有更深度的认识，为进一步开展研究奠定基础。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一种神经发育障碍性疾病，发病机制尚未明确，目前治疗主要以康复行为干预和教育为主。各种动物模型与临床试验表明，其发病机制与一些分子通路的调控改变有关，目前文献报道研究较多的有mTOR、Wnt/β-catenin、Notch、Reelin、JAK-STAT、Sonic hedgehog、IQSEC2等信号通路。该文将研究较广泛的信号通路与ASD发病机制的相关研究进行综述，阐述ASD中分子通路方面的异常，以期对研究ASD提供帮助。

简介：摘要骨骼系统中存在多种干细胞微环境，维持不同类型干细胞的自我更新与分化，其中包括了间充质来源的骨骼干细胞（skeletal stem cell，SSC）。它们在体内外均能自我更新和克隆形成，可多向分化形成软骨、骨、脂肪和骨髓基质。近年，随着谱系追踪和单细胞测序等技术的发展，不同类型的SSC被成功鉴定。相比于间充质干细胞的高异质性，SSC异质性更低、表面标志物可靠且生物学特性明确。因而，阐明SSC的特性，可为干细胞治疗提供新的思路。本文回顾SSC的研究进展，重点讨论SSC的特性、时间和空间分布差异以及功能异同。此外，还将讨论单细胞测序技术在SSC研究中的应用。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。

简介：摘要孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种复杂的神经精神发育障碍，严重危害儿童身心健康，可能终身影响患者社会交往和学习生活，给家庭和社会造成严重的负担。其早期症状不典型，临床上主要应用相关量表进行诊断，主观性较强，稳定性较差。近年来磁共振成像技术的发展探索了ASD患者在脑结构及脑功能的异常改变，试图为早期诊断提供更加客观的依据，争取到宝贵的治疗时间。该文对近年的相关文献进行综述，总结关于磁共振成像在孤独症谱系障碍研究中的进展。

简介：摘要对孤独症谱系障碍（ASD）合并紧张症的流行病学、病因与机制、临床特征、评估、诊断、鉴别诊断及治疗方面的研究进展进行综述，以提高临床医生对ASD合并紧张症的认识，从而早期识别紧张症样恶化的表现，早期治疗改善患儿的预后。

简介：摘要目的探讨胎儿泄殖腔畸形谱系的MRI表现及应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心6例泄殖腔畸形谱系胎儿的临床、MRI及超声资料，分析各亚型的MRI特征。结果6例泄殖腔畸形谱系胎儿5例经生后影像及手术证实，1例经引产尸检证实，包含3例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形、1例泄殖腔畸形变异型和1例尿生殖窦畸形。3例永存泄殖腔和1例后泄殖腔畸形直肠胎粪T1WI高信号消失或明显减低，T2WI信号增高。6例MRI均提示结肠扩张。除1例永存泄殖腔外，5例显示阴道和（或）子宫积液，2例永存泄殖腔、1例后泄殖腔畸形和1例泄殖腔畸形变异型显示子宫阴道重复畸形。2例永存泄殖腔均显示1个会阴开口，开口于尿道。1例泄殖腔畸形变异型显示2个开口，分别开口于尿道和正常肛门前方。结论产前MRI有助于明确泄殖腔畸形谱系的诊断并确定其具体分型。

简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一组高度异质性的神经发育障碍性疾病，患者常存在不同的生理功能异常。文献报道最多的生理功能异常主要集中在四个方面，包括免疫失调/炎症、氧化应激、线粒体功能障碍和环境毒素暴露。该文综述了孤独症患者存在的四个方面生理异常的主要表现，旨在阐述各方面生理功能异常与孤独症的关系，为孤独症发病机制研究、治疗和预防策略提供线索。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种严重的神经发育障碍，童年早期起病，主要临床特点为社会交往障碍、刻板重复行为和兴趣范围狭窄。其病因学极其复杂，为一组多基因疾病，是遗传因素、表观遗传因素和环境因素共同作用的结果。本文中将围绕孤独症谱系障碍遗传病因学方面的早期诊断和治疗研究进行综述。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一类以社会交往交流障碍、刻板行为、狭隘兴趣为核心症状的发育行为障碍疾病，目前认为遗传是发病的重要因素。离子通道是一种生物膜上的成孔蛋白，允许特定类型离子通过，帮助建立细胞质膜间的电压差，是产生神经电生理的基础。离子通道的异常与多种疾病相关，其中包括ASD。现就离子通道与ASD相关较高的几类基因进行综述，以期在病因形成中提供新的思路。

简介：摘要目的从情报学视角科学梳理孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）研究脉络，为ASD研究决策提供基础的研究框架。方法以科研文献中的MeSH主题词为主要研究对象，构建以文本及其关系为基础的ASD语义网络，并采用词频统计、共词聚类分析和知识图谱绘制等方法，对2018‌年12‌月31‌日之前的ASD研究内容及其结构知识图谱进行分析。结果从35 854篇ASD相关文献中提取到1 752‌个高频主题词，以此构建共词网络并聚类得到6‌个研究主题。结论以ASD科学研究为核心形成了6‌个分支研究及严密的体系，同时其与多学科之间联系密切。

简介：摘要目的通过对Graves病(Graves′ disease, GD)和Graves眼病(thyroid associated ophthalmopathy, TAO)患者的T细胞受体(T cell receptor, TCR)测序，鉴定GD和TAO特异性TCR家族，为临床早期精确诊断提供依据。方法于西安交通大学第一附属医院门诊收集9例GD和6例TAO患者。对GD和TAO患者于诊断时采集外周血。收集20例与患者年龄和性别相匹配的健康对照外周血。分离外周血单个核细胞并提取RNA进行TCR免疫组库测序，并进行后续高通量数据挖掘分析。结果GD和TAO患者TCR多样性显著低于健康对照。挖掘TCR高通量测序数据，可分别构建GD和TAO两种疾病的特征性TCR数据库，分别包含157和116个VJ家族。这些VJ家族中存在两种疾病共有的家族，也存在两种疾病各自特有的家族。结论GD和TAO存在共同的发病基础，但是在某种程度上还是拥有不同的优势T细胞克隆，从而介导不同的免疫应答。因此，GD和TAO患者的特征性TCR可作为一种潜在的分子标志物。

简介：摘要孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一类神经发育障碍，社会功能受损是ASD个体的一种核心特征。社会注意缺陷是其社会功能受损的一个重要表现形式，主要体现于对面孔和社交互动的注视。眼动追踪技术是一种客观敏感的非侵入性测查工具，其应用使得对ASD个体核心特征的测量更为准确和客观。梳理近年来的研究发现，ASD个体社会注意的眼动刺激类型逐渐从面孔图像加工向社会互动场景转变，从静态呈现形式向动态呈现形式发展，多维度体现了ASD个体社会注意的眼动研究进展。这些研究表明，ASD个体较少注视面孔区域，对面孔中眼睛区域的注视更少。目前较多研究运用眼动追踪技术，通过对情绪面孔注视的分析发现，ASD个体对眼睛注视的减少是由于威胁性面孔带来的不适感，这些研究结果验证了有关ASD个体社会注意受损的"注视厌恶"假说。相关神经机制研究发现ASD个体普遍对环境中的社会线索缺乏注意，杏仁核、梭状回、颞上沟和前脑岛等脑区与ASD个体社会注意相关，尤其是与颞上沟、前脑岛的背侧和腹侧等。未来研究应进一步探索ASD社会注意缺陷的认知神经机制，以及眼动追踪技术等先进信息技术在ASD患者康复中的应用。

简介：摘要孤独症谱系障碍(ASD)是一组神经发育障碍性疾病，以社会交流、交往缺陷以及刻板重复性行为、兴趣和活动及感知觉异常为特征。强迫症是ASD常见的共患精神疾病之一，精准识别ASD的强迫症状和ASD共患强迫症的情况，尽早干预，有利于患儿的预后。然而，对于ASD共患强迫症的现象国内研究较少，现综合国外以往研究，对于ASD共患强迫症的流行病学、病因与神经机制研究、临床特征、评估诊断、干预和治疗方面的研究进展进行综述，从而早期识别共患强迫症表现，早期治疗改善患儿的预后。

简介：摘要目的研究孤独症谱系障碍（ASD）患儿睡眠状况、特征及其与年龄、神经发育功能、核心症状严重程度的相关性。方法选取2019年1月至2020年7月在清远市妇幼保健院儿童语言行为科诊治的ASD患儿，符合入选标准的ASD患儿共198例，最终顺利完成评估的患儿共150例，其中男性116例、女性34例，年龄（3.57±1.24）岁。采用儿童睡眠习惯调查问卷（CSHQ）评估睡眠，盖泽尔发展量表（GDS）评估神经发育功能，儿童孤独症评定量表（CARS）评估核心症状严重程度，确定不同年龄、神经发育功能和核心症状严重程度患儿的睡眠特征。结果共患睡眠障碍的患儿共占60.0%（90/150），其在不同年龄、神经发育功能和核心症状严重程度分组组间比较差异均有统计学意义（均P＜0.05）。CSHQ各分量表分值及总分在不同年龄组间比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）；不同神经发育功能组间比较，睡眠抵触、睡眠焦虑、总分方面，差异均有统计学意义（均P＜0.05）；不同核心症状严重程度组间比较，睡眠抵触、异态睡眠、睡眠呼吸障碍、总分差异均有统计学意义（均P＜0.05）。CSHQ总分与患儿的年龄（r＝0.202，P＜0.05）、CARS得分（r＝0.283，P＜0.05）呈正相关，而与神经发育功能得分呈负相关（r＝-0.261，P＜0.05）。结论ASD患儿常共患睡眠障碍，随着年龄增大和CARS得分越高，共患睡眠障碍的比例增加；但神经发育功能越好，共患睡眠障碍比例则减少。重度发育迟缓患儿睡眠抵触、睡眠焦虑和睡眠障碍更为严重。核心症状越严重其睡眠抵触、异态睡眠、睡眠呼吸障碍、睡眠障碍也越严重。

简介：摘要目的基于体素形态学（voxel-based morphometry，VBM）分析1~3岁婴幼儿孤独谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的脑形态异常，初步探讨磁共振成像早期诊断ASD的可行性。材料与方法对首次诊断为ASD幼儿及同期年龄、性别相匹配的健康婴幼儿行MRI高分辨率三维T1WI (3D T1WI)扫描。基于matlab2012b平台的统计参数图（SPM12）软件的工具包CAT12行3D T1WI图像VBM分析，计算各脑区的体积。采用两独立样本t检验比较两组全脑和各脑区体积差异。结果符合条件ASD组17例，均为男性，月龄12~34个月，平均（28.9±9.5)个月。对照组12例，均为男性，月龄13~35个月，平均（28.6±10.5）个月。与对照组比较，ASD组脑灰质体积、脑皮层厚度较大，脑脊液体积较小(P<0.05)；ASD幼儿左中央后回，右顶下回和左额下回灰质体积较对照组增大(P <0.001，核团>100个体素）。结论婴幼儿ASD脑形态异常有一定特征，MRI有望成为早期诊断ASD的手段。

简介：摘要情绪失调是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)患者普遍存在的问题，是他们出现多种情绪和行为问题的共同潜在因素，并与一系列负面的心理和身体健康结果有关。对ASD患者情绪调节(emotion regulation，ER)能力进行客观测量并合理的解释具有一定的挑战性。ASD患者往往表现出更强烈的负面情绪反应，ER技能差，较少使用各种适应性ER策略(如认知重评、接纳)，更频繁地使用非适应性策略(如抑制、重复行为)。ASD核心症状与ER损伤及其与功能结局、精神病理学之间的关系复杂，尚需要进一步的研究。ASD患者ER神经机制的研究可以促进不同类型的针对性干预措施的发展。近些年研究表明，包括认知行为治疗和基于正念的ER障碍干预方法对于改善ASD的ER技能方面是可行和有效的。文章强调了ER障碍在ASD中的作用及将ER纳入ASD患者的常规心理健康干预的重要意义。

简介：摘要孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其患病率呈逐年上升趋势。越来越多的研究发现神经环路异常与孤独症谱系障碍发病机制关系密切，目前对神经环路的深入研究已成为探索孤独症谱系障碍发病机制的一个研究热点。文章就近年来结构连接和功能连接的神经环路与孤独症谱系障碍发病机制的研究进展作一综述。首先，结构连接研究显示皮质-基底神经节-丘脑环路是重复行为的基础，其子通路和子通路中的动态分子调控异常是重复行为的原因；杏仁核内环路缺陷，杏仁核、前额叶皮层兴奋-抑制水平失衡及差异激活与社交行为障碍相关。其次，功能连接研究表明不同年龄阶段孤独症谱系障碍大脑功能连接模式存在差异性，特别指出幼儿存在不同表型的神经环路异常功能连接模式：社交环路的功能连接减少和感觉运动环路的功能连接增加。这些为未来揭开特定神经环路是如何参与孤独症特定行为产生的机制研究提供参考。

简介：摘要自闭症谱系障碍(ASD)是一种严重的因神经系统失调导致的发育障碍，尽管目前对其病因及病理机制尚不十分清楚，但临床上可观察到ASD患儿常表现出胃肠道(GI)问题和免疫失调等症状。研究表明，肠道菌群及其代谢产物不仅与GI问题有关，还与ASD的行为症状有关。此外，母体感染也可能会增加后代患ASD风险。笔者现围绕肠道菌群影响ASD的可能机制以及几种与肠道菌群有关的可能治疗儿童ASD的方法进行综述，以期为治疗或预防儿童ASD提供新的思路。