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简介：摘要目的探讨慢性肉芽肿病（CGD）患儿早期诊断的临床线索。方法回顾性分析2007年1月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科诊断的139例CGD患儿的起病年龄、首发表现、主要就诊原因、病原学诊断、影像学特点、诊断线索及预后等临床资料进行评估。根据诊断年度分为2015年之前诊断组和2015年及2015年之后诊断组（简称2015年之后诊断组），分析两组患儿的诊断耗时、住院时间和住院费用。组间比较采用t检验和χ²检验。结果139例CGD中男119例、女20例。起病年龄4月龄（8日龄至14岁），103例（74.1%）患儿于1岁前起病。诊断年龄为1.8岁（21.0日龄至14.7岁），诊断延迟时间1.0年（7.0 d至13.7年）。135例（97.1%）以肺部感染为主要就诊原因，其中76例（56.3%）肺部病原学阳性。136例（97.8%）为转诊病例，其中5例转诊前被疑诊CGD，CGD漏诊率高达96.3%（131/136）。139例患儿共有的较为特异、可早期提示CGD诊断的8个线索为卡疤增大99例（71.2%）、左腋下淋巴结肿大或钙化73例（52.5%）、皮肤或其他部位淋巴结感染58例（41.7%）、皮肤瘢痕50例（36.0%），双肺多发结节影42例（30.2%）、肛周脓肿35例（25.2%）、肺曲霉菌感染26例（18.7%）及肺伯克霍尔德菌感染15例（10.8%）。住院期间呼吸爆发实验确诊120例，2015年之前组55例、2015年之后组65例，利用这8个早期诊断线索，2015年之后患儿的诊断耗时、住院时间及住院费用均低于2015年之前诊断的患儿［（25±7）比（10±5）d、（29±7）比（18±6）d、（3.7±1.2）比（3.2±1.2）万元，t=13.763、9.262、2.381，均P<0.05］。结论CGD患儿起病早而诊断晚，肺部感染是CGD患儿最常见的首发表现及就诊原因。卡疤增大、左腋下淋巴结肿大或钙化、皮肤或其他部位淋巴结感染、皮肤瘢痕、双肺多发结节影、肛周脓肿、肺曲霉菌感染及肺伯克霍尔德菌感染可帮助早期诊断CGD。

简介：摘要肉芽肿性肺疾病的诊断及鉴别诊断是日常临床工作中常常遇到的问题，包括一大组疾病，疾病谱广泛，病因多种多样，可以是感染性，也可以是非感染性，治疗截然不同，需要进一步鉴别诊断。有时诊断比较容易，更多的时候诊断比较困难，特别是肉芽肿病变常常是一些小活检标本，如支气管镜活检、穿刺肺活检、EBUS等，病变局限，极具挑战性。要做好肉芽肿性肺疾病的诊断及鉴别诊断，需要搞清楚肉芽肿性病变包括哪些疾病？这些疾病各有哪些临床及病理特征？当遇到肉芽肿病变时应该进一步做什么工作？如何检测病原菌，鉴别感染性及非感染性？诊断逻辑及流程等相关问题。这些问题病理科医生及临床医生都会遇到，虽然侧重点不同，都需要深入思考及掌握。本文就肉芽肿性肺疾病的疾病谱、诊断原则、一些重要病理特征的鉴别诊断意义、病原菌检测方法及选择等做一简单概括。

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简介：摘要慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种罕见的遗传性免疫缺陷，由于吞噬细胞烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶复合物的功能障碍，导致儿童早期即出现严重且反复的感染。近年来随着治疗的进步，CGD患者的存活率和生活质量明显提高。本文就近年来造血干细胞移植、基因治疗和常规治疗在CGD的研究进展进行综述，以期进一步提高临床医生对CGD治疗的认识。

简介：摘要肉芽肿性肺疾病是一组以肉芽肿性炎症和肉芽肿形成为共同病理特征的肺部疾病，由于这一组疾病在临床症状、胸部影像学表现等方面无特异性，加之有时病理学也不能做出明确诊断，故临床诊断和鉴别诊断非常困难，极易造成误诊和漏诊，因此要求呼吸科医师对此类疾病有较全面的了解和足够的警惕性，最后需要通过临床-影像-病理多学科的密切合作才能做出正确的诊断。

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简介：摘要肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别，其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素，业内缺乏相应指导性文章，存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其诊断意义，并对感染性肉芽肿性疾病的病原菌检测相关问题提出了推荐意见，归纳总结了病理诊断原则、分级诊断策略及诊断流程。

简介：摘要本文报道1例因助听器印模导致的中耳胆固醇肉芽肿患儿。患儿女，3岁，因“左耳反复流脓半年”就诊，耳镜检查发现外耳道内肉芽组织，颞骨乳突CT提示中耳占位，于全身麻醉下行外耳道肿物切除+完壁式乳突开放+鼓室成形术，术中发现中耳占位为助听器印模，术后病理提示为：胆固醇肉芽肿。患儿术后1周顺利出院，术后恢复良好，随访1年无复发。

简介：摘要慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病，属于单基因遗传病，主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等，检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病，基因序列分析可明确致病基因。现综述基因治疗的最新研究，同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法，以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识。

简介：摘要本文针对1例坏死性结节病样肉芽肿病（necrotizing sarcoid granulomatosis，NSG）病例的病情演变进行讨论。患者男，29岁，2019年4月15日因“左侧胸痛2周”就诊于北京胸科医院，胸部CT提示双肺多发结节，CT引导肺穿刺活检病理提示慢性肉芽肿性炎，临床考虑结核病，2019年4月20日给予抗结核治疗。2019年5月20日，经北京协和医院病理科会诊，提示肺肉芽肿性疾病，需进一步结合临床，遂维持抗结核治疗。2019年7月8日复查胸部CT提示双肺多发结节，较前进展，同时患者出现双侧上眼睑肿痛，2019年7月29日眼眶增强磁共振提示泪腺炎，再次病理会诊，确诊为坏死性结节病样肉芽肿病，口服泼尼松龙治疗，治疗1个月眼睑肿痛好转后患者自行停用泼尼松龙，2019年9月20日患者眼睑肿痛复发，再次口服泼尼松龙并逐渐减量维持治疗，2020年1月7日，复查胸部CT、眼眶CT较前明显好转，建议低剂量泼尼松龙维持治疗6个月，定期复查胸部CT。

简介：摘要肺玻璃样变肉芽肿是一种罕见的肺部良性疾病，其临床症状无特异性，影像学上可出现恶性肿瘤征象，部分患者氟代脱氧葡萄糖（FDG）-PET/CT可观察到高代谢活动，易误诊为肺癌，确诊主要靠病理学检查。现报道1例肺玻璃样变肉芽肿，探讨其临床病理特点、诊断及鉴别诊断。患者为53岁女性，体检发现右肺结节入院，临床诊断为肺占位。行胸腔镜下右上肺叶楔形切除术。镜下见一界限尚清的玻璃样变结节，结节由束状或不规则排列的玻璃样变胶原纤维构成，伴有浆细胞、淋巴细胞浸润，有淋巴滤泡形成。刚果红染色阴性。肺玻璃样变肉芽肿的治疗主要靠手术切除，大部分预后良好。

简介：摘要目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异，通过Sanger测序进行验证，检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs)，明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1, NF1)的诊断，该变异位点尚未见报道。结论Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例NF1，发现了新的基因变异位点，该方法为临床早期诊断、治疗NF1，以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。

简介：摘要作为面部美容手术的一种，面部自体脂肪填充术为越来越多的人所接受，其眼部并发症也逐渐在临床显现。眶周脂肪肉芽肿是眼部并发症中较常见的一种，具体病因尚不明确，可能由无活力的自体脂肪引起，肿物出现位置与脂肪填充部位直接相关。眶周脂肪肉芽肿的临床表现包括眶周硬性肿物、上睑下垂、眼睑红肿等，严重影响患者外观和身心健康。目前其主要的治疗手段包括口服或局部应用糖皮质激素以及手术切除。目前，国内眼科医生对该病认知较少，临床上易出现误诊和过度治疗等情况，因此，本文主要针对国内外有关面部自体脂肪填充术后眶周脂肪肉芽肿的临床研究进展进行总结和分析，以期为其临床诊断和治疗提供指导，为进一步研究提供参考。

简介：摘要目的探讨TOX蛋白在蕈样肉芽肿（MF）中的诊断价值。方法在四川大学华西医院皮肤科病理室收集2003—2016年获得的63份石蜡组织标本，其中30份为疑似MF病例标本，23份为确诊MF病例标本，10份良性炎症性皮肤病病例标本。采用TOX免疫组化染色，检测并比较TOX蛋白在各组中的表达情况。结果26份（86.7%）疑似MF标本TOX免疫组化染色阳性，20份（87%）确诊MF标本阳性。10份良性炎症性皮肤病标本中，3份TOX阳性。疑似MF组及MF组的TOX蛋白阳性率显著高于良性炎症性皮肤病组，且差异有统计学意义（P<0.05）。结论TOX蛋白在疑似MF和确诊MF病例中均有不同程度表达，且表达阳性率均明显高于良性炎症性皮肤病组，TOX可能作为MF的分子标志物之一。

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简介：摘要目的探讨游泳池肉芽肿的临床病理特征。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月天津市中医药研究院附属医院56例游泳池肉芽肿的临床及病理特点。结果56例患者中，男16例，女40例，平均年龄60.84岁。水产从业人员及居民日常烹饪中处理受感染的鱼或海产品是本组病例感染的主要暴露方式（31/56），平均潜伏期4.58周，平均诊断时间为3.19个月；56例患者皮损均位于上肢，以红斑、丘疹结节为主，有时表现为脓疱、溃疡、肉芽肿或疣状斑块。单发孤立性皮损11例，36例表现为孢子丝菌病串珠样皮损，6例表现为双侧串珠样皮损。组织病理学上除4例无特异性改变外，52例患者表现为感染性肉芽肿，其中37例出现特征性的渗出坏死，中央为不等量的纤维素样渗出或坏死物，其内或周边伴随大量中性粒细胞、组织细胞及多核巨细胞浸润。56例病原微生物宏基因组DNA测序均检测到海分枝杆菌序列。结论天津地区游泳池肉芽肿以老年女性患病为主，处理受感染的鱼或海产品是最主要的暴露方式，组织病理可表现为特征性的渗出坏死性肉芽肿。

简介：摘要目的观察超声定位下病灶精准切除＋Ⅰ期微整形在肉芽肿性小叶性乳腺炎中的应用效果。方法回顾性分析2017年1月—2020年7月武汉大学中南医院收治的53例肉芽肿小叶性乳腺炎患者的临床病理资料。结合临床表现及超声检查结果将患者分为四种类型：Ⅰ型，单一肿块；Ⅱ型，单一象限不伴皮损或伴1处皮损；Ⅲ型，多象限不伴皮损或伴1处皮损；Ⅳ型，多象限伴多处皮损。25例患者行病灶扩大切除术(对照组)，28例患者行超声定位下病灶精准切除＋Ⅰ期微整形(观察组)。对伴有结节性红斑和Ⅳ型的患者术前及术后给予抗生素＋激素治疗1周，其他类型直接手术。结果随访所有患者1年，观察组28例伤口一期愈合，3例术后出现切口愈合不良(均为Ⅳ型患者)，予冲洗、换药等处理后痊愈；对照组出现6例复发(术前均为Ⅲ型和Ⅳ型患者)。两组术后复发率差异有统计学意义(0比24%, χ2＝6.033，P＝0.014)。超声定位下病灶精准切除＋Ⅰ期微整形手术的美容效果优于传统病灶扩大切除术(93%比68%, χ2＝5.330，P＝0.020)。结论超声定位下病灶精准切除＋Ⅰ期微整形治疗肉芽肿性小叶性乳腺炎术后复发率低，可获得良好的美容效果。

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