简介:本刊是由中华人民共和国卫生部主管,中国医学科学院、中国协和医科大学主办。阜外心血管病医院承办的医学科技期刊。国内外公开发行。国内统一刊号为CN11—4726/R。国际连续出版物号为ISSN1671—6272。阜外心血管病医院是我国心血管专科医院,同时也是心血管领域医、教、研、防全面发展的国家级科研基地。在这片沃土上《中国分子心脏病学杂志》自2001年12月创刊以来。较好地保证了学术质量。本刊被中国学术期刊全文数据库(CNKI)收录。自2006年。经过多项学术指标综合评定及同行专家评议推荐,被收录为“中国科技论文统计源期刊”(中国科技核心期刊)。
简介:目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。
简介:目的:比较难治性胃食管反流病(RGERD)与非RGERD食管动力特点的差异。方法:回顾分析2011年5月至2014年5月我院消化科进行高分辨率食管测压的GERD患者86例,其中RGERD组44例,非RGERD组42例,比较2组患者食管动力特点的差异。结果:RGERD组与非RGERD组食管下括约肌(LES)长度分别为(2.6±0.7)和(3.5±0.9)cm,LES静息压分别为(16.3±8.0)和(20.3±8.6)mmHg(1mmHg=0.133kPa),远端波波幅分别为(65.7±30.1)和(80.1±34.9)mmHg,食团内压(IBP)分别为(11.6±4.0)和(13.6±3.7)mmHg,差异有统计学意义(t=5.128、2.235、2.044、2.400,均P〈0.05)。2组LES残余压、蠕动波持续时间、远端收缩积分(DCI)、收缩前沿速度(CFV)、远端收缩延迟(DL)比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。2组小型蠕动中断百分比差异有统计学意义(P〈0.01),而大型蠕动中断百分比和无效吞咽百分比比较差异无统计学意义(均P〉0.05)。结论:LES长度较短、LES静息压偏低、远端波波幅偏低、IBP偏低及小型蠕动中断百分比增加是RGERD的主要食管动力障碍,调控这些因素或许可以为RGERD的治疗提供新的方向。
简介:家族性高胆固醇血症(familialhyperch01esterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,基因变异是该病发病的重要原因之一。其临床常见特征主要是血浆低密度胆固醇(LDL-C)升高,皮肤/肌腱黄瘤的出现和早发冠心病(CAD)。FH患者患CAD风险极高,因此早期做出正确诊断并同时给予适当治疗控制LDL-C水平是至关重要的,这些成为全世界亟待解决的问题,本文对目前国内外FH致病的变异基因,FH的诊断标准、治疗目标及治疗方法的研究进展做了相关的综述,期望该文对FH患者提供早期诊断及治疗的方案有一定的。
简介:目的:建立以超声、检验和临床等多项指标诊断甲状腺囊实性结节恶性病变的综合预估模型。方法对662个经手术证实病理的甲状腺囊实性结节的超声、检验及临床信息进行Logistic回归分析,建立风险预估模型,并应用ROC曲线评价模型预测的诊断效能。结果建立的模型为:Z=-3.60+1.40X2+2.47X3+1.05X4+0.57X9+0.07X10+1.02X12(X2为结节内部偏心锐角结构,X3为微钙化,X4为囊实交界面,X9为实性部分回声,X10为促甲状腺激素,X12为性别);M=eZ/1+eZ(M为结节恶性概率,e为自然常数2.72)。用该模型对262个验证组进行预测,准确率为96.95%,敏感度为100%,漏诊率为0%,特异度为96.68%,误诊率为3.32%,阳性似然比为30.12,阴性似然比为0。该预测模型的ROC曲线下面积为0.88,说明其具有较高的诊断效能。结论该预估模型对预测甲状腺囊实性结节的良恶性具有较高的准确率。据M值(M≥0.5预测结节为恶性,<0.5为良性)对甲状腺囊实性结节的良恶性进行评估。
简介:目的:评价白介素17E(IL-17E)对过敏性哮喘患者嗜酸粒细胞的作用。方法:以流式细胞检测的方法检测14例过敏性哮喘患者、15例过敏性非哮喘患者、14名无过敏正常人嗜酸粒细胞IL-17E及受体的表达,以酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆IL-17E的水平,并比较了不同组别间的差异。结果:过敏性哮喘患者血浆IL-17E水平[145(64~290)ng/L]显著高于无过敏正常人群[21(0~116)ng/L](P=0.012)。血浆IL-17E水平与第1秒用力呼气容积(FEV_1)占预计值百分比(FEV_1%)呈显著负相关(r=-0.443,P=0.003)。嗜酸粒细胞表面IL-17E特异性受体IL-17RB的表达在过敏性哮喘患者中[43.08%(33.96%~59.98%)]显著高于过敏性非哮喘患者[11.98%(6.33%~27.11%)](P=0.002)和无过敏正常人群[17.70%(10.97%~38.9%)](P=0.01),IL-17RA的表达也在过敏性哮喘患者中[97.94%(94.25%~98.74%)]显著高于过敏性非哮喘者[86.60%(27.48%~97.64%)](P=0.036)和无过敏正常人群[93.24%(42.38%~97.36%)](P=0.027)。嗜酸粒细胞表面IL-17RB的表达与IL-17RA的表达相关(r=0.809,P=0.001)。过敏性哮喘患者血浆IL-17E水平为145(64~290)ng/L,显著高于无过敏正常人群[21(0~116)ng/L](P=0.012),但与过敏性非哮喘者[80(42~156)ng/L]比较无显著差异(P=0.275)。结论:过敏性哮喘患者血浆IL-17E水平、嗜酸粒细胞表达其受体IL-17RA和IL-17RB增高,提示IL-17E在过敏性炎症中嗜酸粒细胞的活化中发挥作用。
简介:隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcomaprotuberans,DFSP)是发生于真皮和皮下间叶组织的低度恶性肿瘤,其多发生于真皮。Darier和Ferrand于1924年首次报道DFSP[1],其可发生于身体上任何部位的皮肤,但以躯干和四肢最为常见,而发生于乳腺皮肤者实属罕见。对于DFSP的治疗,外科手术完全切除是必要的,但在切除的具体范围上还没有达成共识[1]。NCCN指南推荐应用扩大切除或显微外科技术对肿物进行完全的切除,达到阴性切缘为2~4cm,是治疗的最佳选择[2]。本文报道大连医科大学附属第二医院于2014年4月收治的1例乳腺DFSP患者,并分别检索国内文献报道的较完整的临床资料12例,对DFSP的诊断及治疗进行回顾性分析。
简介:目的探讨急诊呼吸阶梯性治疗急危重症患者的临床疗效。方法将急危重症患者212例按数字表法随机分为观察纽和对照组,每组106例,对照组给予传统呼吸支持,观察组给予呼吸阶梯性治疗。对两组呼吸支持方式、呼吸复苏率及呼吸稳定时间进行观察。结果两组患者呼吸支持方式基本类似,应用最多的均为鼻导管吸氧、呼吸机支持和复苏体位(P〉0.05);观察组呼吸复苏成功率为81.13%,明显高于对照组的66.04%(P〈0.05);观察组呼吸稳定时间为(42.26±4.31)min,显著短于对照组的(56.17±4.28)min(P〈0.05)。结论急诊呼吸阶梯性治疗急危重症患者,可明显提高呼吸复苏成功率,缩短呼吸稳定时间,值得推广与使用。
简介:目的:探讨吉西他滨、地塞米松联合顺铂(GDP)节拍化疗方案对老年复发性及难治性非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床效果及不良反应。方法选择2012年1月至2015年1月西安市中心医院血液科收治的老年复发性及难治性NHL患者18例,明确诊断后采用GDP节拍化疗方案进行治疗,治疗后对临床疗效、不良反应进行评估。结果B细胞NHL患者中完全缓解(CR)3例、部分缓解(PR)2例,T细胞NHL患者CR3例、PR1例,总有效率(ORR)为50%,治疗过程中无治疗相关死亡。根据WHO制定的化疗药物毒副反应评价标准,患者治疗后主要不良反应主要集中在0~Ⅰ级,Ⅳ级并未发生,肝肾毒性轻微。发生不良反应主要为骨髓抑制及胃肠道反应,未发生明显的神经毒性及心脏毒性。结论GDP节拍化疗方案是治疗老年复发性及难治性NHL的有效方案,具有更低的化疗毒副作用的发生,值得进一步推广。
简介:目的探讨双黄连(冻干)粉针剂联合泛昔洛韦治疗老年性带状疱疹的临床治疗效果及其安全性。方法将2012年3月至2015年3月间,来北京军区总医院第三门诊部和皮肤病治疗中心门诊就诊的63例带状疱疹老年患者随机分为两组,观察组31例,给予中药双黄连(冻干)粉针剂治疗,同时给予抗病毒(泛昔洛韦片)、止痛、营养神经及针刺拔罐治疗。对照组32例,除不用双黄连(冻干)粉针剂外,其他抗病毒、止痛、营养神经及针刺拔罐治疗与观察组相同。根据带状疱疹患者的止疱、结痂、疼痛减轻程度,评定两组患者治疗效果。结果治疗后,观察组治疗总有效率高达96.77%,对照组为81.25%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者不良反应程度都比较轻微,经统计学处理,差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用双黄连(冻干)粉针剂联合常规抗病毒、止痛、营养神经及针刺拔罐治疗带状疱疹安全有效,能够明显缩短疗程、减轻患者的病痛。