简介:目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出.方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析.结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人.结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出.
简介:应用流式细胞术和细胞免疫荧光染色技术,对42例膀胱移行细胞癌基因rasP21表达进行了定量分析,并结合患者随访结果进行回顾性研究。结果表明,rasP21表达与肿瘤细胞分化程度及浸润情况密切相关。rasP21表达与肿瘤复发也具有相关性,在复发的膀胱肿瘤中,P21阳性表达(87.5%),显著高于P21阴性表达(12.5%)。
简介:目的:以市售双嘧达莫普通片为参比制剂,评价自制双嘧达莫缓释微丸的相对生物利用度和生物等效性.方法:采用随机交叉分组实验设计,给4条Beagle犬分别口服单剂量50mg的自制双嘧达莫缓释徽丸和普通片,按设计采集12h内动态血标本;以经改进的HPLC法测定血浆药物浓度,以二室模型计算两种制剂在动物体内的药动学参数和相对生物利用度.结果:参比制剂和测试制剂的tmax分别为(0.92±0.09)h和(1.57±0.12)h,Cmax分别为(434.4±36.93)ng·ml-1和(279.52±24.8)ng·ml-1,AUCo-12分别为(922.56±52.73)ng·h·ml-1和(1152.87±55.18)ng·h·ml-1,t1/2α分别为(0.69±0.05)h和(0.89±0.12)h,t1/2β分别为(4.71±0.71)h和(17.6±5.53)h,MRT分别为(2.91±0.14)h和(3.54±0.06)h,统计分析显示,各主要药动学参数均有显著性差异.自制双嘧达莫缓释微丸相对于普通片的平均生物利用度为(125.06±4.38)%.结论:自制双嘧达莫缓释微丸具有明显的缓释特征,其生物利用度和药物吸收程度显著优于双嘧达莫普通片.
简介:目的探讨心肌酶(GOT、LDH、CK、CK-MB)及心肌肌钙蛋白I(cTn-I)测定在急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后反映心肌获得再灌注的敏感性和可靠性。方法使用美国产杜邦全自动生化分析仪测定87例AMI心肌酶,以GOT〉40U/L,LDH〉245.0U/L,CK〉174.0U/L,CK-MB〉24.0U/L为阳性;采用日本产罗氏全自动化学发光仪测定心肌肌钙蛋白I,以cTn-I〉0.2ng/ml为阳性。结果在PCI后AMI患者心肌酶及(cTn-I)高峰期迅速提前,而且在短时间内恢复,其中以cTn-I最为敏感,是一种反映心肌损伤后修复的较佳特异性标志物。结论(cTn-I)其临床应用价值优于心肌酶。