简介:分子病理流行病学(molecularpathologicalepidemiology,MPE)是一个涉及多学科的跨学科研究领域,其基于疾病的异质性和分子病理特征为基础,应用流行病学研究设计的原理和方法,分析暴露因素及疾病个体细胞或细胞外分子水平的改变与疾病发生、发展及预后之间的关系,为疾病的“暴露-疾病”关系病因和发病机制提供独特见解,为疾病的预防、早期发现和诊疗提供科学策略。目前,MPE已成为流行病学研究领域一个不断发展的热点研究领域。本文就近年MPE在结直肠癌、肝癌、乳腺癌和肺癌等肿瘤病因学以及临床研究中的应用作一综述。
简介:摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中,总的基因突变发生率为91.0%,每例患者平均突变2次,其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%;最常见的基因突变依次为:NPM1,U2AF1,RUNX1,TET2,ASXL1,TP53,DNMT3A,IDH2,BCOR,FLT3-ITD,其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组,≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P=0.003,0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者,BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示,酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组,而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组,(P=0.004,0.007)。(3)有效随访MDS患者51例,9例在随访过程中发生白血病转化,平均转化时间为6.5个月,其中,伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%,高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱,常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同,MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。
简介:摘要形态学以及经典的免疫组化仍是骨来源肿瘤诊断的基石,但以二代测序为基础的分子病理学的蓬勃发展已改进了目前的诊断技术。同时,分子病理学也进一步为骨来源肿瘤的治疗策略提供线索,用于预测肿瘤的生物学行为。基于分子异常的新病种的文献报道不断涌现,让肿瘤的分类从形态学向分子生物学转换。目前,骨肿瘤可以简单分为简单核型和复杂核型两类,前者包括了特殊异位、基因点突变、特殊基因扩增等,而后者往往缺乏特定的变异。本文基于2019年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)(第5版)新的骨肿瘤分类,对骨肿瘤的分子病理学更新进行归类和总结。新的基因型的发现有助于骨肿瘤的诊断与鉴别诊断,甚至可以为后续的内科治疗提供新的思路。其中以巨细胞来源的骨的肿瘤的H3F3A p.G34W、软骨母细胞瘤的H3F3B p.K36M、软骨肉瘤的IDH1/2突变、动脉瘤样骨囊肿的USP6重排等成为近年来骨肿瘤分子病理学革新的标志。
简介:摘 要 : 目的 :通过对我院 2017 - 2019 年抗肿瘤分子靶向药物调查分析,探讨抗肿瘤分子靶向药物的使用情 况, 为临床合理用药提供应用参考。 方法 :使用我院 2017 年至 2019 年抗肿瘤分子靶向药物使用情况资料,充分利用药物使用频率 (DDD) 和有限的每日费用 (DDC) 进行研究和分析。 结果 :通过调查分析可知 2017 至 2019 年我院药品使用总金额,抗肿瘤药物使用总金额和抗肿瘤分子靶向药物使用总金额都在不断增长。 2017- 2019 年用药频度 (DDDs) 索拉菲尼因排在最前面。 由数据显示吉非替尼,厄洛替尼,以及伊马替尼 2018 - 2019 年排在前三。 结论 :通过调查研究分析显示我院抗肿瘤分子靶向药物使用在呈逐年增加,其中口服靶向药物应用较为普遍。
简介:摘要:目的:本研究旨在探讨基于分子诊断技术的肿瘤早期检测方法,为了提高肿瘤的早期检测率和准确性,以便尽早发现和诊断肿瘤病变。方法:收集了一批患者的临床资料,包括年龄、性别、病史等信息,采用了特定的分子诊断技术进行肿瘤早期检测,使用了X技术和Y技术对患者样本中的特定分子标记物进行检测和分析,通过对比正常人群样本和肿瘤患者样本中标记物的表达差异,判断是否存在肿瘤以及其早期发生情况。结果:通过使用分子诊断技术,肿瘤患者样本中特定标记物的表达水平明显高于正常人群样本,这表明该标记物可能与肿瘤发生有关。结论:分子诊断技术在肿瘤患者早起的检测与诊断中有着重要的作用,能够实现个体化的早期筛查,并为治疗决策和预后评估提供科学依据,以改善肿瘤患者的生存率和生活质量。
简介:摘 要:目的: 研究肿瘤分子靶向治疗的规范化护理流程管理。 方法: 以我院于 2017 年 5 月 -2019 年 5 月期间收治 164 例肿瘤分子靶向治疗患者作为研究对象,依据病例单双号随机分为研究组和对照组,两组患者数量均为 82 例,对照组患者采取常规护理干预,研究组患者在此基础上实施规范化护理流程管理,比较两组患者护理后生活质量评分和疼痛程度。 结果: 躯体功能、心理功能、情绪功能、呕吐症状等生活质量评分比较,研究组均优于对照组( P < 0.05 ),疼痛程度比较,研究组患者中度疼痛和重度疼痛发生率对于对照组( P < 0.05 )。 结论: 肿瘤分子靶向治疗患者采取规范化护理流程管理能够显著改善生活质量,缓解疼痛,值得临床推广。