简介:摘要镶嵌体(mosaicism)是指个体存在两个或以上遗传学差异的细胞类型的现象。镶嵌体主要发生于受精卵形成后(postzygotic)发育分化过程中细胞基因突变。并由于基因突变发生于细胞发育不同时间或阶段,因而其遗传学变异细胞似“马赛克”式(mosaic)镶嵌分布于机体组织或器官,其相关疾病呈现为节段性、区域性、灶性分布,即镶嵌式疾病(mosaic disease)。镶嵌体现象从本质上揭示了遗传性疾病、发育性疾病、肿瘤,以及细胞和机体衰老之间的共性、联系与差异性。尤其体细胞镶嵌性基因突变从分子水平揭示了发育畸形及相关综合征、错构瘤、肿瘤发生基础,以及之间的关联性,为重新认识这些疾病提供了新的基础。镶嵌体现象涉及发育、肿瘤及分子病理学多个病理领域。本文将简述镶嵌体基本概念,以体细胞镶嵌性疾病为主,概述其特点,讨论其与散发肿瘤的关系,以及病理学及分子病理学检测等问题。
简介:摘要目的探讨食管疣状型异型增生临床病理学特征。方法回顾性收集2009—2021年解放军联勤保障部队第九八九医院平顶山医疗区(原第一五二中心医院)和首都医科大学附属北京朝阳医院18例食管疣状型异型增生的临床病理资料,观察组织形态学特征和免疫表型,PCR-荧光探针法检测人乳头状瘤病毒(HPV)基因分型,并结合文献进行探讨。结果18例患者男13例,女5例;中位年龄68岁(范围53~76岁)。食管上段4例、中段7例、下段7例。肿瘤中位直径18 mm(范围6~54 mm)。按巴黎分型0~Ⅱa型11例,0~Ⅱa+Ⅰ型1例,0~Ⅱb型5例,0~Ⅱb+Ⅰ型1例。白光内镜观察:病变表面呈现白色斑块状,斑块间发红,可见乳头状微表面结构。窄带成像病变黏膜部分区域不透光或呈斑片状浅棕褐色,乳头状微表面结构的形状和大小不一;上皮内微血管拉长、扩张、扭曲、管径不一。卢戈碘染不着色或浅染。组织学上,异型细胞体积大,核圆形至不规则形,染色质粗糙,可见核分裂,胞质丰富粉红色。上皮基底部细胞异型性增加,细胞密度高,核质比增加,核分裂活跃,细胞排列紊乱。3例肿瘤中可见单个细胞角化、双核细胞和挖空样细胞,以及表层上皮角化及角化不全。异型上皮层内有明显的疣状或乳头状结构。5例在局部伴有疣状癌。免疫组织化学染色显示肿瘤p53蛋白突变型表达占比6/10;p16阳性占比5/10;Ki-67异常分布模式占比10/10。HPV在被检测的10例中均为阴性。术前活检原病理诊断为高级别异型增生8例,低级别异型增生6例,诊断为不典型性鳞状上皮细胞4例。结论食管疣状型异型增生肿瘤细胞分化良好并伴有明显的疣状或乳头状结构;独特的形态学特征提示它代表了食管鳞状上皮高级别异型增生的一种组织学亚型,是疣状癌的前体病变。术前活检诊断具有挑战性。
简介:摘要目的分析眼睑松弛症并发泪腺脱垂者泪腺组织的组织病理学特征及泪腺脱垂的可能机制。方法病例对照研究。收集2009年1月至2016年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院眼整形科手术治疗的眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者23例(30只眼)的30份泪腺组织标本,并与首都医科大学附属北京同仁医院眼库的8份正常泪腺组织(对照)标本进行对比。分别行HE染色、Verhoeff-Van-Gieson染色、相关抗原及抗体免疫组织化学染色,对比观察患者与对照泪腺标本的组织学变化及相关抗原及抗体表达的差异。应用胶体金标记的免疫电镜技术在超微结构下观察基质金属蛋白酶(MMP)-3和MMP-9的表达及分布。采用非参数秩和检验进行统计学分析。结果眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者中男性3例,女性20例,平均发病年龄11岁(7~16岁);对照泪腺组织来自3例男性,5例女性;平均年龄15岁(10~20岁)。眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者30份泪腺组织标本中,仅2份标本HE染色表现为明显腺腔扩张,间质中脂肪细胞浸润及淋巴细胞、嗜酸细胞增多,其余标本与对照正常泪腺组织标本无明显差别或仅有轻度慢性炎性反应;30份标本Verhoeff-Van-Gieson染色均显示包被泪腺的筋膜组织结构破坏,胶原纤维变性,并伴有炎症细胞浸润。免疫组织化学染色显示,眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者泪腺组织中IgA表达为+++、++、+、-的标本分别为12、11、4、3份,对照标本中分别为0、0、1、7份;白细胞分化抗原CD3表达为+++、++、+、-分别为2、19、7、2份,对照标本中分别为0、0、1、7份;MMP-3表达为+++、++、+、-分别为0、0、11、19份,对照标本均为阴性;MMP-9表达为+++、++、+、-分别为14、14、0、2份,对照标本均为阴性;眼睑松弛症并发泪腺脱垂患者泪腺组织中IgA、CD3、MMP-3和MMP-9的表达均高于对照,差异均有统计学意义(Z=-3.892,-4.168,-2.005,-4.552;均P<0.05);而IgG、IgM、CD20、补体C1抑制物的表达强度与对照比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。免疫电镜技术显示,与对照标本相比,泪腺脱垂者泪腺腺泡细胞内的酶原颗粒形状失去规则的圆形或椭圆形,酶原颗粒表面有MMP-3及MMP-9表达,腺泡细胞膜上有MMP-3表达。结论眼睑松驰症并发泪腺脱垂者泪腺组织的组织病理学改变表现为免疫炎性反应、胶原纤维变性、筋膜组织松解断裂以及IgA、CD3+T淋巴细胞、MMP-3和MMP-9阳性表达,眼睑松驰症并发泪腺脱垂的发病机制可能为细胞介导的免疫应答。(中华眼科杂志,2020,56:205-210)
简介:摘要推动人工智能在病理学的应用,需要突破一些技术瓶颈,更重要的是需要转变我们的观念和提高对人工智能的认同度。相信人工智能可以减轻我们工作的强度,提升我们工作的精准度。要不断拓宽人工智能在病理学的应用范围,超前考虑标准化和规范化。
简介:摘要卵巢浆液性交界性肿瘤又称为低度恶性潜能浆液性肿瘤,其生物学行为和临床病理特征均不同于浆液性囊腺瘤和浸润性癌。自1973年国际卫生组织分类以来,对其诊断和治疗存在着较多的争议。卵巢浆液性交界性肿瘤作为常见的一种特殊类型的卵巢肿瘤,本文通过对卵巢浆液性交界性肿瘤的病理学特征做相关的综述。
简介:目的探讨儿童紫癜性肾炎(HSPN)的临床和病理学特点及其相关性。方法选择2009年1月至2013年6月在凉山州第一人民医院儿科住院治疗,并具有完整临床和病理学资料的108例HSPN患儿为研究对象。对其临床分型和病理学类型进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合凉山州第一人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书。结果108例HSPN患儿中,临床分型系血尿合并蛋白尿患儿为39例(36.1%),肾病综合征型为28例(25.9%),孤立性蛋白尿为14例(13.0%),孤立性血尿为12例(11.1%),急性肾炎型为10例(9.3%),急进性肾炎型为4例(3.7%),慢性肾炎型为1例(0.9%)。108例HSPN患儿的病理学分级以Ⅱ级和Ⅲ级为主,分别为54例(50.0%)和43例(39.8%)。其中,血尿合并蛋白尿的病理学分级以Ⅱ级(26例,66.7%)和Ⅲ级(9例,23.1%)多见,而肾病综合征型的病理学分级以Ⅲ级多见(21例,75.0%)。孤立性血尿、孤立性蛋白尿、血尿合并蛋白尿、急性肾炎型4种临床类型的病理学分级比较,总体差异无统计学意义(P=0.924)。上述4种临床类型合并后患者的病理学分级中Ⅱ级和Ⅲ级发生率分别与肾病综合征型比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。结论儿童HSPN的临床症状与病理学损伤程度不完全一致。肾病综合征型的病理学改变相对较重。
简介:摘要目的探讨意外胆囊癌患者的临床病理学特点。方法以我院2011年7月-2016年6月收治的80例意外胆囊癌患者的临床资料为研究对象,分析患者的临床诊治及病理特点,探讨意外胆囊癌的临床病理学特点。结果80例意外胆囊癌病人中,早期诊断为胆囊炎(急性)15例,胆囊炎(慢性)24例,胆囊结石23例,胆囊息肉16例,黄疸2例。经病理分析诊断,所有患者组织分型均为腺癌,其中包括32例高分化,37例中分化,11例低分化。44例患者接受胆囊癌完全根治手术,对于不能进行根治手术的患者需进行姑息手术或不进行手术,所有患者均行术后化疗。结论组织病理学分析是肿瘤诊断及分期分型的主要标准,因此在切除胆囊手术中发现的意外胆囊癌需要进行组织病理学检查,近而确定肿瘤组织病理学类型及肿瘤分化程度,以给后续治疗充分的指导信息。确诊为意外胆囊癌患者,需要根据肿瘤分期及患者耐受情况,选择适宜的治疗方法,包括根治手术、姑息手术或化疗,有利于提高患者的生存期。
简介:摘要随着科学技术的不断发展,糖尿病性心肌病的诸多发病机制的研究也在不断深入,越来越多的学者开始认识到病理学研究在最终阐明该病发生机制过程中的重要性和紧迫性。糖尿病性心肌病的发病是以能量代谢紊乱为基础,通过多种复杂机制造成的心肌细胞和微血管的结构与功能发生的改变。一些本文尚未涉及的病理学改变,如冠状动脉等大血管的病变,高血压和血小板粘连与聚集功能异常等“非心源性”病变及自主神经病变也可能对糖尿病性心肌病的发生产生影响。
简介:摘要目的探讨胰腺原发性神经鞘瘤的临床病理特征。方法回顾性分析2010年10月至2017年9月间海军军医大学第一附属医院收治的6例胰腺神经鞘瘤的临床病理学资料,采用免疫组织化学法检测间叶标志物vimentin和神经源性标志物S100、ABC、β-tub、NGFR、SOX10及CD34、CD117的表达。结果6例胰腺神经鞘瘤中男性2例,女性4例,男女比例1∶2,发病年龄36~76岁,中位年龄48岁。肿瘤位于胰头1例,胰颈2例,胰体2例,胰尾部1例。术前影像学检查示6例均为单发,其中3例为实性,3例为囊实性。5例行根治性手术,1例行肿瘤剜除术。大体标本见肿瘤与周围组织界清,切面呈淡黄色,半透明,可伴出血及囊性变。显微镜下可见典型的A区(束状区)及B区(网状区)结构。免疫组织化学染色结果显示,vimentin、S100、ABC、β-Tub、SOX10均呈阳性表达,CD34及CD117均呈阴性表达,4例NGFR呈阳性表达,2例阴性表达。患者预后较好,均未见肿瘤复发及转移。结论胰腺神经鞘瘤具有明显的病理学特征,预后较好。
简介:摘要目的探讨胃底腺型腺癌的临床病理学特征,以提高对该病的认识及诊断水平。方法收集2014年1月至2019年5月上海市松江区中心医院收治的6例胃底腺型腺癌,分析6例患者的内镜特征、病理形态特征及免疫组织化学检测结果,并结合文献进行探讨。结果6例胃底腺型腺癌患者中,男性3例,女性3例,平均年龄66岁;临床主要表现为上腹部不适或阵发性隐痛;胃镜检查在胃体部发现隆起或平坦病灶,直径0.4~1.0 cm;病理检查结果显示肿瘤主要由主细胞构成,但也有散在混杂的壁细胞,排列成不规则管状或条索状结构并形成吻合支;免疫组织化学标记结果显示肿瘤细胞表达主细胞标志物MUC6、Pepsingon 1。结论胃底腺型腺癌是分化好的腺癌的一种罕见类型,是一种新的独立的实体类型,发病率低且目前对其认识不足,容易误诊及漏诊;掌握其内镜特点和组织学形态对提高临床医师的诊断及鉴别诊断能力具有十分重要的意义。