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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

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简介：摘要目的总结分析改良Soave术治疗先天性直肠肛管狭窄的临床疗效，探讨准确诊断和一期治愈的手术方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2015年1月至2018年1月采用改良Soave术治疗5例先天性直肠肛管狭窄患儿的疗效。其中男3例，女2例，年龄4个月至6岁，病程1个月至6年，均足月出生，5例大肠气钡双重造影提示均合并继发性巨结肠，临床表现可排细条状大便。结果5例患儿术后手术切口一期愈合，排便通畅，术后1个月无小肠结肠炎、吻合口出血、吻合口漏、肌鞘感染、泌尿系统感染、腹膜炎；随访12～37个月，远期无便秘，无梗阻综合征、吻合口狭窄，无二次入院。其中1例远期出现Ⅰ°直肠脱垂，随访该患儿停止扩肛3个月后直肠黏膜脱垂频率较扩肛期间逐渐减少，截至术后15个月时已无直肠黏膜脱垂，排便正常，平均1次/d。1例远期夜间偶有污便，随访该患儿术后1年夜间偶有污便，日间控便正常，可保证生活质量。结论小儿先天性直肠肛管狭窄治疗方法尚无统一标准，常合并继发性巨结肠，改良Soave术为一期手术治愈先天性直肠肛管狭窄提供可能。准确诊断主要依据大肠气钡双重造影，狭窄段主要位于耻尾线(PC线)与I线之间。

简介：目的探讨先天性心脏病合并气管狭窄的保守治疗策略及可行性。方法回顾性分析阜外医院2009年1月至2011年12月间收治21例先心病合并气管狭窄的临床资料，对先心病并发上气道狭窄患儿术后采用早拔管策略；中下气道狭窄治疗上兼顾心肺功能调整及气道的管理。结果患儿年龄1～53月；体重4～14kg。术中插管困难发现18例，术后反复脱机困难发现3例。3例术后行纤维支气管镜及CT检查明确狭窄部位。除4例放弃心脏手术治疗外，合并上气道狭窄14例均治愈出院1中、下段狭窄3例中2例治愈出院，1例转外院置气管内支架。结论绝大多数先心病合并的节段性气道狭窄，实施早拔管的保守治疗策略是安全有效的；对合并长段狭窄的患儿在心、肺调整稳定后，仍反复脱机困难者应尽早考虑支架或外科治疗。

简介：摘要采用磁吻合技术(MCA)实施食管吻合6例：3例为Ⅲa型长段食管闭锁通过消化道内镜将1枚磁体置入食管近端盲袋，与远端食管腔内磁体互相吸引，实现食管吻合口衔接；2例术后食管狭窄和1例先天性食管狭窄患儿，均通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个磁体分别置入食管狭窄部位近端和远端食管腔内，对食管狭窄部位产生持续压力以疏通食管。术后通过胃管喂养直至磁环自然脱落。1例长段食管闭锁患儿术后1周发生吻合口瘘，经保守治疗后痊愈。术后随访3～16个月，2例患儿再次发生吻合口狭窄，4例食管吻合口通畅。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的讨论先天性梅毒的防治。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患梅毒的孕妇均应接受青霉素治疗。

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简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

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简介：先天性软组织环行狭窄又称先天性肢体束带综合征（congenitalconstrictingbandsyndrome，CCBS）、先天性环状沟、绞扼轮综合征、“Streeter”束带等多种称谓，较为罕见，出生时可见完全性环绕肢体软组织的凹陷，通常伴有足部畸形，深筋膜可以受累，因淋巴及血液回流受阻，狭窄远端常出现水肿。本病的发病率为新生儿的1／15000。

简介：摘要为提高对先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus，CNDI）的临床认识和诊治水平，回顾分析郑州大学第一附属医院2013年5月—2020年5月收治的22例CNDI患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及治疗效果。22例CNDI患者中男性占86.4%（19例）；年龄2个月~47岁，小于30岁者20例，大于30岁者2例。临床表现为自幼出现多饮、多尿，伴有不同程度的发热、生长发育障碍，部分患者出现血肌酐增高。15例（68.2%）患者有不同程度双肾及输尿管积水，残余尿增加。垂体磁共振成像（MRI）增强扫描显示，垂体后叶高信号未见明确显示5例，占22.7%，垂体后叶显示模糊6例，占27.3%。7例行基因检测为AVPR2基因突变。对疑似CNDI的患者应及时行禁水-加压素试验及基因检测明确诊断，早期治疗。

简介：摘要本文报告2例AVPR2基因突变致先天性肾性尿崩症，均表现为长期发热伴高钠血症，随访18~24个月，2例患儿智力、运动发育同同龄儿，未发现泌尿系统异常。对于长期发热伴高钠血症的男婴需警惕先天性肾性尿崩症。

简介：摘要目的探讨先天性肌性斜颈患者围手术期临床护理方法，以期提高患者治疗效果、改善预后。方法对我院收治的36例先天性肌性斜颈患者进行术前心理护理，术后护理康复训练，并进行疗效分析。结果术后所有患者切口I期愈合，无感染及血肿形成，患者术后随访1-2年，患者颈部畸形明显改善。结论患儿术前术后护理及康复指导是手术矫正效果的有力保证。

简介：微囊性附属器癌(microcysticadnexalcarcinoma,MAC)又称硬化性汗腺导管癌,是一种罕见的、局限性、侵袭性、恶性附属器肿瘤。迄今为止仅有300例病例报道,其中仅8例患者年龄小于18岁,尚无小于6岁患者的报道。现报道1例出生时即有皮损的病例,该例患者为目前报道中年龄最小的病例。