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  • 简介:摘要目的介绍药物基因组学对临床个体化用药的指导作用。方法阅读并分析近年国内公开发表的有关药物基因组学的相关文章,对药物基因组学在指导临床个体化用药方面的作用加以归纳、总结。结果及讨论药物基因组学经过十几年的发展,在药物代谢、转运和药理作用的基因多态性研究方面有很大的进展,有些药物有重大突破,如预防氨基糖苷类的耳聋问题,但更多的药物研究还都处在起步阶段,有待于更深入的研究。随着药物基因组学研究方法及新技术的不断完善,以及个体化用药基因芯片的研发,不久的将来就可以实现治疗学上按基因选药的个体化用药医疗模式。

  • 标签: 药物基因组学 个体化用药 遗传多态性 疗效 毒副作用
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  • 简介:近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法,其依据是重组和交换原理。在定位区域内,根据基因的表达模式或编码蛋白的功能,选择候选基因进行突变筛查,探寻导致耳聋的分子病理机制。

  • 标签: 定位克隆 致病基因 耳聋 单基因遗传病 分子病理机制 候选基因
  • 简介:摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤,严重危害人类健康的。近年来,随着靶向治疗的发展,表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光,但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法,有助于筛选出适合治疗的人群,具有较好的临床意义。

  • 标签: 非小细胞肺 EGFR 突变 检测
  • 简介:摘要:如何妥善的将红色基因融入初中历史的教学中,是提升历史教学价值层次,落实立德树人关键任务的核心问题。本文从创新和完善教学方法的方面切入,分析施有效具体的措施。

  • 标签: 初中历史 红色基因 融合 教学方法
  • 简介:摘要:红色基因是一种希望、力量、革命精神的传承,是中国共产党人的精神内核,是中华民族的精神纽带。红色是日出的颜色,是火焰的颜色,也是中国的颜色。本文将从三个方面来探讨,一是红色基因融入医药院校的重要意义,二是传承红色基因是新时代医药院校的光荣使命,三是医药院校传承红色基因的路径及方法

  • 标签: 传承 红色基因 医药院校 路径方法
  • 简介:摘要:通过总结、分析贴膜机构执行端的主要动作方式,为贴膜机构的变胞演化提供了方向。将生物学特性引入到机构的变胞设计中,提出以胞元、胞基因作为多构态进化的要素,构建机构学意义上以变胞元和变胞基因为进化单元的设计理念,模仿生物基因进化的机制,将机构的演变过程比拟为变胞基因的聚合进化过程,得到了基于变胞元素的变胞机构演化方法,为机构的灵活演变、创建全新且具有工程应用价值的机构提供了新的思路。

  • 标签: 贴膜机构 变胞机构 基因设计 变胞元 变胞基因
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  • 简介:摘要:遗传学研究生物的遗传、变异及其规律;人类对遗传的研究从性状开始的,遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程,在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA;然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段,从此基因不再是抽象的概念,以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质(酶)合成,于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状,于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程,这是生物学史上的重大发现。

  • 标签: 性状 基因 基因的表达 启动 结构基因 基因表达的调控
  • 简介:摘要左乙拉西坦(LEV)是第二代广谱抗癫痫药,与其他抗癫痫药相比,具有独特的抗癫痫机制、良好的疗效及耐受性。随着LEV的广泛应用,其不良反应也越来越受到临床关注,尤其是精神相关不良反应。基因多态性可能是造成上述药物反应个体差异性的重要因素。本文以LEV药物基因组学相关的作用靶点、代谢、不良反应相关的遗传变异及疗效预测等研究进展进行综述,为临床实践中癫痫患者应用LEV个体化治疗提供决策,进而提高癫痫患者的生活质量,减轻癫痫患者的疾病负担。

  • 标签: 左乙拉西坦 药物基因组学 突触囊泡蛋白2A 癫痫 预测
  • 简介:摘要遗传背景的差异会导致不同人群对同一种药物产生药物效应差异。随着药物基因组学的研究与发展,探讨药物基因组学与群体遗传差异的关系有助于阐明药物代谢相关基因多态性在中国不同人群药物效应异质性中的重要作用。本文总结了常见药物代谢相关基因多态性在中国不同人群中的研究情况,旨在为中国不同人群的个体化治疗提供有价值的理论依据。

  • 标签: 药物代谢 单核苷酸多态性 中国人群
  • 简介:摘要帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法,是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异,不仅与疾病的进程和环境因素相关,遗传因素也发挥了相当大的作用。药物基因组学是根据患者的遗传学基础或其他分子机制的诊断来预测患者对药物治疗的反应,从而给患者提供最佳的治疗方案,包括给药时间、给药剂量以及药物选择。药物基因组学解释了药物药代动力学和药效学中60%~90%的变异性。药物基因组学的主要决定因素包括致病基因、机制基因、代谢基因、转运体基因基因多效性。文中将总结多巴胺信号通路编码基因多态性对药物反应的影响及遗传多态性对多巴胺能药物治疗相关的并发症和预后的影响。

  • 标签: 帕金森病 药物基因组学 个体化治疗 基因多态性 并发症
  • 简介:摘要目的检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性,以便根据不同基因提出个体化用药方案,为探讨老年颈动脉粥样硬化患者基因多态性与个体化抗血小板治疗的相关性研究提供一定的实验方法经验。方法运用荧光染色原位杂交技术检测入组患者氯吡格雷用药相关基因、阿司匹林用药相关基因多态性。结果根据不同基因型及其意义提出个体化用药方案。结论本研究通过抗血小板药物相关基因检测指导个体化抗血小板治疗,最终显示个体化抗血小板治疗组疗效优于传统治疗对照组。

  • 标签: 老年 动脉粥样硬化 药物相关基因检测
  • 简介:[摘要]目的:分析抗哮喘药物基因多态性与哮喘儿童临床特征、疗效的关系。方法:选取133例自2018年7月~2020年5月我院儿童呼吸科门诊收治的哮喘患儿,采集患儿外周静脉血并实施基因多态性位点基因分型检测。结果:ADRB2 rs1042713检出率偏低,其他SNPs检出率均高于99.0%。结论:SNPs为临床进行疾病易感性以及以及基因遗传变异做常用遗传标记,相关分析为多基因疾病常用研究方法,为了提高用药针对性及安全性可于用药前进行基因诊断的方式为哮喘患儿提供最佳用药方案。

  • 标签: 抗哮喘药物 基因多态性 哮喘儿童 临床疗效
  • 作者: 任怡荣 杨晨光 陈浩 戴大鹏 王艳 朱火兰 汪芳
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-10
  • 出处:《中华老年医学杂志》 2020年第04期
  • 机构:北京医院心内科 国家老年医学中心 中国医学科学院老年医学研究院 100730;北京协和医学院研究生院 100730 ,北京医院心内科 国家老年医学中心 中国医学科学院老年医学研究院 100730 ,北京医院 国家老年医学中心 国家卫生健康委北京老年医学研究所 国家卫生健康委员会北京老年医学重点实验室 中国医学科学院老年医学研究院 100730
  • 简介:摘要目的验证国际华法林药物基因学联盟(IWPC)模型的准确性,明确基因多态性和临床因素对汉族75岁及以上老年人华法林稳态剂量的影响,并建立药物基因学指导下的汉族75岁及以上老年人华法林剂量预测模型。方法将服用华法林抗凝治疗的汉族心房颤动患者分为75岁及以上(164例)和75岁以下(380例)两组,将整体人群和两个年龄组人群数据分别代入IWPC预测模型进行准确性验证。记录164例75岁及以上老年人的人口统计学和临床特征,采用聚合酶链反应等方法检测并扩增CYP2C9和VKORC1-G1639A基因型,通过逐步多元线性回归方法得到新的汉族75岁及以上老年人药物遗传学华法林稳态剂量模型,并与IWPC模型进行准确性比较。结果IWPC华法林稳态剂量预测模型在全部人群中验证准确度为35.47%,75岁以下的准确率为33.75%,而75岁及以上的预测准确率仅28.70%。在164例75岁及以上老年患者中,CYP2C9基因多态性共检测到*1/*1、*1/*3、*1/*2这3种基因型,其中CYP2C9*1/*1基因型最常见,基因型频率87.80%(144/164),其次为CYP2C9*1/*3型11.59%(19/164)。VKORC1基因多态性检测到GG、GA、AA 3种基因型,其中AA基因型最常见占82.32%(135/164),GG基因型仅占1.83%(3/164)。基因型为CYP2C9 *1/*1的患者华法林稳态剂量明显高于突变型*1/*3和*1/*2[(3.18±0.86)mg/d比(2.27±0.51)mg/d],而VKORC1 AA纯合突变基因型患者所需的华法林稳态剂量明显低于基因型GA和GG患者[(2.96±0.66)mg/d比(3.59±1.43)mg/d](t=5.637、-2.092,均P<0.05)。携带CYP2C9(*1*2、*1*3)与VKORC1(GA、GG)基因型组合的患者华法林稳态剂量(2.00±0.63)mg/d,明显低于携带其他基因型组合的患者(P<0.05)。通过多元线性回归分析,我们建立了一个新的包含身高、肌酐、联用胺碘酮、CYP2C9及VKORC1基因型的汉族75岁及以上老年人华法林用药模型,预测准确度为56.0%,该模型可以解释56.0%的个体变异,高于IWPC模型的45.8%准确度(P<0.05)。结论CYP2C9和VKORC1基因多态性对汉族75岁及以上老年人华法林稳态剂量产生了显著影响,将药物基因学和临床因素结合在一起可以更好地指导汉族75岁及以上老年人的华法林用药。

  • 标签: 心房颤动 多态性,单核苷酸 华法林 抗凝治疗
  • 简介:目的:基于c-fosmRNA观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠的影响。方法:以Longa的方法略作改良制作大鼠左侧大脑中动脉阻塞模型,按照随机数字表的方法随机分为正常组、模型组、假手术组、益气组、活血组、益气活血组、ERK抑制剂7组,采用RT-PCR技术,在治疗28d观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠梗死皮层c-fosmRNA表达的影响。结果:在治疗28d后,模型组较正常组c-fosmRNA表达明显下降(P〈0.05),益气活血组与ERK抑制组较模型组有一定程度提高(P〈0.05),活血组与模型组比较,无明显统计学意义(P〉0.05),益气组的c-fosmRNA表达低于其他各组(P〈0.05)。结论:在脑梗死恢复期,益气活血药物在一定程度上可改善脑缺血,优于单纯益气与单纯活血,其疗效机制可能与提高c-fosmRNA的表达有关。

  • 标签: 脑梗死 C-FOS 益气活血
  • 简介:【摘要】 目的 探究老年患者的幽门螺杆菌(Hp)基因类型及对抗菌药物耐药情况。方法 选取2019年8月-2020年8月哈尔滨市某院三级医院收治的老年患者共60例,对60例患者的胃黏膜活检样本进行研究。采用快速尿素酶检测阳性标本的方法实施DNA扩增,检测VacA(细胞空泡毒素)基因类型,并分析耐药情况。结果 60例患者中分离出Hp DNA 38例,检出率63.33%,38例患者均检测到VacA基因,阳性率100%。s1m1基因型占比36.84%(14/38),s1m2基因型占比63.16%(24/38)。克拉霉素耐药率最高50.00%(19/38)。结论 老年胃病患者多存在VacA基因类型,且以s1m2为主,患者对克拉霉素的耐药率最高。

  • 标签: 幽门螺杆菌 基因类型 抗菌药物
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